Mijn naam is Nathalie. Mijn man John en ik ontmoetten elkaar op Concordia University in Montreal. Wij hebben sindsdien gewoond in Toronto en nu in Ottawa. We hebben twee prachtige kinderen: Melanie geboren op april 2000 en Tommy geboren op december 2002.
Onze dochter Melanie werd geboren met een zeldzaam syndroom genaamd Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) vernoemd naar dr. Cornelia de Lange die als eerste dit syndroom heeft beschreven in 1933. In Canada zijn er 100 gevallen bekend. In de Verenigde Staten zijn 2.400 gevallen bekend.
De geschatte geboortes, echter, zijn ongeveer 1:10.000.
CdLS is een aangeboren syndroom, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Het gen dat CdLS veroorzaakt werd gevonden in 2004. Zoals met andere syndromen, lijken personen met CdLS sterk op elkaar. Gemeenschappelijke kenmerken zijn: laag geboortegewicht, trage groei, klein van gestalte, en kleine grootte van het hoofd. Typische gelaatstrekken zijn dunne wenkbrauwen die vaak bij elkaar komen in het midden van het voorhoofd, lange wimpers, korte wipneus en dunne, neerwaartse lippen. Andere vaak voorkomende kenmerken zijn overmatige lichaamsbeharing, kleine handen en voeten, gedeeltelijke samenvoeging van de tweede en derde teen, omgekrulde vijfde vingers, gastro-oesofageale reflux, toevallen, hartafwijkingen, gespleten gehemelte, darm afwijkingen, eetproblemen, ontwikkelingsstoornissen vertragingen en ledematen gebreken (met inbegrip van ontbrekende ledematen). Ook vaak afwezig of vertraagde spraak-, gehoor-afwijkingen en problemen met het gezichtsvermogen. Zestig tot zeventig procent van hen heeft een zekere mate van autistisch spectrum stoornis. Voor meer informatie over CdLS, bezoek www.cdlsworld.org
Wanneer merkten we dat er iets anders was?
John en ik begon te merken dat er iets anders was in de eerste week! Melanie stikte bijna 2-3 keer per dag en het leek zo moeilijk om te hoesten. Het was als vastzittend slijm. We moesten een aspirator gebruiken om het schoon te maken. Het leek erg vreemd dat we na 10 dagen nog steeds in het ziekenhuis de verpleegkundigen moesten vragen om deze machine te gebruiken. We wilden niet de veiligheid van het ziekenhuis en de aspirator verlaten. Thuis hadden we geen aspirator.
De weken die volgden waren nog erger. Het leek wel alsof ze stikte in haar eigen speeksel. Gedurende drie maanden hebben we geworsteld. Thuis, sliep ik met mijn hand onder haar hoofd. Elk half uur stikte ze bijna tot ik haar in een zittende positie had gezet. De cyclus zou beginnen met huil-buien van 9 uur. De komende tien dagen namen de huilbuien steeds meer toe tot wel 36 uur. Uiteindelijk zou ze uren heftig braken en vervolgens zou de cyclus opnieuw beginnen. We probeerden 6 verschillende soorten melk, 25 verschillende soorten fopspenen, 47 soorten tepels, 60 verschillende slaaphoudingen, 100 verschillende eet strategieën, geen melk, geen water, alleen rijst producten, minder medicijnen dan voorgeschreven, méér medicijnen dan voorgeschreven, verschillende soorten mier-zuur-medicatie en reflux medicatie (de artsen probeerden zelfs medicijnen die niet meer gebruikt mochten worden vanwege ongunstige bijwerkingen). We probeerden het allemaal!
Onze familie en vrienden probeerden ons te helpen en ons te steunen, maar dat kon natuurlijk niet!
Als ik net onder de douche stond..., dan gooide iemand in paniek de deur open: "Ze kan niet ademen"
We rijden in de auto en dan plotseling moeten stoppen: "Ze kan niet ademen"
Ik had twee telefoons uit mijn achterzak hangen: 9-1-1 (noodgevallen)! "Ze kan niet ademen!"
Mijn man en ik zaten te zweten, te trillen, bang, overladen met adrenaline en uitgeput; met niemand om te ons te helpen tot omdat het ziekenhuis ons had geoormerkt als "hypochonders".
Test na test na test .... Bloedtesten, biopsies, lumbale puncties, x-stralen, ultra geluid, gehoor testen, katheters, pH-test, barium test, gastro-intestinale endoscopie, slokdarm pH-sensor, meer bloed testen (terwijl ze at, sliep of braakte), meer biopten, meer barium proeven ... ze probeerden van alles en nog wat. Vaak moest ik mijn dochter naar beneden vast klemmen tijdens de vele tests. Soms was het gewoon te overweldigend en vroeg ik de verpleegkundigen om het over te nemen! Mijn benen waren te moe en ik voelde me instorten. De verpleegkundigen waren overwerkt en onderbezet en hadden geen tijd voor moeders die kampen met een zwak moment. Mijn man kon zijn zelfbeheersing niet meer houden tijdens een bloedtest! Melanie was aan braken en stikken op hetzelfde moment. Zij stopten niet! Na een verschrikkelijke negen weken testen, konden de artsen de bron van de pijn niet vinden en stuurden ons naar huis! We waren nu bestempeld als "zwak, agressief en hypochonders".
Zes weken verder. Melanie huilde dag en nacht gedurende 36 uur achter elkaar. Ik weet dat het niet te geloven is. Maar dat was het; ongelooflijk en ondraaglijk.
Toen ze vier maanden oud was en slechts acht pond, gaf Melanie het op. Het was te pijnlijk geworden om te eten en te pijnlijk om te drinken. Ze stopte! Ze stopte met eten en stopte ze met drinken. Ze had eindelijk de link: voedsel en vloeistof gelijk gaf te veel pijn.
Het was voorbij.
Ze ging sterven.
Hoewel we het begrepen konden we haar toch niet laten verhongeren tot ze dood in onze armen zou liggen? Dus belden we het ziekenhuis nog een keer en smeekten en smeekten hen om hulp.
Het ziekenhuis bood ons een break aan en beloofden haar te verzorgen; maximaal drie dagen en drie nachten. Mijn moeder en stiefvader hebben hard gevochten en kregen het gedaan dat ze werd overgeplaatst naar een andere arts op een andere verdieping met een ander team. Na twaalf uur kreeg ze eindelijk medicijnen met pijnstillers en kalmeringsmiddelen. Ze plaatsten een voedingssonde door haar neus naar haar maag. De arts had een nieuwe strategie maar geen garantie voor succes: Endoscopische fundoplicatie met een gastro sondevoeding. Maar eerst moest ze naar negen pond voorafgaand aan de operatie. Dit was geen geringe prestatie. Kinderen met CdLS hebben een zeer snelle stofwisseling en komen niet gemakkelijk op gewicht. Het duurde een paar weken en veel inspanning, maar het is gelukt! Ze was klaar voor een operatie.
Na de operatie verontschuldigden zich een aantal van de vorige artsen. Ze hadden nog nooit zo een kleine maag gezien. Het was de grootte van een walnoot en de opening aan de bovenkant van de maag was veel te groot, zodat er niets in bleef zitten.De eerste vier maanden van haar leven was elke keer als ze iets inslikte het direct terug gekomen - niet hoog genoeg om te braken, maar hoog genoeg zijn om ernstige pijn te veroorzaken door maagzuur. Het was niet haar speeksel waar ze in stikte al die tijd - het was onverteerd voedsel!
Melanie had stille reflux soms aangeduid als de stille moordenaar!
De komende zeven jaar werd Melanie onderworpen aan tien operaties en procedures en had ernstige eetstoornissen. Op de kleuterschool miste ze zo veel school dat een aantal van haar klasgenoten geloofden dat ze was overleden en dat de leraren het geheim hielden. In de periode 2005-2006, zijn mijn man en ik niet één keer uit gaan eten. Zes verschillende keren hebben we vrienden uitgenodigd, maar drie van die keren moesten onze vrienden babysitdienst draaien voor Tommy terwijl wij met Melanie naar het ziekenhuis snelden. (We moesten met twee mensen in de auto, omdat Melanie's lichaamstemperatuur te hoog zou oplopen en haar bloeddruk zou dalen. Een van ons moest haar op schoot houden).
Mijn man en ik moesten sterk zijn. Er was geen tijd voor ons. Geen tijd om te eten, geen tijd om te slapen, geen tijd voor vrienden, geen tijd om uit te gaan, geen tijd voor tv, geen tijd voor sport, geen tijd voor ruzie, en geen tijd voor tranen. We aten boterhammen met pindakaas voor het avondeten en soms zouden we wel 3 weken niet met elkaar spreken. We moesten onze energie bewaren voor in het ziekenhuis , hoge koorts en slapeloze nachten. Eens per jaar hebben we geprobeerd op vakantie te gaan, maar altijd eindigde het voor meerdere dagen in een ziekenhuis (of zelfs weken).
Jarenlang leed Melanie aan chronische oorontstekingen, infecties van de sinussen, dubbele longontsteking, terugkerende maaggriep, een zwak immuunsysteem, oneindig koortsblaasjes en gedragsproblemen. Er was zelfs een jaar; toen had Melanie 35 weken achter elkaar antibiotica ! Deze vernietigde haar maagwand en veroorzaakt aanvallen van ernstige diarree. Haar sinusbesmettingen waren zo pijnlijk dat ze niet uit bed wilde komen! Maar Melanie huilde niet. In de loop der jaren had ze geleerd dat huilen niets oploste van de problemen in haar leven. Ze probeerde zo wanhopig om haar pijn aan ons duidelijk te maken dat ze ooit mijn haren greep aan beide kanten van mijn hoofd en ze trok zo hard ze kon om te communiceren. Als gevolg van haar chronische pijn zijn Melanie's gedragsproblemen verslechterd. Nogmaals heeft mijn moeder hard gevochten om haar overgeplaatst te krijgen naar een andere arts met andere prioriteiten. Na 3 jaar van chronische koorts, chronische diarree en ondraaglijke pijn, zijn uiteindelijk haar adenoids verwijderd.
Na acht jaar en elf operaties en procedures, was Melanie uiteindelijk pijn vrij! Eindelijk had ze geen pijn meer Dus we sliepen, sliepen en sliepen nog wat meer!
Op het moment dat we waren uitgerust besloten we te verhuizen. We moesten kleiner gaan wonen en ons leven te vereenvoudigen. We realiseerden ons dat ik in de nabije toekomst niet meer zou kunnen werken en de schulden zouden anders snel oplopen. Mijn moeder had ons de voorbije zeven jaar financieel royaal gesteund. Ze zou ons "de wereld" hebben aangeboden. Maar geld zou het probleem niet hebben opgelost (hoewel het zeker zou hebben geholpen. Dank je wel mam). Melanie kon nog steeds niet de trappen veilig op en af gaan en er moet constant op haar gelet worden. Daarom zijn we verhuisd naar een bungalow zonder trap en een veel eenvoudigere indeling.
Na de verhuizing kregen we meer tijd en energie om ons te richten op de behoeften van Melanie. Na drie gehoortests in zeven jaar, werden uiteindelijk de resultaten duidelijk. Melanie kreeg gehoorapparaten en bril. Wat een wonder!
Als je haar naam noemde, zou ze zich nu omdraaien en je in het gezicht kijken ! Ze kon eindelijk zien en horen! Melanie was niet langer in haar "eigen kleine wereld". Dagelijkse kleine wonderen gebeurden. Met de hulp van haar broer, is haar woordenschat toegenomen van 20 woorden tot 500 woorden. Haar evenwicht verbeterde, haar coördinatie verbeterde, meer sociale vaardigheden, meer verbaal, meer zelfvertrouwen, beter uitgerust, meer flexibel en haar eetlust verbeterde. Ze was in het algemeen beter over de hele linie ... eindelijk wat licht! Uiteindelijk ging ze naar full-time school, naar verjaardagsfeestjes, schaatsen, zwemmen, paardrijden de schoolbus, lunch met haar vrienden en knuffelen met haar broer!
Vandaag de dag, is het leven makkelijker. Dat is al zo in de afgelopen twee jaar. Melanie heeft nog steeds zestig tot tachtig medische afspraken per jaar en heeft een ontwikkelings-achterstand: ze is niet zindelijk, kan het alfabet niet opzeggen of duidelijk maken dat ze pijn heeft. Ze heeft nog wat kleine chirurgische ingrepen en procedures te gaan. Er zijn nog nieuwe medicijnen om mee te experimenteren, artsen en leraren om afspraken mee te maken, enkele eet-problemen, en vreemde koorts, maar voor het grootste deel is het leven veel gemakkelijker!
Vandaag ... Ik hoor lachen en brullen in de gymzaal. Mijn dochter, mijn zoon, mijn man, leraren, journalisten en kinderen luisteren naar mijn zoon die ons boek voorleest. Ze kijken allemaal naar de rat video die we samen maakten! Lachen, lachen, lachen, lachen en nog meer lachen! Once upon a time, niet zo lang geleden deed mijn maag pijn om Melanie te horen huilen en te schreeuwen van de pijn; om redenen die artsen niet konden vinden of koorts die niet kon worden verklaard. Nu is het buikpijn van het lachen. En nu, eindelijk, de tranen zijn weg ...
Wie waren / zijn onze bijzondere mensen in mijn / ons support team?
Mijn man en mijn zoon zijn de grootste steun voor mij. Er waren momenten dat ik me niet kon voorstellen hoe ik de volgende tien minuten zou overleven, laat staan de dag, week, maand of jaar dat voor ons lag. Mijn man heeft er altijd aan gedacht om mij knuffelen; hard genoeg en lang genoeg om me de kracht en moed te geven die ik niet kon vinden. John heeft vele bewonderenswaardige kwaliteiten. Hij maakte me aan het lachen toen er niets te lachen was. Hij bleef kalm toen er niets dan chaos was. Hij was sterk als de hele familie zwak was (met inbegrip van hemzelf). Hij was geduldig bij mijn woede en frustratie. Belangrijker; hij heeft nooit getwijfeld aan een van mijn beslissingen, mijn emoties, mijn gemoedstoestand, of mijn stilte ... sommige momenten waren ondraaglijk moeilijk. Ons huwelijk overleefde dankzij hem. Bedankt Johnny!
Onze zoon heeft alle geweldige kwaliteiten van mijn man. Tommy heeft geleerd wanneer zijn moeder een hele grote knuffel nodig heeft, wanneer zijn zus wanhopig een goede lach behoefde en wanneer zijn vader een koud biertje nodig had! Tommy zal Melanie urenlang een nieuw spel leren, een nieuw woord, een nieuwe letter of een nieuw nummer. Het duurde drie jaar om Melanie te leren hoe de letter "P" te spreken. Hij is geweldig. Hij geeft nooit op. Tommy; Dank je wel!
Mijn moeder is emotioneel en financieel een grote steun. Op eigen initiatief nam ze belangrijke zaken over waar wij geen tijd of energie meer vcoor hadden. Mijn moeder en stiefvader waren degenen die ons allen meesleepten naar Toronto voor de antwoorden. Het duurde drie verschillende ziekenhuizen en drie jaar lang voor artsen om Melanie te diagnosticeren met CdLS. Zij waren degenen die het ziekenhuis op zijn kop zetten totdat Melanie werd overgedragen aan de juiste arts. Melanie is nog steeds bij ons dankzij jullie allebei. Dank je wel!
Mijn tweelingzus leefde mee met al onze strijd, al onze pijn, en al onze uitputting. Ze hielp toen en vervolgens helpt ze nu zoveel ze kan en soms nog veel meer! Hoewel mijn zus heeft me dit nooit heeft verteld, ik weet zeker dat ze een oceaan heeft vol gehuild. Ze huilde de tranen waarvoor wij geen tijd geen tijd hadden! Bedankt, Sis, voor zo veel liefde en zorg.
De rest van onze vrienden en familie hebben ons ook heel erg gesteund. Mijn man's moeder was een en al warmte en zo behulpzaam. Ze bleef bij ons, weken lang als dat nodig was. Ze overleed zeer plotseling toen Melanie 2 jaar oud was. We missen haar! Onze broers, vaders, stiefvaders, stiefmoeders, schoonvaders, vrienden (vooral Andy) hebben ons geholpen op heel bijzondere manieren. Zij lijken er altijd te zijn om ons te helpen wanneer we het dieptepunt bereikten en hulp nodig hadden om even te ontsnappen, als was het ook maar voor een moment. Dank jullie voor al jullie hulp!
Benie-Rose hielp ons een paar jaar lang, toen Tommy was geboren. Ze zorgde voor Tommy, speelde met hem, voedde hem en baadde hem. Hij houdt van haar en dat doet Melanie ook. Benie-Rose komt nog steeds om te babysitten; drie tot vier keer per jaar. De kinderen zijn zo blij om haar te zien wanneer ze komt! Ze is ook erg blij om ze te zien opgroeien! Dank je wel Benie-Rose!
Melanie's vrienden hebben op specials manieren ook geholpen . Ze heeft drie zeer speciale vrienden: Erica, Clare en Katrina. Ze houden van haar en betrekken haar in alles. Erica schreef een lied genaamd "Melanie is net als de zus die ik nooit heb gehad." Erica is er voor Melanie bij elke uitdaging en zegt dat ze voor haar op de middelbare school zal zorgen ! Melanie had haar eerste logeerpartijtje in het huis van Erica toen ze 10 jaar oud was! De meisjes brengen haar naar de badkamer, helpen haar om te kleden, helpen haar vragen te beantwoorden en leren haar te spelen. Dank je wel meiden. Jullie zijn de besten!
Wij zouden ook graag die artsen bedanken voor het oplossen van problemen waarvan andere artsen geloofden dat het geen problemen waren: Dank u wel dr. Weber en Dr Cajal in Montreal, Dr Lal, Dr Kehoe, en Dr Vaccani in Ottawa.
Gedurende de jaren dat Melanie veel school moest missen had ze een "tutor" genaamd Teresa. Ze kwam drie tot vier keer per week bij ons thuis . Behalve de artsen, was Teresa een van de weinige mensen die ik regelmatig zag. Ze was de zon in mijn leven. Ze maakte Melanie aan het glimlachen en aan het lachen. Ze was een geweldige leraar en leerde Melanie haar eerste brief schrijven en haar eerste woord lezen. Ik zat vaak bij de trap, sloot dan mijn ogen en luisterde naar de geluiden van gelach en prestatie. Ik heb veel geleerd van Teresa. Ze leerde me om te geloven in Melanie! Ze leerde me dat de herhaling en geduld kan leiden tot goede resultaten. Ze leerde me om nooit op te geven en altijd te glimlachen. Het was zo moeilijk om Teresa vaarwel te zeggen. Ik vond het zo moeilijk om haar in de ogen te kijken. Ik deed het toch en ik zal dat moment nooit vergeten . Dank je voor alles Teresa!
Willen we moed en sterkte toewensen aan alle ouders van kinderen met een handicap.
Velen van jullie hebben soortgelijke verhalen, (en erger).
We hopen voor jou dat binnenkort de zon schijnt ...
Wij wensen u, "moed en kracht!"
De geboorte van het boek en hoe het ontvangen is...
In groep 2 kwam Tommy op een dag thuis en zei dat hij een boek wilde schrijven. We gingen naar sigarenwinkel en kochten een potlood en een leeg notitie schrift. Al zijn verhalen leken op dezelfde belangrijke ideeën gebaseerd te zijn: een jongen, een schurk, een auto-ongeluk, en een huisrat die de boel redde. Na een paar verhalen wilde hij een meisje in het verhaal introduceren. En zo is het boek "Tommy en Melanie hebben twee tamme ratten en een syndroom" geboren. We schreven het boek samen. Hij had de leiding van het verhaal. Hij wilde dat het grappig genoeg was om zijn vrienden te vermaken. Ik had de leiding over het informatieve en educatieve zodat het kan worden gebruikt om het bewustzijn over CdLS te verhogen.
In groep drie, Tommy kwam op een dag huilend thuis omdat zijn vrienden grapjes over Melanie hadden gemaakt. We besloten dat we zelf het boek zo spoedig mogelijk moesten publiceren. Op de laatste dag van school kondigden we de publicatie aan. Ik was erg zenuwachtig en bang dat de kinderen het niet leuk zouden vinden en de situatie nog erger zouden maken. Tommy had er alle vertrouwen in dat iedereen van het boek zou genieten. Hij zei: "Ik ben zeven en ik weet wat een zeven jaar oude grappig vindt!"
Hij had gelijk. Ze vonden het geweldig! Ze vonden het zo mooi, en sommige sliepen met het boek en weigerden het te delen met hun broers en zussen.
We hadden boeken te signeren, er werd over geschreven in kranten en in tijdschriften. We hebben het boek voorgelezen in scholen en in bejaardenhuizen De "Miriam Foundation" uit Montreal kocht 2200 boeken en verspreidt ze aan artsen in heel Canada. Oma's kopen meerdere exemplaren ineens voor hun kleinkinderen. Opa's worden er door geraakt! Leraren "love it"! Kinderen brengen het mee naar school voor de show en om er over te vertellen. Kinderen zijn geobsedeerd om de ratten in het boek te vinden. Iedereen houdt van de rat video. Sommige ouders hebben me verteld hun kinderen het 10 keer per dag keken. Een moeder vertelde me dat ze het boek zo mooi vond dat ze het aan haar buurvrouw gaf om dezelfde dag een ander exemplaar te kopen. Het is allemaal zo geweldig om te horen en we hopen dat het zal helpen bij het vinden vele CdLS kinderen die leven zonder diagnose.
In groep 5 vroeg iemand aan Tommy wat zijn favoriete onderdeel van het co-schrijven van een boek was. Hij antwoordde: "Mijn favoriete deel is dat niemand meer grapjes maakt over mijn zus!" Voor mijn man en mij was het belangrijkste onderdeel; Toen Tommy, op zijn zevende, zou zeggen:
"Deze keer Mama en Papa, niet over geld ... het is gewoon over het leven!"
Help ons CdLS kinderen te vinden ...
Koop het boek ...
Stuur het adres van de web-site door (www.2petrats.com) ...
Verspreid het boek in wachtkamers ...
Over de Ratten
John heeft altijd huis-ratten gehad gedurende zijn kindertijd. We zijn na het afstuderen aan de universiteit verhuisd naar Toronto. Het duurde niet lang voordat John een kooi met een paar tamme ratten mee naar huis gebracht. Ik had nog nooit van ratten als huisdier gehoord. Rat na rat, na rat ... Ik raakte verslaafd! Ik ben eens drie dagen een rat kwijt geraakt Hij was in een doos cornflakes gevallen . Toen we hem eindelijk vonden, hij was enorm gegroeid! Het was de grootste rat die ik ooit gezien had!
Melanie knuffelt haar rat elke avond en elke ochtend. Als Melanie een driftbui heeft dan zal de rat zal haar kalmeren. Toen Melanie ziek was, zat de rat met haar de hele middag tv te kijken . Toen Melanie neusspray nodig had, werd haar rat ook besproeid. Toen Melanie haar haren werden geborsteld, werden ook de haren van de rat geborsteld. Haar rat is ontspannen, kalm en gelukkig om vast gehouden te worden! Haar rat zal snoezelen aan haar zijde en een dutje doen! Melanie's rat onthoudt altijd om haar welterusten te kussen !
Tommy heeft veel plannen met zijn huisratten. Ze lopen door tunnels, rijden op auto's, ontwijken vliegende obstakels, spelen met insecten, ontmoeten konijnen, klimmen in gordijnen, klimmen uit boekenkasten, ontsnappen naar de kelder, lopen door het gras, en spelen met water. Zijn ratten zijn intelligent, snel en avontuurlijk en kennen hun eigen namen. Ze verstoppen zich graag in het huis, maar komen uiteindelijk terug als hun naam wordt geroepen.
Tamme ratten bijten nooit ... tenzij je handen naar eten ruiken! John heeft huisratten gehad gedurende het grootste deel van zijn leven en nu denk ik dat onze kinderen dat ook zullen hebben! Dank jullie ratten; dat jullie ons aan het lachen ... piepen maakten!
Over de muziekband
De Bad Little Doggies willen graag helpen buwustwording te kweken. Boeken zijn beschikbaar op hun evenementen.
muzikanten
Dan Vincent
Richard Harnett
Peter Nagy
Peter Malizia
Dan Daoust
Ze ontmoetten elkaar ruim 30 jaar geleden, met uitzondering van de zanger (7 jaar geleden).
Ze doen stukjes van Tragically Hip, Collective Soul, Colin James, en nog veel meer- niet te vergeten Gov't Mule, die het nummer Bad Little Doggie speelt ...
Dank jullie Bad Little Doggies.
