Lichamelijke kenmerken
Lichamelijke kenmerken
De volgende lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen bij mensen met CdLS:
- Craniofaciaal
- microcephalie;
- brachycephalie (afplatting op achterzijde van de schedel);
- korte dikke nek;
- zware boogvormige, ‘bushy’ wenkbrauwen die in elkaar doorlopen bij de neusbrug (synophrys);
- lange, dikke en gekrulde wimpers;
- lage haarlijn op het voorhoofd en aan de achterkant van de nek;
- lage neusbrug;
- opgewipte neuspunt, korte wipneus;
- een lang prominent filtrum met dunne en naar beneden gebogen lippen;
- laaggeplaatste (vaak behaarde) oren;
- dikke helices;
- een hoog gewelfd of gespleten gehemelte;
- micrognathie;
- kleine, uit elkaar staande tanden;
- een kleine kin;
- nauwe gehoorgangen.
- Bewegingsapparaat
- Afwijkingen aan de ledematen komen voor bij vrijwel alle mensen met klassiek CdLS.
De meest voorkomende zijn:
- kleine handen (micromelia) en voeten;
- korte en kromme pinken (clinodactylie);
- korte vingers met smaller wordende uiteinden (‘tapered fingers’);
- radio-ulnaire synostosis, flexiecontracturen;
- korte duimen met een onderontwikkelde duimmuis;
- gedeeltelijk samengaan van de tweede en derde teen;
- complete afwezigheid van onderarmen/vingers/handen;
- andere skeletafwijkingen (bijvoorbeeld afwijkingen van de heup (cox valga), een kort sternum en/of abnormaal dunne ribben);
- klompvoetjes;
- uni- of bilaterale afwijkingen aan de benen;
- gebogen knieën;
- aangeboren heupdysplasie;
- progressieve heupafwijkingen tijdens de groei.
Sommige afwijkingen kunnen alleen met een röntgenologisch onderzoek vastgesteld worden.
Bij milde vormen van CdLS kan er sprake zijn van weinig opvallende aandoeningen zoals bijvoorbeeld clinodactylie (kleine handen met een meer proximaal geplaatste duim en kromming van de pink). Een X-hand met daarop een korte os metacarpale I en een proximaal geplaatste duim kan helpen bij het stellen van de diagnose CdLS.
Sommige orthopedische problemen, zoals bijvoorbeeld contracturen, komen pas tijdens de verdere ontwikkeling naar voren.
- Huid
- gemarmerde, purperachtig verkleurde huid (cutis marmorata);
- droge huid;
- overmatige lichaamsbeharing, vooral op gelaat, oren,
en rug (hypertrichosis, hirsutisme); - kleine, weinig gepigmenteerde tepels;
- onregelmatigheden in het handlijnenpatroon in de
handpalmen (dermatoglyphen).
- Maag-darmstelsel
- gastro-intestinale reflux;
- oesophagitis;
- oesofagiale stenose;
- malrotatie van de organen;
- pylorus stenose;
- hiatus hernia;
- liesbreuk;
- obstipatie.
- Urinewegen en genitaliën
- congenitale nierafwijking (hoefijzernier);
- vesico-urethrale reflux;
- urineweginfecties.
- Bij mannen:
- hypoplasie van de genitaliën (onder andere micropenis);
- niet ingedaalde testikels (cryptorchisme);
- opening meatus urethra afwijkend, bijvoorbeeld hypospadie.
- Bij vrouwen:
- abnormale ontwikkeling van de uterus, bijvoorbeeld met septum of uterus bicornus;
- verlate menarche en onregelmatige menstruatie.
- Zintuigen
- Oogafwijkingen en visuele beperkingen:
- myopie, soms extreme bijziendheid;
- strabismus;
- nystagmus;
- blepharitis;
- recidiverend rood oog/chronische conjunctivitis,
- ptosis,
- niet goed werkende of ontbrekende traanbuizen.
- Oorafwijkingen en gehoorverlies:
- smalle gehoorgangen;
- otitiden.
- Zenuwstelsel
- geregeld ernstige problemen met het handhaven van een normale lichaamstemperatuur;
- verhoogde gevoeligheid voor temperatuur van buitenaf, zowel koude als warmte:
- vaak slecht reageren op hoge temperatuur;
- kunnen op warmte reageren met vermoeidheid en lusteloosheid;
- voorzichtigheid met blootstelling aan extreme temperaturen is nodig;
- epileptische aanvallen (25%)
- zijn bij mensen met NIPBL vaak goed te behandelen, maar bij sommige mensen met een SMC1A-mutatie zijn ze therapieresistent;
- bijna altijd een verhoogde pijndrempel.
- Hart
- aangeboren hartafwijkingen.
- Luchtwegen/KNO
- verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties;
- KNO-problematiek: sinusitiden, neuspoliepen.
- Overig
- thrombocytopenie.
In de Overzichtstabel in staan de gezondheidsproblemen bij CdLS samengevat.
