Pergunte aos nossos peritos
Estas perguntas e respostas são recolhidas para e por pessoas com síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (CdLS) e especialistas profissionais em torno de CdLS.
Ao fazê-lo, acreditamos ser um recurso útil para as pessoas afectadas pela CdLS na sua procura de respostas. Raros, mas juntos somos fortes!
A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara da qual muitas pessoas nunca ouviram falar. As crianças com CdLS 'parecem' o mesmo, há muitas semelhanças na aparência e comportamento. Em 1933, a pediatra holandesa Cornelia de Lange descreveu duas crianças com uma série de características impressionantemente semelhantes. A síndrome recebeu, portanto, o seu nome.
O nosso painel internacional de peritos elaborou um guia completo para o diagnóstico e gestão do CdLS, ligado aqui!
- aprofunde os seus conhecimentos
- Introdução
- What medical care may a child with CdLS need?
- Health difficulties in CdLS...
- Cognitive and behavioural characteristics in CdLS
- Alterações da cognição e do comportamento relacionadas com a idade
- Planeamento para a melhor qualidade de vida
- Family Empowerment
- CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)
- Moleculair diagnostic criteria
- Diagnostic approaches
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