Hoe wordt de diagnose vastgesteld?

Hoe wordt de diagnose vastgesteld?

De diagnose Cornelia de Lange syndroom kan alleen als klinische diagnose worden gesteld. Er is (nog) geen laboratoriumtest om het vermoeden van de diagnose te bevestigen. Dat wil zeggen dat de diagnose zekerder is naarmate er meer kenmerken van het syndroom aanwezig zijn. Voordat de diagnose wordt vastgesteld vindt meestal een medische evaluatie plaats, waaronder een lichamelijk onderzoek, een chromosomenonderzoek en een onderzoek van de familie geschiedenis.

Omdat er een specifieke test is voor het Cornelia de Lange syndroom kan dit het beste gedaan worden door een klinisch geneticus.