Ask the expert

Ask our experts

We collect questions often asked by people around Zespół Cornelia de Lange (CdLS), so you can search if your question is already asked. Each new question that is asked within our community is answered by a forum of experts with different expertises. We add links to helpful information, rewrite them to be understandable and share them 1. In this way we want to inform families, make them feel empowered and give them just that little bit of extra support.

Because if there is something typical for families with a care-intensive2 child like Zespół Cornelia de Lange (CdLS), is that you will have a lot of questions. And we all want that you can remain upright, by showing that no question is too complicated or not worth asking. And that is what we, as community around Zespół Cornelia de Lange (CdLS), are committed to doing with heart and soul.

Zespół Cornelia de Lange (CdLS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, o którym wiele osób nigdy nie słyszało. Dzieci z CdLS "wyglądają" tak samo, istnieje wiele podobieństw w wyglądzie i zachowaniu. W 1933 roku holenderski pediatra Cornelia de Lange opisał dwójkę dzieci z wieloma uderzająco podobnymi cechami. Dlatego też zespół ten został nazwany jej imieniem.

CdLS może dotyczyć wielu części ciała, a osoby z CdLS mogą wykazywać cechy fizyczne, poznawcze i behawioralne. Cechy poznawcze to procesy oparte na mózgu, takie jak pamięć i myślenie. Cechy behawioralne odnoszą się do pewnych zachowań, które u osób z CdLS są bardziej prawdopodobne. Cechy te mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, której dotyczą i wahają się od małych różnic w porównaniu z innymi osobami do bardzo zauważalnych różnic. Nasz międzynarodowy panel ekspertów opracował kompleksowy przewodnik dotyczący diagnostyki i zarządzania CdLS, dostępny tutaj.


  1. ^
    • when the person that asked the question has given permission to share this. 
    • Sometimes, on request of the person that asked the question, we will change the names to anonynymous information to shield the privacy of your community member
  2. ^
    • care-intensive: a lot of questions (and answers to these) will be needed. A care-intensive person is somebody with a physical, mental or behavioural disability (or a combination thereof) and being seldom seen as Zespół Cornelia de Lange (CdLS) there is a lot of unknown's,
    • care-intensive: Because of the rare aspect of Zespół Cornelia de Lange (CdLS) family members are often, (forced to be), the advocate that needs to ask these questions for the better of their family member (or themselves!),
    • care-intensive: a word that we came up with, with which we focus on the experience of the care with Zespół Cornelia de Lange (CdLS) rather than the diagnostics.

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org