Case for support

Wat is het Cornelia de Lange Syndroom?

Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een genetische aandoening die aanwezig is vanaf de geboorte, maar niet altijd meteen wordt vastgesteld. In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange in een medisch vakblad twee kinderen met dezelfde opvallende kenmerken in het uiterlijk en het gedrag. Het syndroom werd naar haar vernoemd. In 2004 ontdekte men dat een mutatie van een gen of genen op chromosoom vijf de oorzaak kan zijn van het Cornelia de Lange Syndroom.

Elk lichaam is opgebouwd uit 23 paar chromosomen. Elke chromosoom bestaat uit erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bestaat uit genen met daarin vastgelegd hoe het lichaam zich gaat ontwikkelen, groeien en functioneren. Een afwijking op een van die genen heeft dan ook directe gevolgen. Hoewel de mate varieert per persoon uit zich dit bij CdLS door een ontwikkelingsstoornis en uiterlijke kenmerken die zichtbaar afwijken van het gemiddelde. Al bij de geboorte is de baby veelal kleiner, kunnen armen, handen en/of vingers ontbreken en valt de overbeharing op gezicht en hoofd op. Naast het uiterlijk zijn de zuig- en slikproblemen, hevige pijn door maag- en darmproblemen, een verstandelijke beperking, het onvermogen tot communiceren en ernstige gedragsproblemen kenmerkend voor CdLS.

Kinderen met CdLS worden overal ter wereld geboren, ongeacht ras, leeftijd van de ouders, religie of sociale economische status. Het syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Men schat dat CdLS voorkomt bij 1 op de 10.000 tot 30.000 pasgeboren kinderen.
In Nederland kennen we ruim honderd gezinnen met een kind met CdLS. Het vermoeden bestaat dat het er zeker meer zijn, maar waarvan de diagnose niet is gesteld. Vanwege de zeldzaamheid valt het uiterlijk en de ontwikkelingsstoornis wel op, maar worden deze door onwetendheid niet gekoppeld aan CdLS. Hierdoor blijven de diagnose en daarmee de benodigde medische behandelingen uit.

Een persoonlijk verhaal van Gerritjan Koekkoek, vader van Rai met CdLS en voorzitter van Vereniging Cornelia de Lange Syndroom in Nederland en België.

In 1999 werd onze zoon Rai geboren. Direct na zijn geboorte vielen zijn flinke beharing en kleine postuur op. In de eerste week van zijn leven kwamen er ook enorme problemen bij, omdat hij niet dronk. Zijn maag bleek niet te functioneren en moest operatief worden gecorrigeerd of anders zou hij overlijden. Hij was nog geen maand oud toen na DNA onderzoek de diagnose CdLS werd gesteld.
Als ouder van een pasgeboren kind stort je wereld in als je merkt dat je kind niet gezond is, hij moet vechten voor zijn leven en zich totaal anders ontwikkelt dan anderen kinderen. Na de diagnose liepen we met Rai in de Maxi-cosi van de ene arts naar de andere. We hadden geen tijd om stil te staan wat de diagnose werkelijk zou betekenen voor het leven van Rai, laat staan die van ons als gezin. We waren in een medische molen terecht gekomen die voorlopig niet stilstond. De onderzoeken en operaties die volgden waren slopend, vanwege de onzekerheid over de resultaten en de gevolgen voor Rai.
Toen Rai een half jaar oud was en zich al duidelijk langzamer ontwikkelde dan dat we gewend waren van zijn oudere zus vonden we steun bij de Vereniging CdLS in Nederland. Het was een verademing te ontdekken dat we niet de enigen waren met een kind met zo'n zeldzaam syndroom. We konden ons verdriet delen, maar ook de wens Rai en andere kinderen met CdLS een zo goed mogelijk leven te geven door het vinden van de juiste medische behandelingen en zorg. Dit maakten ons vastberaden zoveel mogelijk te weten te komen over deze genetische aandoening en dit te delen met de mensen om Rai heen.
Een ernstig gevolg van CdLS was bij Rai - toen nog onbekend - het omhoogkomende maagzuur in de slokdarm. Vanwege de pijn kon hij alleen maar huilen en begon zichzelf te slaan om de pijn maar niet te voelen. Als ouder is het ondraaglijk je kind zo te zien lijden. In 2005 hoorden we via de CdLS vereniging over de internationale conferentie in Italië. Wij voelden ons aan Rai verplicht daar heen te gaan op zoek naar een oplossing voor de pijn. Een Italiaanse arts legde in detail uit dat maagzuur de oorzaak was en vertelde over de opties om Rai te opereren aan zijn slokdarm. Volgens de chirurg waren we net op tijd. Sinds de operatie heeft Rai geen pijn meer en zagen we hem veranderen in een vrolijk mannetje. Voor hemzelf in de eerste plaats fijn, maar ook voor zijn oudste zus en later voor zijn jongste. Zij konden nu hun vriendinnetjes uitnodigen om met hun schattige broertje te spelen in plaats van hem te moeten troosten.
Rai knapte fysiek op en begon weer te eten. Het communiceren beperkt zich tot gebruik van foto's, pictogrammen, gebaren, mimiek en geluiden. Rai heeft een verstandelijke beperking en gaat naar een dagbesteding. Volgens de wet is Rai volwassen, maar in de praktijk is hij niet zelfredzaam en heeft 24 uur per dag zorg, begeleiding en toezicht nodig om te functioneren in de samenleving.
Dat wij via de conferentie in Italië tot een oplossing waren gekomen voor de maagzuurproblemen bij Rai wilden wij ook voor andere ouders mogelijk maken. In 2017 sprak ik op een medisch symposium opnieuw de Italiaanse arts. Ik was zo blij te horen dat het percentage van mensen met CdLS die zichzelf verwonden als reactie op pijn enorm was afgenomen door een juiste diagnose en medische behandeling.
Het verbeteren van het leven van patiënten met CdLS door het delen van kennis is het grootste doel van de al weer tiende conferentie in 2019 in Duitsland. Van donderdag 1 t/m zaterdag 3 augustus komen ouders, grootouders, broers en zussen, artsen, onderzoekers, docenten, maatschappelijk werkers, verzorgers en degenen die getroffen zijn door CdLS bij elkaar. In korte tijd kunnen onderzoeksresultaten en ervaringen uit de praktijk worden gedeeld. Thuis kunnen ouders hun opgedane kennis weer delen met hun familie en vrienden, de kinderarts, de juf van school, dagbesteding en begeleiders. Medici zien in enkele dagen een grote groep patiënten bij elkaar en krijgen zo nieuwe inzichten in de kenmerken van CdLS en hoe deze te herkennen bij anderen. Met de conferentie wordt weer een stap vooruit gezet in een betere kwaliteit van leven voor kinderen en volwassenen met CdLS.

Gerritjan Koekkoek, vader van Rai.

Vereniging Cornelia de Lange Syndroom Nederland

In 1986 startten drie gezinnen met elk een kind met CdLS de vereniging in Nederland. Het doel was en is nog steeds lotgenoten ontmoeten en kennis delen. In 2009 werd de “Vereniging Cornelia de Lange syndroom” erkend door de overheid als patiënten belangenvereniging. Vanwege dezelfde taal hebben Vlaamse gezinnen uit België altijd deel uitgemaakt van de Nederlandse tak.
Inmiddels kent de vereniging 125 geregistreerde leden en vele partners in de gezondheidszorg, waaronder het Cornelia de Lange Syndroom expertise centrum van het AMC in Amsterdam. Dit expertisecentrum is lid van het Europese netwerk dat zich richt op aangeboren genetische aandoeningen.

De vereniging is opgericht, omdat men zich vanwege de onbekendheid over CdLS alleen voelde staan. Er was dertig jaar geleden nauwelijks informatie te vinden. Doordat gezinnen zich bundelden in een vereniging werd het beetje kennis die er was gedeeld onder andere ouders, maar ook onder zorghulpverleners, medici en onderzoekers. Tot op heden wordt lotgenotencontact gestimuleerd via familiebijeenkomsten, worden ervaringen gedeeld via de nieuwsbrief, website en social media. Door de gebundelde krachten van ouders en medische experts krijgt deze kwetsbare groep in de samenleving een stem richting de beleidsmakers op gebied van zorg. Het delen van nieuwe opgedane kennis is nog steeds noodzakelijk en daarom wordt om de twee jaar de internationale conferentie georganiseerd om op één plek samen te komen.

Cijfers in Europa

Het Cornelia de Lange Syndroom is een zeer zeldzame aangeboren genetische aandoening. Naar schatting worden er 1 op de 10.000 tot 1 op de 30.000 kinderen geboren met een gen mutatie die leidt tot CdLS. Door het lage aantal vormt het een kleine groep patiënten per land. In Europa met een totale bevolking van 740.000.000 mensen zijn er naar schatting zo’n 74.000 mensen met CdLS, dit is slechts 0,01% van de bevolking. Het motto samen ben je sterk geldt dan ook zeker voor deze kleine groep. Wij geloven dat we door samen gedachten en kennis uit te wisselen de wereld een klein beetje mooier kunnen maken voor mensen met CdLS.

Cijfers per land, uitgaande van de 1 op 10.000 geboortes van kinderen met CdLS

• In Nederland leven naar schatting 330 mensen met CdLS
• In Duitsland leven naar schatting 1600 mensen met CdLS
• In België leven naar schatting 208 mensen met CdLS
• In Frankrijk leven naar schatting 1300 mensen met CdLS
• In het Verenigd Koninkrijk en Ierland leven naar schatting 1350 mensen met CdLS

In Azië, Australië, Afrika en Zuid- en Noord-Amerika komt CdLS procentueel net zo vaak voor, maar door de hoge reiskosten zullen niet veel families de reis naar Europa maken. Maar hoe internationaler des te beter! Daarom nodigen we afgevaardigden van de verenigingen en supportgroepen van deze continenten uit en onze wens is een livestream verbinding te maken voor de thuisblijvers.

Niet alle mensen bekend met CdLS hebben zich aangesloten bij een CdLS Supportgroep dan wel een vereniging. De reden kan zijn dat ze het bestaan er niet van afweten, omdat zij hier nooit op gewezen zijn. Voor de conferentie willen we alle belangstellenden voor CdLS in Europa benaderen en uitnodigen voor deelname. Dit vraagt buiten de organisatie van de conferentie om ook veel tijd en geld voor de publiciteit vooraf. En daarvoor hebben wij uw hulp hard nodig!

De internationale conferentie

Vanuit de internationale CdLS federatie, de overkoepelende supportgroep van alle CdLS groepen/verenigingen in de wereld, wordt om de twee jaar een internationale conferentie geïnitieerd. Na de conferentie in 2015 in Lissabon en de conferentie in Brazilië in 2017 ( 400 deelnemers) is de organisatie voor de conferentie in 2019 aan ons toegekend na een gezamenlijk bod van de verenigingen in Duitsland en die van Nederland. Het doel is minimaal 250 deelnemers bekend met CdLS te mogen ontvangen. Daarnaast willen we professionals uit Duitsland, Nederland en België uit hun kennis over CdLS te komen vergroten

De conferentie is van woensdag 31 Juli t/m zaterdag 3 augustus 2019 in Bad Neuenahr-Ahrweiler in Duitsland. Op woensdag 31 juli komen alle afgevaardigden uit alle bij de wereld federatie aangesloten landen bij elkaar. Hier zullen ouders uit alle continenten meedoen middels een live stream verbinding en worden het programma afgestemd en kennis gedeeld.
Op donderdag 1 augustus is het vakcongres voor de medische professionals. Deze dag heeft als doel de problemen en dilemma's te bespreken waarmee zij in hun werk geconfronteerd worden en met elkaar te komen tot een internationaal format voor het bepalen van een optimale behandeling van patiënten met CdLS.
Op vrijdag 2 en zaterdag 3 augustus biedt het programma gezinnen de gelegenheid te leren over behandelmethoden en gezondheidsrisico’s en hoe hier mee om te gaan. Verder hoort men over de nieuwste ontwikkelingen in de behandelingen van personen met CdLS. Bovendien kan in besloten kring individuele problemen worden besproken met een deskundige. Het moet ook een weekend zijn om te ontspannen en te genieten van de prachtige natuur in De Eiffel. Veelal wordt een bezoek aan de conferentie gekoppeld aan een vakantie. Het moet voor de gezinnen een prachtige tijd worden met ruimte voor nieuwe informatie, contacten, maar ook bezinning. En het beleven van de mooiste ervaring. Dat je er niet alleen voor staat.

Om het benodigde geld in te zamelen leggen de organiserende landen Duitsland en Nederland beiden een bedrag van €30.000  van hun jaarlijkse budget opzij. Daarnaast vragen wij alle bezoekers aan de conferentie zelf eenmalig buiten hun kosten voor de reis, verblijf en deelname om minimaal € 100,- te doneren aan de organisatie van de conferentie. Hiervoor wordt een social media campagne opgezet die iedereen kan gebruiken om geld in te zamelen onder familie en vrienden.

Maar daar redden wij het niet mee. Daarom hebben wij uw hulp hard nodig en schrijven wij u aan om een bijdrage te leveren in de vorm van een financiële gift. Wij hopen dat ook u wil bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor onze kinderen en volwassenen met CdLS. En zo met zijn allen het leven voor deze kwetsbare groep een beetje beter kunnen maken.

Deze grafiek illustreert de bereidheid om mee te doen. Elke cirkel toont het aantal mensen dat een vraag heeft gesteld, een verhaal heeft gedeeld, aan een onderzoek heeft meegedaan of zich als vrijwilliger heeft aangemeld. Het toont de zelfredzaamheid ('empowerment') van de nationale communities (verenigingen). We streven er naar dat na de conferentie alle getallen gestegen zijn, omdat meer mensen bekend met CdLS door de conferentie aan elkaar gekoppeld zijn en elkaar in de digitale wereld wereld weten te vinden om vragen, expertise, verdriet en hoop te delen. Meer zelfredzaamheid onderling betekent dat meer mensen elkaar kunnen helpen, parent - to - parent. Door de toegenomen digitalisering vormen landgrenzen geen belemmering meer om de samenwerking tussen de verenigingen en supportgroepen te vergroten. Let op dat de grafiek een beeld geeft van de digitale bereidheid en daarom de getallen verschillen per land. In Duitsland is het aantal actieve families groter dan de cirkel weergeeft, maar doet men dit nog niet veel digitaal terwijl in Nederland de digitale uitwisseling al veel verder is. 

Ons financiële voorstel

Ons totale sponsor doel is 123.700,-
Onze eigen bijdrage zal zijn:
Nederland 30.000,-
Duitsland 30.000,-
_{Zie de bijlage voor hoe ons budget is opgebouwd}

Onze aanpak voor fondsenwerving

Om het geld in te zamelen dat nodig is om dit belangrijke evenement te organiseren, gebruiken de verenigingen uit Duitsland en Nederland fondsen uit hun eigen jaarlijkse budget. Zo legt de Nederlandse vereniging €30.000,- van hun jaarlijkse budget opzij. Daarnaast vraagt zij haar leden om eenmalig een extra donatie van €100,- in te leggen, dat samen 50 x €100,- = €5000,- op zal brengen. Daarnaast zal de vereniging in 2017 en 2018 een bijdrage plannen van 5000,- 

We zullen fondsen benaderen voor financiële ondersteuning van de B1. Speciale hulp voor mensen van CdLS, B2. Leuk programma voor broertjes en zusjes, B4. Spectaculair afsluitend evenement (gala), B5. Evenement om de vrijwilligers te bedanken. Het totale bedrag hiervan wordt geschat op € 15.000,-.

We zullen een social media campagne opzetten voor ieder individueel lid in Duitsland, België en Nederland om zo geld in te zamelen voor deelname aan de conferentie en om hotelkosten te dekken. We zoeken naar manieren hoe dit op te zetten, maar inzet van Facebook ligt voor de hand zodat iedere familie haar 'vrienden' kan aanspreken en vragen om hulp. Het zou fantastisch zijn om €500,- tot € 1000,- per familie in te zamelen (afhankelijk van het aantal gezinsleden). Ons doel is om zo minimaal 250  deelnemers te kunnen ondersteunen (gelijk aan 100 tot 150 families).