Waarom wordt het Cornelia de Lange Syndroom genoemd?
- Waarom wordt het Cornelia de Lange Syndroom genoemd?
- In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange in een artikel in een medisch tijdschrift twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken, één van 17 maanden en één van 6 maanden, die binnen korte tijd in het Emma Kinder Ziekenhuis werden behandeld.
Het eerste kindje had longontsteking. Haar eerste levensjaar werd gekenmerkt door eetproblemen en ze was erg klein voor haar leeftijd, met een naar verhouding nog kleinere hoofdomtrek. Dr. de Lange stelde ongewone gezichtskenmerken vast. Kort nadat dit kind was ontslagen werd een tweede meisje opgenomen. Ze hadden niet alleen dezelfde medische problemen, maar leken ook erg veel op elkaar. In beide gevallen beschreef de dokter heel gedetailleerd wat ze zag.
Jaren later bleek dat in een artikel uit 1916 van de Duitse arts Brachmann ook al een kind beschreven was met grotendeels dezelfde kenmerken. Daarom wordt het ook wel Brachmann-De Lange syndroom genoemd. Dr.de Lange zou dit rapport over het hoofd gezien kunnen hebben omdat Brachmann zich concentreerde op kenmerken van de bovenste ledematen. Hij beschreef de gezichtskenmerken niet zo specifiek.
