Translate the consensus statement (or improve)
Section | English | Spanish | French | Portugese | German | Dutch | Italian | Polish | Danish |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Diagnosis and management of Cornelia de Lange Syndrome | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
What is Cornelia de Lange Syndrome? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Box 1: Clinical features of Cornelia de Lange Syndrome | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
The International CdLS Consensus Group | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Table 1: Details of the Delphi consensus voting process | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Fig. 1. Facial phenotype of individuals with Cornelia de Lange Syndrome. | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Fig. 2 : The phenotypes classified as Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) can be defined as a spectrum. | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
What medical care may a child with CdLS need? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Paediatric Medical Care | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Growth in Childhood | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R11 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Feeding and Dental Difficulties | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R12 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R13 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R14 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R15 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Motor Development | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R16 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Motor Development | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R17 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Pain and Behaviour | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R18 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Puberty | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Medical Care in Adulthood | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Can individuals with CdLS have children? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R20 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R21 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Weight Management in Adulthood | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R22 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
How are the Organs Affected in Adults with CdLS? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R23 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R24 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Risk of Cancer in CdLS | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R25 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R26 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Causes of Death in CdLS | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R27 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R10 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R19 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
What health difficulties might a child with CdLS face? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Gastrointestinal Problems | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R28 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Intestinal malrotation | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R29 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R30 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Constipation | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R31 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Gastro-oesophageal reflux | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R32 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R33 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R34 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R35 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Problems with the Senses | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
The eyes and the visual system | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R36 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R37 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R38 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Ears and hearing | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R39 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R40 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R41 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Nose and throat | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R42 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
The musculoskeletal system | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Upper limb abnormalities: | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R43 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R44 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R45 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Lower limb abnormalities | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R46 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Scoliosis | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Neurology | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R47 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R48 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Sleep | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R49 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
What are the Cognitive and Behavioural Characteristics of Cornelia de Lange Syndrome? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Intellectual Disability | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Executive Function | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Sensory Processing | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R50 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Adaptive behaviour in CdLS | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R51 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R52 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R53 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Self-injurious and aggressive behaviours | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R54 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R55 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Repetitive behaviour | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Social functioning and Autism Spectrum Disorders (ASD) | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R56 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R57 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R58 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Anxiety | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R59 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R60 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R61 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R62 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Communication and language | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R63 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R64 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Do Cognitive and Behavioural Characteristics Change with Age in CdLS? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R65 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Care Planning in CdLS | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Medical care | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R66 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R67 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Transition | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R68 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Decision making | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring) | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R1 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R2 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Severity Scores | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R3 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Fig. 3: Cardinal facial features of Cornelia de Lange syndrome | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
What causes Cornelia de Lange Syndrome | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R4 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
NIPBL | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
SMC1A | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
SMC3 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
RAD21 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
BRD4 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
HDAC8 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
ANKRD11 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Other genes | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Mosaicism | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R5 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Family Recurrence Risk | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R6 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Table 2: Comparison of the main clinical findings in individuals with different genetic variants of Cornelia de Lange Syndrome. | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Fig. 4: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a cohesinopathy | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
How is Cornelia de Lange Syndrome Diagnosed? | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
diagnosis of CdLS prenatally (before birth) | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R7 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R8 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Genetic Testing for the CdLS Spectrum (post birth) | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
R9 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Fig. 5: Molecular diagnostic pathways for cornelia de Lange syndrome. | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
References | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Full List of Recommendations | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Table 3 | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Table 4. | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |
Lay translations | en | es | fr | pt | de | nl | it | pl | da |