Wat veroorzaakt CdLS?
- Wat veroorzaakt CdLS?
- Genetische Informatie
- Een team onderzoekers van Newcastle University (UK) heeft – na 15 jaar zoeken – in 2008 ontdekt waar de oorzaak van het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) gevonden kan worden. Deze aangeboren aandoening is heel zeldzaam (in Nederland ongeveer vijf kinderen per jaar). Men vermoedde al jaren dat er een genetische oorzaak moest zijn.
Men weet nu dus dat het syndroom wel genetisch is bepaald, maar dat het spontaan ontstaat. Dat wil zeggen dat de aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in de genetische informatie van het kind, zonder dat dit al bij een van de ouders aanwezig is. De kans dat ouders bij een eventueel volgende zwangerschap weer een kind met Cornelia de Lange syndroom krijgen is namelijk uiterst klein.
In het tijdschrift ‘Nature Review Genetics’ zijn in July 2018 de laatse inzichten over o.a. de Genetica van CdLS door een internationale groep van experts (o.a. dr. Frank Kaiser) gepubliceerd.
De genetische oorzaken van CdLS zijn complex en het onderzoek om alle genetische oorzaken te doorgronden loopt nog. Het DNA-profiel van een kind kan niet veranderd worden na de conceptie.
Het CdLS spectrum is geassocieerd met een verandering (mutatie) in het genetische materiaal. Meestal wordt CdLS veroorzaakt door een verandering in één van zeven genen. Genen zijn individuele genetische instructies in het DNA die ons maken wie we zijn. De zeven met CdLS geassocieerde genen zijn: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11
Waarom is het belangrijk dat de genen gevonden zijn?
- Om de diagnose te kunnen bevestigen
- Om te begrijpen wat CdLS doet, bestaande therapiën te verbeteren en nieuwe te ontwikkelen.
- Om te begrijpen welke rol deze genetische verandering speelt in de ontwikkeling van het kind
- Om te kunnen testen en bewijzen dat het niet aanwezig is bij andere familieleden
- Om bredere belangstelling te krijgen in de medische/wetenschappelijke onderzoekswereld
