Demandez à nos experts
Ces questions et réponses sont collectées pour et par des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) (CdLS) et des experts professionnels autour de CdLS.
Ce faisant, nous pensons être une ressource utile pour les personnes touchées par CdLS dans leur recherche de réponses. Rares, mais forts ensemble !
Le syndrome de Cornélie de Lange (SCDL) est une maladie génétique rare dont beaucoup de personnes n'ont jamais entendu parler. Les enfants atteints du CdLS "se ressemblent", il y a beaucoup de similitudes dans l'apparence et le comportement. En 1933, le pédiatre néerlandais Cornelia de Lange a décrit deux enfants présentant un certain nombre de caractéristiques étonnamment similaires. Le syndrome a donc été baptisé en son honneur.
Notre panel international d'experts a élaboré un guide complet sur le diagnostic et la gestion du SCDL, dont le lien est ici!
- Approfondir vos connaissances
- Introduction
- Levensfases
- De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ?
- Difficultés de santé chez les SCDL...
- Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL
- Changements liés à l'âge dans la cognitivité et le comportement
- Planifier pour une meilleure qualité de vie
- Autonomie de la famille
- Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)
- Critères de diagnostique Moléculaire.
- Les approches diagnostiques