Hay varios indicadores que pueden justificar el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SCdL. Los indicadores pueden ser progenitores con un hijo anterior diagnosticado de SCdL, o un nuevo embarazo en una familia con una mutación genética conocida en un gen asociado al SCdL.

Otro indicador podría ser no tener historial familiar pero sí rasgos físicos sugerentes de SCdL en una ecografía prenatal.

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