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Recommandation(s)
Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)
R1
R1 : Le spectre du SCdL englobe une gamme de phénotypes comprenant le SCdL classique (ou typique) et le SCdL non-classique, qui sont caractérisés par une combinaison de traits (voir encadré 1).
R2
R2 : Le groupe international de consensus sur le SCdL propose des critères de consensus basés sur la présence d'une combinaison de signes et de caractéristiques (voir encadré 1). Un diagnostic de SCdL classique peut être confirmé si un score de 11 est atteint, indépendamment de la présence d'un variant dans un gène connu pour causer le SCdL.
