Le SCDL est généralement reconnu dès la naissance par un médecin expérimenté dans le domaine de l'enfance (pédiatre ou généticien clinique). Les pédiatres ou les généticiens cliniques jouent un rôle clé dans la prise en charge clinique d'un enfant atteint du SCDL. 

Une fois le diagnostic du SCDL posé, le nourrisson ou l'enfant devra faire l'objet d'une évaluation des anomalies structurelles courantes du corps associées au syndrome. Celles-ci peuvent nécessiter une prise en charge ou une surveillance.


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