What Is CdLS?

Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening. Veel mensen hebben er nooit eerder van gehoord. Het zorgt voor verschillende lichamelijke, cognitieve en medische uitdagingen. Al zijn geen twee kinderen met deze aandoening hetzelfde, er is wel veel overeenkomst in de uiterlijke kenmerken en het gedrag. In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange in een artikel in een medisch tijdschrift twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken. Het syndroom werd daarom naar haar vernoemd.

CdLS kan zich in verschillende gebieden manifesteren en personen met CdLS kunnen specifieke fysieke, verstandelijke en gedragskenmerken vertonen. Verstandelijke kenmerken zijn hersenprocessen zoals geheugen en denken. Gedragskenmerken verwijzen naar bepaalde gedragingen die individuen met CdLS eerder tonen. Deze kenmerken kunnen sterk variëren tussen de individuen en variëren van kleine verschillen in vergelijking met andere mensen tot zeer opvallende verschillen. Ons internationaal panel van deskundigen heeft een uitgebreide gids voor de diagnose en het beheer van CdLS samengesteld.

Enkele opvallende kenmerken

Een baby met CdLS is (soms veel) kleiner en lichter dan gemiddeld. Het kind heeft een opvallend gezichtje met mooi gebogen en vaak doorlopende wenkbrauwen en lange wimpers. Afwijkingen aan de ledematen (arm-hand-vingers) vallen natuurlijk meteen op. Ook kan het kind overmatig behaard zijn, vooral op de rug. Bovendien zijn er vaak al van meet af aan moeilijkheden met zuigen en slikken.

CdLS is aangeboren, dit betekent dat het al aanwezig is voor de geboorte en dat de meeste kenmerken bij de geboorte of kort daarna herkend kunnen worden. Echter, wanneer de kenmerken subtiel zijn kan de diagnose langer uitblijven. Bij sommige kinderen worden de kenmerken pas duidelijker met het opgroeien. Hoewel de meeste kinderen met CdLS sterk op elkaar lijken, is het belangrijk om te bedenken dat een kind ook deel van de familie is en dus ook zal lijken op zijn vader en moeder of zijn broers en zussen.

Voorkomen

Kinderen met CdLS worden overal ter wereld geboren, ongeacht ras, leeftijd van de ouders, religie of socio-economische status. Het syndroom volgt geen voorspelbaar patroon, het kan het oudste, middelste of jongste kind in het gezin ‘treffen’ en het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Men schat dat CdLS voorkomt bij 1 op de 10.000 tot 30.000 pasgeboren kinderen.
In Nederland kennen we ruim honderd families met een kind met CdLS. Men denkt dat er zeker meer zijn, die nog geen diagnose hebben. Het is de missie van de wereldwijde CdLS federatie om zo veel mogelijk mensen te bereiken en om ondersteuning aan hun families te kunnen bieden.

De oorzaak van CdLS

De oorzaak van CdLS is in 2004 gevonden. Het gaat om een zeldzame en ‘toevallige’ verandering in het genetische materiaal van het kind. Het syndroom is geen gevolg van iets wat is gedaan of nagelaten tijdens de zwangerschap.
Een of meerdere genen op chromosoom 5 kunnen veranderd zijn. Dit noemt men een mutatie. Men heeft ontdekt dat deze mutaties het Cornelia de Lange syndroom kunnen veroorzaken. De verandering van genetische informatie op chromosoom 5 kan worden aangetoond bij ruim de helft van de personen met een klinische diagnose CdLS. Op dit moment weet men nog niet of er misschien nóg meer genen bij het ontstaan van CdLS betrokken zijn. Wel is duidelijk dat er geen verschil in de klinische kenmerken aantoonbaar is tussen mensen met en zonder een mutatie. Zowel bij mensen met milde als met ernstige beperkingen is de mutatie gevonden.
Het onderzoek gaat verder. Men hoopt beter te kunnen gaan begrijpen wat de veranderde genen ‘doen’ of niet ‘doen’ en hoe het komt dat dit syndroom zo sterk kan variëren van persoon tot persoon. Uiteindelijk hoopt men met verbeterde kennis ook de kwaliteit van leven van mensen met CdLS te verbeteren.

Herhalingskans/ prenataal onderzoek

Aangezien personen met CdLS zelden zelf kinderen zullen krijgen, wordt het veranderde gen bijna nooit doorgegeven. Er zijn wel mensen die het syndroom in milde mate hebben, die zelf ouder zijn geworden van een kind met CdLS. Ook zijn er wereldwijd enkele families met meer dan één kind met CdLS zonder dat een van de ouders het syndroom lijkt te hebben. Ondanks deze voorbeelden is herhaling van CdLS binnen dezelfde familie zeer zeldzaam. Onderzoek wijst uit dat de maximale herhalingskans minder is dan 1% (ongeveer 0,6 %).

Ouders van een kind met CdLS die gezinsuitbreiding overwegen en daar vragen over hebben, kunnen zich laten voorlichten door een klinisch geneticus. Voor ouders van een kind met CdLS die onzeker zijn over een mogelijk volgende zwangerschap, kan dit helpen hun zorgen te verlichten.
Wanneer bij een volgende zwangerschap een prenataal onderzoek wordt overwogen, is het belangrijk dat ouders de voordelen en risico’s kunnen bespreken met een geneticus die op de hoogte is van de nieuwste informatie over de mogelijkheden tot nader onderzoek.

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, laat het ons dan weten.