Informação

RAD21


RAD21

RAD21 also forms part of the core cohesin complex (34). Changes in RAD21 have been found in a small percentage (1-2%) of causes for CdLS. Individuals with changes in RAD21 are reported to have a non-classic CdLS phenotype (17,24,35). Both loss of function and missense mutations have been reported, as well as deletions within the RAD21 gene (36). It is difficult to look at the relationship between this specific gene mutation and clinical characteristics due to the low number of individuals reported to have a mutation in the RAD21 gene.

Encontrar outras páginas que partilhem o mesmo tópico que esta página RAD212 RAD211
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Histórico da página
Modificado por Gerritjan Koekkoek em 2022/09/29 16:10
Criado por Gerritjan Koekkoek em 2019/03/27 15:09

Sobre o conteúdo do sítio web

Toda a informação contida neste WebSite é apenas para fins educativos. O local para obter aconselhamento médico específico, diagnósticos e tratamento é o seu médico. A utilização deste site é estritamente por sua conta e risco. Se encontrar algo que considere necessário corrigir ou esclarecer, por favor informe-nos em: 

Envie um e-mail: info@cdlsWorld.org