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Avez-vous besoin d'aide ?


Vous êtes nouveau ici ? Vous vous sentez dépassé ? Alors commencez par le début, et laissez-nous vous présenter le SCdL étape par étape.


Vous voilà ! Un médecin vient de vous annoncer que votre enfant est atteint du syndrome de Cornelia de Lange (SCdL), et vous n'en avez jamais entendu parler.

Qu'est-ce que cela signifie pour mon enfant ? Combien de temps vivra-t-il ? Aura-t-il besoin de soins toute sa vie, existe-t-il des progrès médicaux pour supprimer le syndrome ? Mon enfant pourra-t-il aller à l'école, se marier ou avoir des enfants ? Et comment cela s'est-il produit ?

Sur cette page, vous trouverez des informations concises sur le CdLS. Elles sont bien pensées, lisibles et pas trop techniques. Vous ne lirez pas seulement des informations sur les problèmes, mais aussi sur les solutions. Nous vous montrerons que votre enfant peut avoir une vie merveilleuse. Et si vous avez encore des doutes, regardez les magnifiques photos.

A child with Cornelia de Lange Syndrome is a child to love!
Em. prof. Dr. Raoul C.M. Hennekam
pediatrician/clinical geneticist

Bienvenue dans le monde du SCdL

Nous pouvons imaginer que vous vous posez beaucoup de questions en ce moment. Sur ce site Web, vous trouverez des informations sur le SCdL. Vous découvrirez également les expériences, les questions et les conseils des membres de la communauté.

Vous êtes peut-être déjà informé sur le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) et recherchez des informations sur un sujet spécifique. Peut-être souhaitez-vous approfondir vos connaissances sur cette maladie ou partager votre expérience. Dans ce cas, n'hésitez pas à prendre contact avec nous.

Des familles du monde entier et des experts du SCdL ont recueilli des informations, des expériences et des questions depuis plus de 15 ans pour vous fournir des ressources utiles. Ce site Web est la base de données la plus complète que vous pourrez trouver, avec plus de 1 500 pages d'informations compréhensibles sur le SCdL. Il y a beaucoup à lire ; prenez votre temps.

Voici les éléments essentiels

La façon dont les parents gèrent le choc initial est très personnelle. Vous pouvez vous sentir impuissant et aussi très triste parce que votre enfant est si différent de ce que vous attendiez. Certains préfèrent être seuls, d'autres veulent en parler et d'autres encore veulent savoir tout ce qu'il y a à savoir sur le syndrome.

Impact sur votre relation
Un enfant handicapé peut vous rapprocher en tant que parents. Vous partagez la déception et la tristesse, vous vous sentez ensemble responsables de votre enfant et les uns des autres. Mais cela peut aussi créer une crise dans votre relation, car il peut être difficile de se soutenir mutuellement.

Frères et sœurs
Les frères et sœurs ressentent la tension et la tristesse. Vous devez donc expliquer ce qui se passe, même s'ils sont petits. Essayez de le faire d'une manière compréhensible. Il vaut mieux ne pas dire que l'enfant est "malade", car les enfants malades guérissent, n'est-ce pas ?

 

Avoir un enfant atteint de SCdL demande beaucoup de temps, d'attention et d'énergie. Vous vous rendrez régulièrement à l'hôpital car votre enfant a besoin de soins supplémentaires. Il faudra un certain temps avant que tout revienne à la normale. Cela n'est pas surprenant. Votre vie a été bouleversée. Vous avez besoin de temps pour retrouver vos marques.

Il est bon de faire connaître à son entourage ce qu'implique le syndrome de Cornelia de Lange. Notre association peut vous aider à cet égard. Ce site web fournit de nombreuses informations, des adresses utiles et des conseils pratiques. Vous pouvez également y rencontrer d'autres parents - profitez de leurs connaissances et de leur expérience !

 

 

La prise en charge quotidienne d'un enfant atteint du SCdL et le stress des visites chez le médecin exigent beaucoup des parents. Tout prend plus de temps et d'énergie. Vous le remarquez.

Pourtant, il est important de prendre aussi du temps pour l'autre, du temps pour être seul ou pour faire quelque chose avec les autres enfants.

Stratégie d'autosoins

 
  • Reconnaissez votre chagrin. Reconnaître ses sentiments est nécessaire pour y faire face.
  • Occupez-vous de votre corps en toute conscience. Dormez suffisamment et trouvez des moyens de vous détendre.
  • Prenez soin de votre vie de couple et de votre famille. Prenez du temps pour vous et de votre partenaire et discutez de vos besoins mutuels.
  • Demandez du soutien. Demander de l'aide est une chose difficile. Mais vous ne devez pas tout faire seul ! Essayez de trouver le type d'aide qui vous est le plus utile.
  • Cherchez de l'aide pour vous aussi. Il peut être utile de parler à un thérapeute qui peut vous guider dans votre rôle de parent d'un enfant nécessitant des soins intensifs..

Le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) est une maladie congénitale rare. Il existe plusieurs caractéristiques permettant de reconnaître le SCdL :

  • Le bébé est plus petit que la moyenne et (parfois beaucoup) plus léger.
  • L'enfant a de longs cils, des sourcils souvent bien marqués et un nez court.
  • Il existe parfois des anomalies au niveau du bras, de la main ou des doigts.
  • Le bébé est souvent très poilu, surtout sur le dos.
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Figure 1 : Phénotype du visage des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
a) Phénotype classique du syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) résultant d'un variant NIPBL. b) Phénotype non classique du SCdL chez un individu présentant un variant NIPBL. c) Adulte présentant un variant NIPBL et un phénotype classique. d) Phénotype non classique chez un individu présentant un variant SMC1A. e) Phénotype classique chez un individu avec un variant SMC3. f) Phénotype non classique chez un individu avec un variant RAD21. g) Phénotype non classique chez un individu avec un variant HDAC8. h) Phénotype non classique chez un individu avec un variant ANKRD11.

Que signifie ce diagnostic?
Les enfants atteints de SCdL sont différents des autres enfants. Ils sont plus susceptibles d'avoir des problèmes gastro-intestinaux. Ce phénomène est également connu sous le nom de reflux gastro-oesophagien. Presque tous les enfants atteints de SCdL en souffrent. Demandez donc toujours à votre médecin d'y regarder de près.

Les enfants atteints de SCdL se développent plus lentement que leurs pairs et présentent généralement des déficiences mentales. En outre, ils ont souvent des difficultés à communiquer.

Tout sera donc différent, mais à quel point ? On ne peut pas dire grand-chose à ce sujet avec certitude. Vous devrez donc attendre et voir. En attendant, essayez de profiter de votre enfant unique et adorable.

L'association SCdL dispose d'un merveilleux livre spécialement destiné aux familles, avec un texte simple comme cette page. Il s'agit d'une excellente introduction avant de commencer l'étude sur ce site. Il vous permet également d'informer vos proches lorsqu'ils vous rendent visite et vous posent des questions.


Comment naviguer sur ce site

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Ici nous vous expliquons comment trouver votre chemin sur ce site

Vous pouvez naviguer sur ce site web de plusieurs façons. En fonction de votre terminal, vous trouverez un bouton de menu en haut ou en bas de l'écran. Il existe également des blocs que vous pouvez utiliser sur la page d'accueil. En cliquant sur "À propos du SCdL" dans le menu, vous surfez rapidement sur le site :

Si vous souhaitez des informations sur un sujet spécifique, vous pouvez facilement les trouver en tapant votre terme de recherche dans la barre de recherche de la page d'accueil. Vous pouvez également utiliser les barres de recherche 'Information,' 'Histoire d'experience,' et 'Demander à nos experts.'

Les articles de la bibliothèque sont faciles à trouver grâce à notre structure de stockage innovante. Toutes les informations sont marquées d'un ou plusieurs thèmes. Vous voulez savoir comment cela fonctionne ? Alors cliquez ici.

 

Il existe différentes options pour trouver de l'aide. Vous pouvez utiliser le bouton "nous rencontrer" de la barre du menu principale, le bloc "rencontrer d'autres personnes" ou "la carte" de la page d'accueil. Vous surfez rapidement vers :

Cliquez sur "Histoires et nouvelles" ou sur les blocs de la page d'accueil, sur "Partagez votre histoire et découvrez la nôtre" ou sur la carte ;

  • Consultez le groupe le plus proche de chez vous pour savoir si son site web dispose d'un "canal d'information" (page d'accueil -> carte -> votre groupe national -> site web).
  • Consulter les dernières nouvelles de la Fédération.
  • Suivez les pages de réseaux sociaux liées au groupe le plus proche de chez vous (page d'accueil -> carte -> votre groupe national -> réseaux sociaux).

Cliquez sur "Événements" ou sur le bloc de la page d'accueil "Se rencontrer", où vous pouvez rapidement naviguer :

Vous pouvez!

Nos communautés sont pour et par les parents, la famille, les amis, les parties intéressées et les personnes qui soutiennent une personne atteinte du syndrome de Cornelia de Lange.

Rejoigner la communité
 
En tant que membre, vous serez invité à des réunions et à des sessions d'étude où vous pourrez en apprendre davantage sur le syndrome. Vous recevrez peut-être des bulletins d'information sur le SCdLS, et vous pourrez vous mettre en relation avec d'autres personnes autour du SCdLS dans des communautés privées. En outre, vous pourriez recevoir des livres ou d'autres matériaux contenant de nombreuses informations et d'histoires émouvantes d'autres parents.
 
Comment adhérer
 
 Surfez sur notre page d'accueil -> Faites défiler la carte et cliquez sur le groupe le plus proche de chez vous.
Vous pourrez peut-être les rejoindre directement à partir de cette page, ou bien vous trouverez un lien vers leur site Web qui vous guidera plus loin.
 

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D'autres familles et professionnels se sont inspirés d'une grande partie de ce que vous trouverez ici. Ajoutez aussi votre part à cette mine d'informations !

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