Ask our experts
Queste domande e risposte sono raccolte per e da persone con sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) e da esperti professionisti intorno a CdLS.
In questo modo, crediamo di poter essere una risorsa utile per le persone affette da CdLS nella loro ricerca di risposte. Rari, ma forti insieme!
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica di cui molte persone non hanno mai sentito parlare. I bambini con la CdLS "hanno lo stesso aspetto", c'è molta somiglianza nell'aspetto e nel comportamento. Nel 1933, il pediatra olandese Cornelia de Lange ha descritto due bambini con una serie di caratteristiche sorprendentemente simili. La sindrome prese quindi il suo nome.
Il nostro panel internazionale di esperti ha messo insieme una guida completa alla diagnosi e alla gestione della CdLS, collegata qui!
- approfondire la tua conoscenza
- Introduzione
- Levensfases
- What medical care may a child with CdLS need?
- Health difficulties in CdLS...
- Cognitive and behavioural characteristics in CdLS
- Cambiamenti nella cognizione e nel comportamento legati all'età
- Pianificare la migliore qualità di vita
- Family Empowerment
- CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)
- Moleculair diagnostic criteria
- Diagnostic approaches
