Onderzoek plan

Als voorbereiding brengen we zo goed mogelijk in kaart wat er allemaal bekend is over genetische, medische en psychologische oorzaken van zelfbeschadigend gedrag.  Daarnaast proberen we een zo groot mogelijk bestand op te bouwen van mensen met CdLS bij wie ook daadwerkelijk genetisch onderzoek heeft plaatsgevonden. Dit is heel belangrijk bij zeldzame aandoeningen, maar helemaal bij onderzoek naar oorzakelijke relaties, zoals in dit onderzoek.

Vervolgens willen we de mensen, kinderen en volwassenen,  ook laten onderzoeken door een arts en een gedragsdeskundige. Bij een klein aantal  mensen willen we een MRI van de hersenen maken,  zenuwgeleidingstijden meten, en boodschapperstoffen in de hersenen meten (via metingen in bloed, urine en hersenvocht via een ruggenprik).  Om de mensen zo min mogelijk te belasten, kan dat alleen maar als ze om andere redenen al onder narcose gaan.

Daarnaast willen we een wiki bouwen met informatie en informatieverzameling over gedrag bij CdLS voor  en door ouders en verzorgers.
Gedurende de verschillende stappen van het onderzoek zullen de resultaten voorgelegd worden aan laboratoriumonderzoekers en medicijnexperts om aanknopingspunten te vinden voor  behandeling.

Voor onderzoek is (veel) tijd en geld nodig. Professor Raoul Hennekam en ik zijn samen met de CdLS vereniging druk met verschillende aanvragen voor financiering. Verder zijn we actief betrokken bij een subsidieaanvraag bij de Europese Unie in nauwe samenwerking met de internationale SAC collega’s . Bovenstaande onderzoeksopzet sluit daar heel goed op aan.