Symptomen
Symptomen
Algemeen
- Klinische variabiliteit
- Het aantal, de aard en ook de ernst van de symptomen tussen mensen met CdLS verschillen.
- Classificatie
- Op basis van de symptomen wordt het CdLS veelal ingedeeld in twee vormen:
- de klassieke vorm, met meer uitgesproken lichamelijke kenmerken en een ernstiger verstandelijke handicap;
- een mildere vorm, met minder makkelijk herkenbare kenmerken en een hoger ontwikkelingsniveau.
Klinisch
- Groeistoornissen
- intra-uteriene groeiachterstand;
- geboortegewicht <2.500gr;
- ook postnataal achterblijven van lengtegroei en gewicht;
- lengte, gewicht en schedelomtrek liggen onder de P5;
- uiteindelijk kleine lichaamslengte, ondanks groeispurt in
de puberteit; - iets vertraagde tot normale puberteitsontwikkeling;
- ‘failure to thrive’: langzame toename in gewicht, maar
gewicht wel in proportie met lengte.
De belangrijkste oorzaak van een beperkte groei bij kinderen met CdLS is dat hun lichaamscellen zich niet zo snel kunnen delen als bij andere kinderen. Het geven van extra calorieën geeft daardoor meestal nauwelijks verschil in groei. Er zijn nog een aantal redenen die de groei extra beperken, zoals voedingsproblemen, reflux, spugen en aangeboren hartafwijkingen.
Ontwikkelingsachterstanden
- Cognitieve ontwikkeling
- Het merendeel van de kinderen en volwassenen met CdLS heeft een verstandelijke beperking.
- Bij kinderen met de klassieke vorm varieert het IQ tussen 30 en 45 (matige tot ernstige verstandelijke beperking).
- Bij de milde vorm ligt het IQ tussen 45 en 100 (matigelichte verstandelijke beperking tot gemiddeld begaafd). De cognitieve beperkingen uiten zich in leermoeilijkheden en (vaak) een ernstige vertraging van de spraakontwikkeling.
- Spraak/taalontwikkeling
- De grootste achterstand doet zich voor op het gebied van het verbale begrip en de expressieve taal, waarbij de spraak sterk achter blijft bij het taalbegrip. De expressieve taal is gestoord bij 75-100 % van de kinderen/volwassenen met CdLS.
- Spraakontwikkeling:
- baby’s huilen vaak laag en zwak;
- op 4-jarige leeftijd maakt ongeveer 55% twee of meer woordzinnen;
- jonge kinderen hebben vaak last van moeilijk praten (dysfonie);
- oudere kinderen hebben vaak last van abnormale heesheid bij het praten.
Factoren die een negatieve invloed hebben op de spraakontwikkeling zijn:
- laag geboortegewicht (<1.500 gr);
- gehoorverlies;
- uitgesproken afwijkingen van de bovenste extremiteiten;
- zwakke sociale interacties;
- psychomotorische ontwikkelingsachterstand.
- Het visueel-ruimtelijk geheugen en de perceptuele organisatie zijn relatief sterk ontwikkeld.
- De lichaamscommunicatie is vaak erg expressief en het is van belang dat ouders en verzorgers dit leren ‘lezen’.
- Motorische ontwikkeling
- Er is sprake van een vertraagde motorische ontwikkeling: 50% van de kinderen loopt op 2-jarige leeftijd, 75% op de leeftijd van 3 ½ jaar en 95% op leeftijd van 10 jaar. De meeste kinderen leren uiteindelijk zelfstandig te lopen.
De motorische vertraging wordt veroorzaakt door:
- de psychomotore retardatie;
- de vertraging in het aanleren van vaardigheden die
de coördinatie van mentale en motorische activiteit vereisen;
- de mate van de aangeboren afwijkingen aan de ledematen.
Een schema met de ontwikkeling bij kinderen met CdLS (CdLS developmental chart) is beschikbaar om mijlpalen in de ontwikkeling van een kind met CdLS met andere CdLS kinderen te vergelijken.
- Sociaal emotioneel functioneren
- Bij mensen met CdLS is vaak sprake van een disharmonisch ontwikkelingsprofiel:
de verstandelijke ontwikkeling, de zelfredzaamheid en het begrijpen van de taal zijn verder dan de sociaalemotionele ontwikkeling. Informatie wordt mogelijk wel begrepen maar niet omgezet naar adequaat handelen. Dit zou kunnen komen door een beperkt vermogen tot informatieverwerking. Mensen met CdLS hebben vaak meer tijd nodig om overzicht te krijgen. Hierdoor is er risico op overvraging, wat kan leiden tot een gevoel van controleverlies, angst. Voorspelbare structuren en patronen ondersteunen de grip op het dagelijks functioneren. Als gevolg van hun beperkte emotionele ontwikkeling reageert een kind met CdLS sterk op de stemming van de opvoeder.
- Adaptief functioneren
- Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking en de fysieke mogelijkheden zal iemand met CdLS meer of minder vaardigheden op het gebied van sociale zelfredzaamheid kunnen leren (sociale vaardigheden, sociaal aanpassingsgedrag, zelfzorg). Veel kinderen leren bijvoorbeeld om zelf te eten en zichzelf aan te kleden. De meeste kinderen leren contact te maken met anderen door praten of andere wijzen van communiceren. Informatieverwerking De wijze van informatieverwerking verloopt bij mensen met CdLS anders. Dit zien we in het dagelijks functioneren terug:
- ze hebben vaak meer tijd nodig om te schakelen tussen
taken/activiteiten; - ze kunnen informatie maar in beperkte hoeveelheid verwerken;
- ze reageren over- of ondergevoelig op sensorische input (horen, zien, ruiken, voelen, proeven, balans, aanvoelen van honger/dorst).
Of autisme aanwezig is bij mensen met CdLS is een veel onderzocht aspect. Ook bij mensen met autisme gaat de informatieverwerking op een andere wijze. Dit kan zorgen voor moeilijkheden in de sociale interactie, de communicatie en in het flexibel zijn in denken en doen. Met name problemen in dit laatste domein zien we veel terug bij mensen met CdLS (repetitief en stereotiep gedrag).
- Gedragsproblemen
- Gedragsproblemen komen zeer frequent voor bij mensen met CdLS. Onder andere dwangmatige herhalingen, kenmerken passend binnen het autismespectrum (met een eigen CdLS kleuring), ADHD-verschijnselen, automutilatie, agressie en slaapstoornissen. Bij jonge kinderen worden soms periodes van bijten, schreeuwen en slaan gezien.
Agressie of ongewenst gedrag zijn niet zozeer een kenmerk van CdLS als zodanig, maar vaak een manier om dingen duidelijk te maken of om aandacht te krijgen in een situatie waarbij het kind of de volwassene niet op een andere manier kan aangeven dat het pijn heeft of hulp wil. De communicatieve vaardigheden zijn daarvoor onvoldoende.
Het is van belang het gedrag van een kind te kunnen ‘lezen’. Het kind kan bijvoorbeeld zichzelf ergens pijn doen, om andere pijn te verdoven. De eigenlijke pijn zit dan niet daar waar het kind zichzelf pijn heeft gedaan, maar op een andere plaats in het lichaam. Dit signaal kan anders dan bedoeld uitgelegd worden.
De belangrijkste oorzaken van ongewenst of soms onbegrepen gedrag is pijn of discomfort op basis van onderliggend medisch lijden en/of lichamelijke klachten:
- (niet opgemerkte, ‘stille’) gastro-oesofageale reflux;
- tandbederf/tandvleesproblemen en/of kiespijn;
- oorontstekingen;
- epilepsie.
Geregeld worden de gedragsproblemen ook veroorzaakt of onderhouden door:
- Onvoldoende aansluiten bij het niveau van functioneren (over- of onderschatten), wat kan leiden tot onderof overstimulatie en daarmee tot een gevoel van onveiligheid of frustratie.
- Tekorten in cognitieve vaardigheden en processen.
- Verstoringen in het waarnemen en interpreteren van sociale gebeurtenissen.
- Problemen met stressverwerking.
- Tekort aan copingvaardigheden.
- Neurologische of psychiatrische ziektebeelden.
- Lichamelijke beperkingen (bijvoorbeeld blindheid).
- Slaapproblemen.
- Problemen in de communicatie. Gedrag is een vorm van communicatie bij kinderen met beperkte communicatieve vaardigheden.
- Frustratie.
- Een verandering of onverwachte gebeurtenis.
- Verveling.
Lichamelijke kenmerken
De volgende lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen bij mensen met CdLS:
- Craniofaciaal
- microcephalie;
- brachycephalie (afplatting op achterzijde van de schedel);
- korte dikke nek;
- zware boogvormige, ‘bushy’ wenkbrauwen die in elkaar doorlopen bij de neusbrug (synophrys);
- lange, dikke en gekrulde wimpers;
- lage haarlijn op het voorhoofd en aan de achterkant van de nek;
- lage neusbrug;
- opgewipte neuspunt, korte wipneus;
- een lang prominent filtrum met dunne en naar beneden gebogen lippen;
- laaggeplaatste (vaak behaarde) oren;
- dikke helices;
- een hoog gewelfd of gespleten gehemelte;
- micrognathie;
- kleine, uit elkaar staande tanden;
- een kleine kin;
- nauwe gehoorgangen.
- Bewegingsapparaat
- Afwijkingen aan de ledematen komen voor bij vrijwel alle mensen met klassiek CdLS.
De meest voorkomende zijn:
- kleine handen (micromelia) en voeten;
- korte en kromme pinken (clinodactylie);
- korte vingers met smaller wordende uiteinden (‘tapered fingers’);
- radio-ulnaire synostosis, flexiecontracturen;
- korte duimen met een onderontwikkelde duimmuis;
- gedeeltelijk samengaan van de tweede en derde teen;
- complete afwezigheid van onderarmen/vingers/handen;
- andere skeletafwijkingen (bijvoorbeeld afwijkingen van de heup (cox valga), een kort sternum en/of abnormaal dunne ribben);
- klompvoetjes;
- uni- of bilaterale afwijkingen aan de benen;
- gebogen knieën;
- aangeboren heupdysplasie;
- progressieve heupafwijkingen tijdens de groei.
Sommige afwijkingen kunnen alleen met een röntgenologisch onderzoek vastgesteld worden.
Bij milde vormen van CdLS kan er sprake zijn van weinig opvallende aandoeningen zoals bijvoorbeeld clinodactylie (kleine handen met een meer proximaal geplaatste duim en kromming van de pink). Een X-hand met daarop een korte os metacarpale I en een proximaal geplaatste duim kan helpen bij het stellen van de diagnose CdLS.
Sommige orthopedische problemen, zoals bijvoorbeeld contracturen, komen pas tijdens de verdere ontwikkeling naar voren.
- Huid
- gemarmerde, purperachtig verkleurde huid (cutis marmorata);
- droge huid;
- overmatige lichaamsbeharing, vooral op gelaat, oren,
en rug (hypertrichosis, hirsutisme); - kleine, weinig gepigmenteerde tepels;
- onregelmatigheden in het handlijnenpatroon in de
handpalmen (dermatoglyphen).
- Maag-darmstelsel
- gastro-intestinale reflux;
- oesophagitis;
- oesofagiale stenose;
- malrotatie van de organen;
- pylorus stenose;
- hiatus hernia;
- liesbreuk;
- obstipatie.
- Urinewegen en genitaliën
- congenitale nierafwijking (hoefijzernier);
- vesico-urethrale reflux;
- urineweginfecties.
- Bij mannen:
- hypoplasie van de genitaliën (onder andere micropenis);
- niet ingedaalde testikels (cryptorchisme);
- opening meatus urethra afwijkend, bijvoorbeeld hypospadie.
- Bij vrouwen:
- abnormale ontwikkeling van de uterus, bijvoorbeeld met septum of uterus bicornus;
- verlate menarche en onregelmatige menstruatie.
- Zintuigen
- Oogafwijkingen en visuele beperkingen:
- myopie, soms extreme bijziendheid;
- strabismus;
- nystagmus;
- blepharitis;
- recidiverend rood oog/chronische conjunctivitis,
- ptosis,
- niet goed werkende of ontbrekende traanbuizen.
- Oorafwijkingen en gehoorverlies:
- smalle gehoorgangen;
- otitiden.
- Zenuwstelsel
- geregeld ernstige problemen met het handhaven van een normale lichaamstemperatuur;
- verhoogde gevoeligheid voor temperatuur van buitenaf, zowel koude als warmte:
- vaak slecht reageren op hoge temperatuur;
- kunnen op warmte reageren met vermoeidheid en lusteloosheid;
- voorzichtigheid met blootstelling aan extreme temperaturen is nodig;
- epileptische aanvallen (25%)
- zijn bij mensen met NIPBL vaak goed te behandelen, maar bij sommige mensen met een SMC1A-mutatie zijn ze therapieresistent;
- bijna altijd een verhoogde pijndrempel.
- Hart
- aangeboren hartafwijkingen.
- Luchtwegen/KNO
- verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties;
- KNO-problematiek: sinusitiden, neuspoliepen.
- Overig
- thrombocytopenie.
In de Overzichtstabel in staan de gezondheidsproblemen bij CdLS samengevat.
