(Differentiaal )diagnose, beloop en prognose
- De diagnose CdLS wordt op het klinisch beeld gesteld.
De meeste kenmerken kunnen meteen na de geboorte herkend worden. Bij sommige kinderen met een milde vorm worden de kenmerken pas duidelijker tijdens het opgroeien.3 Als een kinderarts de diagnose CdLS overweegt, zal hij de ouders naar de klinisch geneticus verwijzen en zal onder andere DNA-onderzoek worden gedaan.
Diagnostische criteria zijn:
- bijzondere gelaatskenmerken ( ˃95 %);
- (intra-uteriene) groeiretardatie ( ˃95 %);
- ontwikkelingsachterstand (˃95%);
- ledemaatafwijkingen (˃95%);
- hirsutisme (˃80%).
- Prenatale diagnose
- Soms is er bij de prenatale echo al vermoeden van CdLS. Met een nauwkeurige zwangerschapsecho kan het CdLS al prenataal worden overwogen bij een trage intra-uteriene groei, afwijkingen aan de ledematen, afwijkingen aan het gelaat (kleine hoofdomtrek en bijzondere neusvorm), cardiale defecten (onder andere ASD, VSD, PDA, overrijdende aorta, aorta- of pulmonaalstenose, tetralogie van Fallot) en middenrifbreuk.
- Differentiaal diagnose
- Coffin Siris syndroom;
- Rubinstein-Taybi syndroom;
- Foetaal Alcohol syndroom;
- Ruvalcaba syndroom;
- Scott craniodigitaal syndroom;
- Chromosoom 3, trisomie 3q2, duplicatie 3q-syndroom;
- Fryns syndroom;
- Roberts syndroom.
- Beloop en Prognose
- Voedingsproblemen komen heel veel voor bij baby’s en jongere kinderen met CdLS. Veel kinderen kunnen maar weinig en kleine porties voeding verdragen. Ze geven snel en veel voeding terug. Het voeden kan daarom veel tijd kosten en ook emotioneel veel van ouders vragen. Als kinderen ouder worden, verdwijnen deze voedingsproblemen grotendeels. Gastro-oesophagale reflux ziekte (GORZ) kan langdurig blijven bestaan en ook na operatie terugkeren.
In de eerste levensjaren is de gezondheid vooral afhankelijk van de ernst en behandelopties van bijkomende aandoeningen, zoals:
- cardiovasculaire aanlegstoornissen;
- bronchopulmonale dysplasie/prematuriteit;
- laag geboortegewicht en moeizame groei na de geboorte;
- ademhalings- en voedingsproblemen (met name gastrooesofageale reflux ziekte, hernia diafragmatica en malrotatie van de darmen);
- (aspiratie)pneumonieën (door reflux);
- volvulus en darmafsluitingen.
Kinderen met CdLS kunnen, ondanks alle goede zorg, op jonge leeftijd overlijden, met name aan de gevolgen van cardiovasculaire aanlegstoornissen en (aspiratie)pneumonieën. Na het eerste levensjaar is de levensverwachting veel beter. Er zijn mensen van zestig en zeventig jaar met CdLS.
De meeste mensen met CdLS overlijden aan respiratoire problemen, met name (aspiratie/reflux)pneumomieën en aan gastro-intestinale problemen, zoals obstructie en volvulus. Andere oorzaken zijn aangeboren hartafwijkingen, hernia diafragmatica, neurologische problemen en sepsis.
Bij mensen met CdLS kunnen eerder verouderingsverschijnselen
optreden, zoals grijs haar of verminderde
botdichtheid.
