Il existe plusieurs indicateurs qui peuvent aboutir à un diagnostic prénatal du SCDL (avant la naissance). Les indicateurs peuvent mentionner des parents ayant déjà eu un enfant atteint de SCDL, ou une nouvelle grossesse dans une famille ayant un changement génétique connu dans un gène associé à SCDL.

Un autre indicateur peut être l'absence d'antécédents familiaux mais la présence de caractéristiques évocatrices du SCDL à l'échographie d'un bébé à naître..

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