Des tests génétiques ont été mis au point pour identifier les modifications de l'un des gènes associés au spectre SCDL. Une orientation vers un généticien clinique peut être effectuée si les parents estiment qu'il serait utile de discuter de la possibilité d'un test pour l'enfant atteint d'un syndrome du spectre SCDL Les tests génétiques ne sont pas toujours appropriés ou nécessaires (en particulier si le médecin est très sûr du diagnostic clinique), mais ce serait la seule façon d'aborder le test prénatal pour les futures grossesses.

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