Qu'est-ce que le Syndrome de Cornelia de Lange (SCDL ou CDLS)
Qu'est-ce que le Syndrome de Cornelia de Lange (SCDL ou CDLS)
Un Syndrome est le terme médical pour désigner un ensemble de signes (anomalies du corps) ou de symptômes (problèmes en relation avec le patient) reliés à une cause commune reconnaissable par l’examen d’un médecin. Les individus avec un syndrome peuvent ne pas avoir tous les signes et symptômes associées, mais ils doivent en avoir suffisamment pour être diagnostiqués. Réciproquement, parce que quelqu’un peut montrer certains des signes et symptômes d’un syndrome, ne signifie pas nécessairement qu’il est atteint.
En 1933, Dr. Cornelia de Lange, une pédiatre hollandaise, décrit deux enfants avec des dispositions semblables, un de 17 mois et l’autre de 6 mois, qui ont été admis à quelques semaines d’intervalles dans l’hôpital des Enfants Emma. Le premier enfant avait une pneumonie. La première année de sa vie avait été caractérisée par de grosses difficultés d’alimentation et elle était très petite pour son âge, avec une circonférence de tête proportionnellement plus petite.
D’autres caractéristiques faciales peu communes ont été notes par le Dr. de Lange. Peu après que cet enfant ait quitté l’hôpital, une deuxième petite fille a été admise. Non seulement, ces deux enfants avaient des problèmes médicaux communs, mais leur ressemblance étaient remarquable. Dans chacun des cas le docteur a décrit et détaillé avec grand soin ce qu’elle avait observé.
Professeur de Lange a suivi son propre conseil:> observer de près d’abord. Perplexe, la docteresse ne trouvait nulle part un patient similaire décrit dans la littérature médicale. Le nom de Cornélia de lange est maintenant communément crédité pour décrire l’ensemble des symptômes comportant le syndrome qui porte son nom.
Le syndrome est parfois désigné sous le nom du syndrome de Brachmann-De-Lange d’après le Dr. W. Brachmann, qui a décrit un patient semblable en 1916. Docteur de Lange pourrait avoir parcouru son rapport car il s’est concentré sur les caractéristiques des membres supérieurs et a, moins spécifiquement, écrit sur les symptômes faciaux.
Le SCDL est un syndrome congénital, ce qui veut dire qu’il est présent à la naissance. La plupart des signes et symptômes peuvent être identifiés à la naissance ou peu de temps après. Un enfant n’a pas besoin de démontrer chaque signe ou symptôme pour que le diagnostic soit fait.
Comme pour d’autres syndromes, les individus avec SCDL se ressemblent beaucoup. Les caractéristiques communes incluent:
- Un petit poids à la naissance (habituellement, mais pas toujours, au-dessous de 1,5 kilogramme),
- Une croissance retardée, une petite stature et une petite circonférence de la tête (microcépalie).
Les traits typiques du visage incluent:
- sourcils bien dessinés se rejoignant au milieu du front (synophrys),
- cils longs,
- petit nez retroussé
- lèvres supérieures longues, fines et tombantes.
D’autres résultats fréquents incluent:
- une pilosité du corps excessive (hirsutisme),
- mains et pieds de petites tailles,
- les deuxièmes et troisièmes orteils sont partiellement joints, les cinquièmes doigts incurvés,
- reflux gastro-oesophagien,
- epilepsie,
- anomalies du coeur,
- palais fendu ou plus creux que la normale,
- anomalies de l'intestin,
- difficultés d'alimentation,
- retard du développement
Des différences de membres, y compris les membres en partie absents, habituellement doigts, mains ou avant-bras, se retrouvent chez quelques individus.
Chaque enfant progressera à son propre rythme, mais vous pouvez, en général, vous attendre à un développement plus lent que la normale. Le secteur de la parole et de la communication est souvent retardé, même dans les cas les plus modérés. Des programmes de stimulation et des interventions thérapeutiques sont vivement recommandées.
Si vous suspectez votre enfant d’être atteint du SCDL, vous devriez organiser une évaluation par un spécialiste en génétique. Ceci peut être arrangé par votre médecin local, l’hôpital, ou un centre médical universitaire.
