Cornelia de Lange syndroom

Cornelia de Lange syndroom


Vraag het onze experts

We verzamelen vragen die vaker gesteld worden door mensen rond Cornelia de Lange syndroom}, zodat jij kunt zoeken of jouw vraag al is gesteld. Elke nieuwe vraag die binnen onze community wordt gesteld, wordt beantwoord door een forum van experts met verschillende expertises en ervaren lotgenoten. We voegen links naar nuttige informatie toe, herschrijven ze om ze begrijpelijk te maken en delen ze 1 te beschermen. Op deze manier willen we de jullie informeren, zodat je je gesterkt voelt en jou net dat beetje extra steun heeft gegeven.

Want als er iets typisch is voor gezinnen met een zorgintensief2 persoon zoals iemand met Cornelia de Lange syndroom, is dat je veel vragen hebt. En we willen allemaal dat jij rechtop kunt blijven staan, door je te laten zien dat geen vraag te ingewikkeld of niet de moeite waard is om te stellen. En dat is wat wij, als community rond Cornelia de Lange syndroom, zullen doen, met hart en ziel!

Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening. Veel mensen hebben er nooit eerder van gehoord. Het zorgt voor verschillende lichamelijke, cognitieve en medische uitdagingen. Al zijn geen twee kinderen met deze aandoening hetzelfde, er is wel veel overeenkomst in de uiterlijke kenmerken en het gedrag. 

In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange in een artikel twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken. Het syndroom werd daarom naar haar vernoemd.

CdLS kan zich in verschillende gebieden manifesteren en personen met CdLS kunnen specifieke fysieke, verstandelijke en gedragskenmerken vertonen. Verstandelijke kenmerken zijn hersenprocessen zoals geheugen en denken. Gedragskenmerken verwijzen naar bepaalde gedragingen die individuen met CdLS eerder tonen. Deze kenmerken kunnen sterk variëren tussen de individuen en variëren van kleine verschillen in vergelijking met andere mensen tot zeer opvallende verschillen. Ons internationaal panel van deskundigen heeft een uitgebreide gids voor de diagnose en de zorg (verzorging) van CdLS samengesteld.

More detailed sections on Cornelia de Lange syndroom

We organize our answers about Cornelia de Lange syndroom in topics. You can browse our topics below. Below each topic you might find more detailed topics with answers that might be of interest to you.

  1. ^
    • wanneer de persoon die de vraag stelde toestemming heeft gegeven om deze te delen. 
    • Soms, op verzoek van de persoon die de vraag heeft gesteld, zullen we de namen veranderen in anonieme informatie om de privacy van jullie community-lid
  2. ^
    • zorg-intensief: er zijn veel vragen (en antwoorden op deze vragen) nodig. Een zorgintensief persoon is iemand met een fysieke, mentale of gedragsmatige handicap (of een combinatie daarvan) en, in dit geval, bovendien met Cornelia de Lange syndroom wat niet bij veel mensen bekend is.
    • zorgintensief: Vanwege het zeldzame aspect van Cornelia de Lange syndroom moeten jullie vaak (gedwongen) de 'advocaat' zijn die de goede vragen stelt om de beste antwoorden en zorg (of behandeling) te krijgen voor je familielid (of voor jezelf!),
    • zorgintensief: waarmee we ons richten op de ervaring van de zorg voor Cornelia de Lange syndroom in plaats van de diagnostiek.

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, laat het ons dan weten.

*#