Aperçu de toutes les questions les plus fréquemment posées
Ces questions et réponses sont collectées pour et par des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) (CdLS) et des experts professionnels autour de CdLS.
Ce faisant, nous pensons être une ressource utile pour les personnes touchées par CdLS dans leur recherche de réponses. Rares, mais forts ensemble !
Introduction
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ?
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Soins Médicaux Pédiatriques
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > La croissance dans l'enfance
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Difficultés d'alimentation et difficultés dentaires
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Capacité à se déplacer et à manipuler l'environnement
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Douleur et comportement
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Puberté
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Suivi médical de l'adulte
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Suivi médical de l'adulte > Les personnes atteintes du SCDL peuvent-elles avoir des enfants ?
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Suivi médical de l'adulte > Gestion du poids à l'âge adulte
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Suivi médical de l'adulte > Comment les organes sont-ils affectés chez les adultes atteints du SCDL ?
De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ? > Suivi médical de l'adulte > Risque de cancer dans le SCDL
Difficultés de santé chez les SCDL...
Difficultés de santé chez les SCDL... > Problèmes gastro-intestinaux
Difficultés de santé chez les SCDL... > Problèmes gastro-intestinaux > Malrotation intestinale
Difficultés de santé chez les SCDL... > Problèmes gastro-intestinaux > Constipation
Difficultés de santé chez les SCDL... > Problèmes gastro-intestinaux > Reflux
Difficultés de santé chez les SCDL... > Les sens
Difficultés de santé chez les SCDL... > Les sens > Les yeux et le système visuel
Difficultés de santé chez les SCDL... > Les sens > Oreilles et audition
Difficultés de santé chez les SCDL... > Les sens > Bouche, nez et gorge
Difficultés de santé chez les SCDL... > L'appareil locomoteur
Difficultés de santé chez les SCDL... > L'appareil locomoteur > Anomalies des membres supérieurs :
Difficultés de santé chez les SCDL... > L'appareil locomoteur > Anomalies des membres inférieurs:
Difficultés de santé chez les SCDL... > L'appareil locomoteur > Scoliose
Difficultés de santé chez les SCDL... > Système nerveux autonome
Difficultés de santé chez les SCDL... > Sommeil
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Déficience intellectuelle
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Fonction exécutive
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Traitement sensoriel
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Comportement adaptatif dans le SCDL
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Comportement d'automutilation et d'agression
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Comportement répétitif
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Fonctionnement social, y compris les TSA
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Anxiété
Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL > Communication et language
Planifier pour une meilleure qualité de vie
Planifier pour une meilleure qualité de vie > Soins médicaux de la transition
Autonomie de la famille
Critères de diagnostique Moléculaire.
Critères de diagnostique Moléculaire. > Autres gènes
Critères de diagnostique Moléculaire. > Mosaïcisme
Critères de diagnostique Moléculaire. > Risque de récurrence familiale
Les approches diagnostiques > Diagnostic prénatal SCDL (avant la naissance)
