Het mozaïsicme onderzoek kreeg veel aandacht. Het toonde aan dat de diagnose via DNA uit wangslijmvlies kan worden gesteld als eerste stap in de CdLS diagnostiek. Nogmaals dank aan alle ouders die het onderzoek mogelijk maakten! Ook aan de ouders van de kinderen van wie ik een foto mocht gebruiken om de presentatie ‘een gezicht te geven’.
Ook de plannen voor een ‘onderzoekswiki’, waarbij we samen met ouders nieuwe kennis verzamelen en weer beschikbaar maken voor ouders, kreeg wereldwijd veel bijval. Dat wordt mogelijk door onderzoeksvragen te koppelen aan de CdLS website en te vragen of ouders die willen invullen. Dank aan het Fonds Verstandelijk Gehandicapten die dit ‘wiki’ project financieel ondersteunt.
We zijn bijna klaar met de vertaling van Engelse gedragsvragenlijsten in 6 andere talen. Door internationaal samen te werken kunnen we via ouders veel informatie over zeldzame aandoeningen verzamelen en analyseren. De resultaten plaatsen we weer op de website. Maar natuurlijk willen we ze ook publiceren in internationale tijdschriften, zodat dokters wereldwijd er ook kennis van nemen.
Samen met de andere experts deed ik mee met de klinische consultaties voor ouders. Hun vragen over oudere kinderen gingen meestal over gedrag en over de jonge kinderen over voeding en reflux ziekte. Zij vonden onze uitleg over deze problemen heel waardevol, met name hoe ze stapsgewijs het beste aangepakt kunnen worden. Ik vond de kracht en betrokkenheid van de ouders indrukwekkend en heb daarvan genoten en geleerd.
Gerritjan is als president van de International Federation gekozen en ik als vicepresident van de Scientific Advisory Council (SAC). Dat biedt mooie kansen voor nauwe samenwerking tussen ouders en onderzoekers/experts om onderzoeksactiviteiten en andere ontwikkelingen zo goed mogelijk af te stemmen op de wensen en behoeften van de families.
Op naar het CdLS Wereldcongres 2015 in Lissabon!
