Wat is CdLS?
Wat is CdLS?
Leer
Weten wat je kind heeft is belangrijk!
Wat is het syndroom?
Hoe krijg je het?
Wat is de beste aanpak?
Experts uit de hele wereld vertellen het je!
de basis informatie
Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening. Het zorgt voor verschillende lichamelijke, cognitieve en medische uitdagingen. Al zijn geen twee kinderen met CdLS hetzelfde, het is de combinatie van uiterlijke kenmerken en medische problemen die de arts op het spoor zet naar deze diagnose. In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange twee kinderen met overeenkomende medische problemen, klein van stuk en met sterke lichaamsbeharing. Het syndroom is naar haar vernoemd.
De oorzaak van CdLS
De oorzaak van CdLS is in 2004 gevonden. Het gaat om een zeldzame en ‘toevallige’ verandering in het genetische materiaal van het kind. Het syndroom is geen gevolg van iets wat is gedaan of nagelaten tijdens de zwangerschap. In het DNA van de baby kan een of meerdere genen op chromosoom 5 veranderd zijn. Dit noemt men een mutatie. Bij ruim de helft van de personen met de diagnose CdLS is een verandering van genetische informatie op chromosoom 5 aangetoond door onderzoek. Het is nog niet bekend welk gen of genen bij het ontstaan van CdLS betrokken zijn. Onderzoek moet inzicht geven in wat de veranderde genen ‘doen’ of niet ‘doen’ en hoe het komt dat de symptomen van CdLS zo sterk kan variëren van persoon tot persoon. Met de verbeterde kennis hoopt men de kwaliteit van leven van mensen met CdLS te verbeteren.
Zeldzaam
Men schat dat CdLS voorkomt bij 1 op de 10.000 tot 30.000 pasgeboren kinderen.In Nederland kennen we ruim honderd families met een kind met CdLS. Men denkt dat het er meer zijn bij wie de diagnose nog niet is gesteld. Het syndroom volgt geen voorspelbaar patroon, het kan het oudste, middelste of jongste kind in het gezin ‘treffen’ en het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Het is de missie van de wereldwijde CdLS organisatie om zo veel mogelijk mensen met CdLS te bereiken om ondersteuning aan hun families te kunnen bieden.
Herhalingskans
Aangezien personen met CdLS zelden zelf kinderen zullen krijgen, wordt het veranderde gen bijna nooit doorgegeven. Er zijn wel mensen die het syndroom in milde mate hebben, die zelf ouder zijn geworden van een kind met CdLS. Ook zijn er wereldwijd enkele families met meer dan één kind met CdLS zonder dat een van de ouders het syndroom lijkt te hebben. Ondanks deze voorbeelden is herhaling van CdLS binnen dezelfde familie zeer zeldzaam. Onderzoek wijst uit dat de maximale herhalingskans minder is dan 1% (ongeveer 0,6 %).
Prenataal onderzoek
Ouders van een kind met CdLS die gezinsuitbreiding overwegen en daar vragen over hebben, kunnen zich laten voorlichten door een klinisch geneticus. Voor ouders van een kind met CdLS die onzeker zijn over een mogelijk volgende zwangerschap, kan dit helpen hun zorgen te verlichten. Bij een volgende zwangerschap kan een prenataal onderzoek worden overwogen. Hiervoor is het belangrijk de voor- en nadelen te bespreken met een arts.
Kenmerken van CdLS
De diagnose
Zorg en behandelingen
Je leven inrichten
Veel gestelde vragen
Voor in het ziekenhuis
