Untersützungsaufruf


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Was ist das Cornelia de Lange Syndrom?

Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) is a genetic disorder present from birth, but not always diagnosed at birth. It causes a range of physical, cognitive and medical challenges and affects both genders equally. CdLS does not discriminate - it’s seen in all races and ethnic backgrounds. The occurrence of CdLS is estimated to be 1 in 10,000 live births.

Menschen, meist Ehrenamtliche, stehen per Telefon oder E-Mail zur Verfügung, um Unterstützung anzubieten, uns mit anderen Familien zu verbinden und Informationen von Medizin-, Bildungs- und Verhaltensexperten bereitzustellen.

People with CdLS can suffer from a range of problems, sometimes very severe and sometimes more mild. Examples of these problems are an intellectual disability, severe bowel and stomach problems causing severe pain and it is life threatening, communication problems causing frustration, self-injurious behavior. It is clear that a good quality of life in under threat of the well-being for both the person with CdLS as well as his/her family members.

Menschen mit CdLS können an einer Reihe von Problemen leiden, manchmal sehr schwer und manchmal milder. Beispiele für diese Probleme sind eine intellektuelle Behinderung, schwere Darm- und Magenprobleme, die starke Schmerzen verursachen und lebensbedrohlich sind, Kommunikationsprobleme, die Frustration verursachen, selbstverletzendes Verhalten. Es ist klar, dass eine gute Lebensqualität in Gefahr des Wohlbefindens sowohl für die Person mit CdLS als auch seine Familienmitglieder ist.

Persönliches Zeugnis, warum eine Konferenz so wichtig ist.

In 1999 our son Rai was born in our town hospital in the Netherlands. After one month the diagnose CdLS was made. Our young family (Rai has a 1 year older sister and later a younger sister was born) was in shock. Research was devastating and people warned us to prepare for the worst. After 6 months, we found support from a CdLS support group, other families in the same situation. This felt like a warm bath; we learned about happy families. We were eager to learn more. How could we help Rai. He had a severe problem from Acid from the stomach, he could cry very long from the pain and was starting to hit himself to block the pain. We decided to visit a world conference to learn more. The Italian expert explained in detail the options we had and we decided to do a surgery. According to the surgeon it was just in time. Since then Rai has been free of that pain and we saw him laughing and playing. For his sisters this was great, they could invite friends as their brother was so 'cute'. We found many friends in the CdLS community.

In 1999 wurde unser Sohn Rai in unserem Städtischen Krankenhaus in den Niederlanden geboren. Nach einem Monat wurde die Diagnose CdLS gestellt. Unsere junge Familie (Rai hat eine 1 Jahr ältere Schwester und später eine jüngere Schwester wurde geboren) war unter Schock. Die Forschung war verheerend, und die Leute warnten uns davor, sich auf das Schlimmste vorzubereiten. Nach 6 Monaten fanden wir Unterstützung von einer CdLS-Unterstützungsgruppe, andere Familien in der gleichen Situation. Das fühlte sich wie ein warmes Bad an; wir haben von glücklichen Familien erfahren. Wir waren begierig darauf, mehr zu lernen. Wie können wir Rai helfen? Er hatte ein ernstes Problem mit Säure aus dem Magen, er konnte sehr lange vor dem Schmerz weinen und begann sich selbst zu schlagen, um den Schmerz zu blockieren. Wir haben uns entschieden, eine Weltkonferenz zu besuchen, um mehr zu erfahren. Der italienische Experte erklärte ausführlich unsere Möglichkeiten und wir entschieden uns für eine Operation. Laut dem Chirurgen war es gerade noch rechtzeitig. Seitdem war Rai frei von diesem Schmerz und wir sahen ihn lachen und spielen. Für seine Schwestern war das großartig, sie konnten Freunde einladen, da ihr Bruder so 'süß' war. Wir haben viele Freunde in der CdLS-Community gefunden.

Last year, 2017, I was attending a symposium where the expert that we also met in the Italy conference many years ago spoke. He told us that in 2006 the major problem in CdLS was self-injury because of pain. I felt so good to hear him say that in 2017 the percentage of people with CdLS showing self-injury because of pain has decreased enormously (almost no cases anymore) because of the conferences and the spreading of information, people got the right treatment against the same problem that my son had at the time.

Letztes Jahr, 2017, habe ich an einem Symposium teilgenommen, auf dem der Experte gesprochen hat, den wir vor vielen Jahren in Italien getroffen haben. Er erzählte uns, dass 2006 das Hauptproblem der CdLS eine Selbstverletzung aufgrund von Schmerzen war. Ich fühlte mich so gut, ihn sagen zu hören, dass im Jahr 2017 der Anteil der Menschen mit CdLS, die sich aufgrund von Schmerzen selbst verletzt haben, aufgrund der Konferenzen und der Verbreitung von Informationen enorm gesunken ist (fast keine Fälle mehr) Das gleiche Problem, das mein Sohn zu der Zeit hatte.

This is why I can advocate about the importance of being able to attend such a conference! Both families and experts can learn. They talk with each other and bring home a valuable life guide. And by the relationships you make there, you can upgrade your guide each time and we learn new information about this rare disease.

Gerritjan, Father of Rai.

Deshalb kann ich mich für die Wichtigkeit der Teilnahme an einer solchen Konferenz einsetzen! Sowohl Familien als auch Experten können lernen. Sie sprechen miteinander und bringen einen wertvollen Lebensführer mit nach Hause. Und durch die Beziehungen, die Sie dort knüpfen, können Sie Ihr Handbuch jedes Mal aufrüsten und wir erfahren neue Informationen über diese seltene Krankheit.

Gerritjan, Vater von Rai.

Wie ist die Prävalenz in Europa?

It is estimated that 1:10000 or 1:30000 people born have a gene mutation that leads to CdLS

Es wird geschätzt, dass 1:30.000 bis 1:10.000 Menschen eine Genmutation haben, die zu CdLS führt.

With a total population of 740.000.000 (740 million people) we estimate 74.000 (74 thousand) people with CdLS in Europe for 1:10000. (or 25.000 = 25 thousand with the more modest estimation of 1:30.000)

Mit einer Gesamtbevölkerung in Europa von 740.000.000 (740 Millionen Menschen) schätzen wir 74.000 Menschen mit CdLS in Europa für 1:10.000 (oder 25.000 mit der bescheideneren Schätzung von 1:30.000).

  • LandGeschätze Personen mit CdLS
    Deutschland1.600
    Niederlande330
    Belgien208
    Frankreich1.300
    Groß Britanien1.350

     

We are seeing far less people connected to a support group (many countries do not have an organized support group, so we believe it is important to send the signal of a conference to these patients. We can only do this with your support. 

This diagram illustrates the effect of the CdLS World website. Note that each support group who has a 'own' website will show 'skewed' in this diagram. But it also indicates which countries are not yet organized (less or equal as 4)

Who are we

We are two family groups from Europe;

  • Germany
  • The Netherlands and Belgium

Both groups have decided in the 2015 conference in Lisbon to jointly prepare a bid for the 2019 conference. This bid was presented to- and unanimously accepted by all members of the CdLS World Federation in the 2017 event in Brazil. The federation represents all support groups around the world.

Germany

The Netherlands and Belgium

The group is founded in 1986 by three families from the Netherlands. The goal is to meet each other and to share information. Since 2009 the 'vereniging Cornelia de Lange syndrome' was recognized by the Dutch Government as representing patients and families with CdLS. Because of sharing the same language Belgian families have always participated in the group by sharing stories and attending the family meeting. According to the 1:10000 births 332 CdLS cases are expected in the Netherlands and 208 CdLS cases in Belgium. The group has 125 officially registered members and many partner organizations in the Cure and Care of whom the Cornelia de Lange expertise centre at the Amsterdam University (AMC) is member or the European Reference Network that care about genetic syndromes. 

The bi-annual world conference

Finde hier eine liste und die ziel-betragen der verschiedene pakketen
Below find a list of imagined packages.


Übersicht der Pakete

Was

Für die Konferenzkosten wie Raummiete und Technik. Wenn wir hierfür finanzielle Unterstützung erhalten, müssen wir die Kosten nicht auf die teilnehmenden Familien umlegen. Mit Ihrer Spende ermöglichen Sie die Teilnahme vieler Familien an der Konferenz und stärken sie für ihren Alltag.

Zielsumme

40.000,- Euro

Was

Für die Registrierung der Teilnehmer entstehen Kosten für Verwaltung, Zahlungsverkehr und auch Material.

Zielsumme

20.000,- Euro

Was

versorgen eines discount fur die Hotel kosten

Zielsumme

500,- Euro pro Familie

Was

Die Fachkonferenz wird auf Englisch veranstaltet, die anschließende Familienkonferenz erfordert jedoch Dolmetschdienste, da viele Teilnehmer nicht bzw. nicht ausreichend gut englisch sprechen.

Zielsumme

15.000,- Euro

Was

Wir hoffen, zahlreiche freiwillige Helfer gewinnen zu können, die uns z. B. beim Empfang der Teilnehmer oder der Kinderbetreuung unterstützen.  Mit Ihrer Spende sichern Sie den reibungslosen Ablauf der Konferenz und sorgen dafür, daß die Kinder zwei fröhliche Tage verbringen können.

Zielsumme

16.000 Euro

Was

Wir mussen fur manche Sprecher und/oder Artisten Reise und verbleibskosten spenden

Zielsumme

20.000 Euro

Was

Während der Konferenz möchten wir eine 1:1-Betreuung für die CdLS-Betroffenen bereitstellen, damit die Angehörigen an Vorträgen und Workshops teilnehmen können.

Zielsumme

5200,- Euro

Was

Mit Ihrer Spende können Sie Geschwisterkindern zwei unbeschwerte Tage mit Ausflügen und einem Zirkusprojekt bescheren.
Rahmenprogramm für die Geschwister von Personen mit CdLS

Zielsumme

3500,- Euro

Was

Als festlicher, verbindender Abschluß ist ein Galaabend geplant. Für Musik und Unterhaltung wie Clown oder Zauberer.
Mit Ihrer Spende bereiten Sie Kindern und ihren Familien einen fröhlichen, unbeschwerten Abend.

Zielsumme

3500,- Euro

Was

Am ersten Konferenztag ist ein gemeinsamer Abend für die Mitglieder des Wissenschaftlichen Beirats und der Internationalen Föderation geplant, um Kennenlernen und Austausch zu fördern.

Zielsumme

2000,- Euro

Was

Für die vielen Teilnehmer werden an den Konferenztagen Parkgebühren anfallen.
Mit Ihrer Spende ermöglichen Sie einem breiten Personenkreis die Teilnahme an der Konferenz und damit eine wertvolle, unersetzliche Erfahrung, die sie mit in ihren anstrengenden Alltag nehmen können.

Zielsumme

6.500,- Euro

Was

Jeder Konferenzteilnehmer sollte seine Tasche mit Infomaterial erhalten.
Mit Ihrer Spende machen Sie den Familien die Konferenzteilnahme und das Leben angenehmer.

Zielsumme

1.500,- Euro

Was

Um den Konferenzteilnehmern Schreibutensilien zur Verfügung stellen zu können. Mit Ihrer Spende können Sie die Familien bei ihrer Konferenzteilnahme unterstützen.

Zielsumme

2000,- Euro

Was

Die Teilnehmer der Konferenz sollen ein Programmheft erhalten, das sie über den Ablauf der Konferenz sowie Referenten und Örtlichkeit informiert. Mit Ihrer Spende geben Sie den teilnehmenden Familien eine Übersicht über den Verlauf der Konferenz, so daß sie sich sicher in ihrer Umgebung fühlen.

Zielsumme

3000,- Euro

Was

Für den notwendigen Webauftritt rund um die Konferenz. Mit Ihrer Spende machen Sie die Konferenz zu einem Erfolg.

Zielsumme

1500,- Euro

Our financial plan

Kent and Marcel to complete this part

Our approach for fundraising

To raise the money required to organize this very important event both the 'Arbeitskreis' and the 'Vereniging' will use funds from their own yearly budget (e.g. the 'vereniging' will put aside 30.000 Euro of their yearly budget.)
The Netherlands will also ask our members to consider a one-time extra donation of 100,- budgeted to 50 x 100 = 5.000 Euro.

We will approach funds to sponsor the B1. Special needs care for people with CdLS, B2. Attractive program for siblings, B4. Great closing Event (Gala), B5. Events to celebrate volunteers (SAC, Federation, Volunteers) budgeted for 15.000,-

We will also organize a social media campaign for each individual member in Germany, Belgium and the Netherlands to allow them to collect money for attending the conference and pay for the hotel. If each family could get 500,- to 1000,- (depending on number of family members). We are aiming for 250 participants (= 100-150 families ) at a minimum.

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Senden Sie eine E-Mail: info@cdlsWorld.org