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Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).
El problema gastrointestinal más frecuente y grave en el SCdL es el reflujo gastroesofágico, también llamado enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).
El ERGE es una patología en la que una al funcionamiento de los músculos que cierran el orificio que comunica el esófago con el estómago (cardias) permite que el ácido del estómago suba hacia el esófago.
Recomendación (es)
Reflujo
R32
Hay que pensar siempre en la existencia de enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) en cualquier paciente con SCdL debido a su gran frecuencia y a la variabilidad en su presentación, incluyendo los cambios de comportamiento.
R33
La modificación de la nutrición y los inhibidores de la bomba de protones (IBP) son los tratamientos de primera línea del ERGE. Es necesario utilizar los medicamentos antirreflujo a su dosis máxima. Las intervenciones quirúrgicas por ERGE suelen limitarse a casos de pacientes con SCdL cuyo tratamiento nutricional y médico han fracasado, o bien en casos en los que la integridad de las vías respiratorias está en peligro.
R34
Si los síntomas del ERGE persisten, debería considerarse seriamente una endoscopia esofágica mientras el paciente con SCdL siga bajo atención pediátrica.
R35
La monitorización para el esófago de Barrett debe consensuarse con la familia, considerando los beneficios y riesgos para el paciente con SCdL.
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