- Født den: 11. September 2002, Ringkøbing Sygehus
- Diagnose modtaget efter ca. 10 dage.
- Fødselsvægt: 2400 gram
- Fødselslængde: 46 cm.
- Søskende: Ida og Benjamin.
Fysiske kendetegn
Nanna er meget karakteristisk for syndromet. Lille, med små hænder og fødder. Meget kraftig hårvækst, sammenvoksede øjenbryn, meget tætte øjenvipper, smalle læber. Tilspidsede fingre, firefingerfure på begge hænder, marmoreret hud. Nanna har meget små blodårer, det er svært at lægge drop på hende.
Graviditet
Normal, der var ingen tegn på der var noget galt. Hun blev født til tiden og der var normal fosteraktivitet. Hun hjalp dog ikke selv med til fødslen, så hun blev taget med sugekop og det var lidt en hård omgang for hende.
Vækst
Nannas vægt er gået meget langsomt fremad. Sommetider har hun taget et ordentlig spring, men for det meste står hun stille i lange perioder. Hun er nu 5 ½ og vejer lige knap 10 kg.
Tænder
Nanna fik den første tand da hun var 14 måneder og nummer 2 da hun var 16 måneder og derefter er de kommet støt og roligt. Hun mangler stadig at få de bagerste kindtænder.
Indlæggelse
Nanna har været indlagt rigtig mange gange. Som oftest pga. luftvejsinfektioner. Hun har haft rigtig mange lungebetændelser, men efterhånden som hun er blevet ældre, er hun ikke så ofte syg mere. Den seneste tids indlæggelser har været pga hendes refluks. Hun led af meget svær refluks, op mod 66% af tiden på et døgn. Hun fik en fundoplikation (operation mod refluks) i efteråret 07 og det ser tilsyneladende ud som om det har virket.
Gener af syndromet
Den helt klart største gene for Nanna har været hendes refluks. Hendes refluks bestod ikke så meget af opkastninger, men var derimod skjult og viste sig kun ved at vi kunne se på hende at hun havde smerter og selvfølgelig når vi fik taget ph-målinger, kunne vi se det var helt galt. Og det var på trods af at hun fik store mængder Nexium dagligt. Efter operationen er hun blevet medicinfri, men vi ved godt at hun muligvis ikke kan undvære det helt.
Mental udvikling
Det er meget svært at udtale sig om hvor Nanna står mentalt. Hun har ikke noget sprog og kan ikke tegn til tale. Vi som kender hende, forstår jo godt hvad hendes små tegn betyder.
Nanna har en veludviklet sans for humor og er faktisk også begyndt at drille hendes lillebror og det er jo skønt at se. Vi har fundet ud af at musik har en meget positiv indvirkning på hende og kan se en begyndende kommunikation, når vi har musikpædagog på hende. Reagerer også ved at smile og klappe i hænderne, når hun hører noget hun lide.
Faste undersøgelser
- Vi går på børneambulatoriet ca. 1 gang årligt, men har åben indlæggelse på børneafdelingen i Herning, så hun kommer der noget oftere.
- Tandlæge 1 gang om året.
- Øjenlæge 1 gang om året. Det menes at hun har normalt syn.
- Vi er blevet afsluttet på høreklinikken, da der er konstateret normal hørelse.
- Fysioterapi i børnehaven flere gange ugentligt.
- Vi snakker jævnligt med en diætist omkring hendes mad.
