- Født den: 15. September 1993, kl. 12.10 på Roskilde Sygehus
- Diagnose stillet, da Sofie var 1 år
- Fødselsvægt: 2.450 gram
- Længde: 49 cm.
Fysiske kendetegn
Mindre end jævnaldrende børn (ca. 10 cm lavere).
Meget hår især pandehår. Derfor har Sofie nu langt pandehår, så vi kan få det hele væk fra ansigtet.
Små fingre og skæve, buede lillefingre.
Specielt ansigt, som når man ved det, har lighedstegn med andre CdL-børn. Andre bemærker ikke umiddelbart de specielle ansigtstræk.
Sofie har en lidt dyb og hæs stemme. Høres især, når hun græder.
Graviditet
Normal, dog blev der registreret mindre fosteraktivitet end normalt og fosteret blev vurderet lille under hele graviditeten.
Vækst
Det første leveår var der knækket vækstkurve indtil flere gange. Sofie blev indlagt, da hun var ca. 4 måneder, fordi hun ikke tog tilfredsstillende på i vægt. Sofie blev ammet og indtog kun ca. 40 ml i et måltid. Sofie var ikke god til at sutte, så vi opgav sutteflaske og forsøgte istedet med grød og mælk af kop, da hun var omkring 5 måneder.
Sofie blev indlagt med en invagination (tarmslyng), da hun var 7 måneder. Hun klarede den uden operation, idet man fik tarmen ud på plads ved indføring af kontrastvæske.
Sofies vækst i korte træk:
| Vægt | Højde | |
|---|---|---|
| 1 år | 6,6 kg | 68 cm |
| 2½ år | 9,6 kg | 82 cm. |
| 5½ år | 13,7 kg | 103 cm |
| 9½ år | 24,4 kg | 127 cm |
| 11 år | 32,1 kg | 133 cm |
Tænder
Sofie er født med dårlig emajle på alle 4 tænder nr. 5. Sofie fik påsmurt fluor-lak på de 4 tænder én gang om måneden for at undgå smerte. Hun fik senere lavet tænderne under narkose. Hun er i en alder af 11 år nu ved at have skiftet alle sine tænder, og alle nye tænder er fine, og hun har en flot tandrække.
Indlæggelse
Sofie har kun været indlagt i løbet af det første år som nævnt ovenfor. Hun har været til kontrol på børneamulatoriet hvert år de første år og senere kun hvert andet år. Da Sofie blev 10 år stoppede vi de årlige kontroller.
Gener af syndromet
Sofie har gået i normal vuggestue og børnehave med en støttepædagog 20 timer om ugen. Støttepædagogen blev brugt til at tage Sofie ud af gruppen, sådan at der blev plads til leg i en lille gruppe, sproglig træning med pædagogen eller ture med enkelte andre børn.
Sofie går idag på specialskolen Skolen ved Kæret i Frederikssund. Her går hun i klasse med ca. 10 andre børn med forskellige handicaps og har tilknyttet 3 lærere og 1 pædagog. Sofie er godt igang med at læse og læser i en alder af 11 år på 1.-2. klasses niveau. Hendes sprog er godt, dog mere simpelt end normale jævnaldrende. De fleste bemærker ikke at Sofie er handicappet, da hun klarer sig godt så længe hun er i trygge rammer. Sofie har meget dårlig begreb om matematik og vi øver meget forståelse for penge. Til gengæld har Sofie helt styr på datoer og klokkeslet.
Mental udvikling
Sofie er en god social pige, som har det bedst i kendte omgivelser og i mindre grupper. Hun elsker at lege med kammerater fra skolen i sin fritid, men hun færdes helst ikke alene. Vi skubber på, men det bliver ikke vel modtaget.
Faste undersøgelser
Ingen
