includePublicQuestion

In antwoord op uw genereuze aanbod om uw navelstrengbloed te doneren nu u zo dicht bij uw bevalling bent, zijn er eigenlijk twee punten: 1) Heeft een persoon met CdLS iets aan een bloedmonster van een familielid doordat de onderliggende oorzaak zo kan worden onderzocht? Het antwoord is ja, maar alleen bij families met meer dan één persoon met CdLS. We vragen regelmatig om bloedmonsters van ouders van kinderen met CdLS omdat we zo kunnen zien of de mutatie bij het kind nieuw was, of doorgegeven was door één van de ouders. Als we een mutatie vinden die bij CdLS kan worden getest, kan het uiteindelijk nuttig zijn om andere familieleden te onderzoeken, maar dit is op het moment niet nodig. 2) Kan het navelstrengbloed gebruikt worden bij mogelijke toekomstige behandelingen of het isoleren van stamcellen? Deze vraag kunnen we niet beantwoorden tot de onderliggende genetische oorzaak van de CdLS is geïdentificeerd. Op dit moment nemen we dus geen monsters van familieleden aan behalve de ouders in schijnbaar geïsoleerde gevallen van CdLS, en van de verdere familie in het zeldzame geval van een familie met meer dan één geval van CdLS. Ik hoop dat ik uw vragen zo beantwoord heb. Nogmaals bedankt voor uw aanbod om een bloedmonster te doneren, maar op het moment is er geen duidelijke reden om dit te doen.

There are no cures for CdLS as it is a genetic condition. It is the result of a random mutation in a gene that occurs after conception. At this time there is no genetic test for CdLS, rather it is made on the basis of observable clinical characteristics and features

Children with CdLS tend to have difficulty gaining weight and tend to be of short stature. Facial characteristics and limb differences (which sometimes occur with CdLS), and mental retardation, which can range from severe to mild, are permanent features of CdLS

Heart anomalies can occur with CdLS and in some cases are outgrown during childhood or may require corrective surgery. Reflux is common in 85% or greater of individuals with the syndrome. Reflux, which is the backwards flow of stomach acids into the esophagus, can usually be treated effectively with medication or in some cases require corrective surgery (fundoplication) to correct. Children with CdLS tend to gain weight at their own pace and there is little that can be done to improve this unless there are feeding/swallowing problems in which case tube feeding is used to insure proper nutrition

Children with CdLS may have behavioral manifestations, with autistic-like characteristics, self-injurious behavior, aggression, non-compliance, anxiety, and obsessive-compulsive tendencies. These can sometimes be effectively addressed through behavior programs and medications

Children with the syndrome usually receive speech therapy, physical therapy, and occupational therapy to facilitate their development in these areas. Early intervention services have shown an overall positive effect on the development of skills in individuals with CdLS. Special education services are also helpful in facilitating educational growth and objectives

BC/TK 7-13-10