Spørg vores eksperter
Disse spørgsmål og svar er indsamlet for og af mennesker med Cornelia de Lange syndrom (CdLS) og professionelle eksperter omkring CdLS))
På den måde mener vi at være en nyttig ressource for dem, der er berørt af CdLS i deres søgen efter svar. Sjældne, men stærke sammen!
Cornelia de Lange syndromet (CdLS) er en sjælden genetisk lidelse, som mange mennesker aldrig har hørt om. Børn med CdLS 'ser' det samme ud, der er meget lighed i udseende og adfærd. I 1933 beskrev den hollandske børnelæge Cornelia de Lange to børn med en række slående lignende egenskaber. Syndromet blev derfor opkaldt efter hende.
Vores internationale ekspertpanel har sammensat en omfattende guide til diagnose og styring af CdLS, der er linket her!
- Voks din viden
- Indledning
- Levensfases
- What medical care may a child with CdLS need?
- Health difficulties in CdLS...
- Cognitive and behavioural characteristics in CdLS
- Aldersrelaterede ændringer i kognition og adfærd
- Planlægning for den bedste livskvalitet
- Family Empowerment
- CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)
- Moleculair diagnostic criteria
- Diagnostic approaches