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Picture of MaluDreyer

G r u ß w o r t

Cher participants,

Au nom de la Rhénanie-Palatinat, j'adresse mes sincères salutations aux participants à la dixième Conférence Mondiale sur le syndrome de Cornelia-de-Lange à Bad Neuenahr-Ahrweiler. Je me réjouis de la tenue de la Conférence mondiale à Rheinland-Pfalz et espère qu’en plus de la conférence familiale et du symposium, vous aurez l’occasion de profiter de l’hospitalité de Rheinland-Pfalz.

La devise de la 10ème Conférence mondiale est "Ensemble", car ensemble nous pouvons surmonter plus de défis et en faire plus. 'Arbeitskreis' Cornelia-de-Lange-Syndrom e.V. (Allemagne) a organisé la conférence en collaboration avec «Vereniging» Cornelia de Lange (Pays-Bas et Belgique) afin de permettre aux personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange et aux familles non seulement d’échanger des expériences avec d’autres, mais également de prendre contact avec des experts et de s’informer eux-mêmes sur les derniers développements dans la science, les thérapies et la médecine. Enfin, la Conférence mondiale sera une célébration pour les enfants, qu’ils pourront vivre avec leurs familles.

Je voudrais saisir cette occasion pour féliciter l’Arbeitskreis Cornelia-de-Lange-Syndrom e.V. à son 25e anniversaire. Les membres du groupe de travail ont apporté une contribution décisive à l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées et de leurs proches. Je voudrais saisir cette occasion pour exprimer mes sincères remerciements à tous les membres actifs et anciens du club pour leur contribution à ce travail exigeant et important.

Mes remerciements particuliers vont à tous les supporters et sponsors ainsi qu'aux volontaires qui se sont manifestés pour faire de cette conférence un succès. Je vous souhaite à tous une Conférence Mondiale réussie et de nombreuses réunions productives et utiles!

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Malu Dreyer
Premier Ministre de Rhénanie-Palatinat

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Bienvenue à Bad Neuenahr-Ahrweiler!

Cher participants,

J'aimerais vous souhaiter la bienvenue, à vous et à vos familles, à la 10e Conférence mondiale Cornelia-de-Lange-Syndrome au Dorint Parkhotel Bad Neuenahr!

Nous sommes très heureux que cet événement ait lieu pour la première fois à Bad Neuenahr-Ahrweiler, au milieu de la vallée de l'Ahr. Nous sommes sûrs que vous apprécierez l'emplacement avec tout ce qu'il a à offrir.

Bad Neuenahr-Ahrweiler est un excellent lieu de rencontre et je suis convaincu que ce sera propice à une conférence productive et utile. En tant que centre thermal d’origine, Bad Neuenahr constitue le cœur du centre de compétence pour la santé de Bad Neuenahr-Ahrweiler.
Avec divers bâtiments de style néo-baroque, de vastes parcs et de nombreuses offres et événements favorisant la santé, le spa est aujourd'hui un lieu unique pour le bien-être, la détente et la joie de vivre.
Lors de la Conférence mondiale, des experts de renom fourniront des informations complètes sur les défis médicaux actuels et les antécédents scientifiques du symposium. Dans le cadre de la conférence de famille qui suivra, il sera possible d’échanger des points de vue sur les méthodes de traitement, les développements et les stratégies de traitement des personnes touchées.

Outre les aspects médicaux, l'événement portera avant tout sur une chose: l'humanité et l'amour de la vie. Par votre travail bénévole et votre engagement dans le cadre de la Conférence mondiale CdLS, vous envoyez tous un signal important à notre société. Ensemble, vous apporterez une contribution décisive à la prise de conscience de problèmes tels que l'inclusion et l'intégration au-delà des frontières nationales et religieuses. Parce que ce n'est que lorsque toutes les personnes se sentent vues et reconnues que l'on peut apprécier et respecter la vie humaine.

Je souhaite à tous les participants à la 10e Conférence Mondiale Cornelia-de-Lange-Syndrome un symposium et une conférence des familles informatifs et instructifs, ainsi qu'un séjour excitant et relaxant à Bad Neuenahr-Ahrweiler.

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Guido Orthen
Maire de la ville du district
Bad Neuenahr-Ahrweiler

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Chers Familles, Professionnels, Aidants et tous les autres Participants à quelque titre que ce soit

Bienvenue à la 10e Conférence mondiale du CdLS à Bad Neuenahr-Ahrweiler. La raison de ce salut trop étendu est simplement d'offrir une main de bienvenue inclusive à tout le monde. Que vous le lisiez comme l'une des familles, l'un de nos professionnels dévoués, un soignant d'une personne affectée ou quelqu'un travaillant pour les organisateurs, les traducteurs et les autres membres du personnel qui dirigeront cet événement, TOUS sont les bienvenus. Comme l'a déjà dit le Maire, le thème de cette conférence est "Ensemble" et c'est un thème très approprié.

L'un des objectifs les plus simples de la conférence est de rassembler les gens. Nous partageons non seulement des informations cruciales, des expériences informatives, mais nous partageons aussi les joies, les épreuves et les fardeaux de la vie avec les personnes affectées par le CdLS. Un vieil adage anglais dit : "Un problème partagé est un problème divisé par deux !"

C'est aussi l'un des piliers de la Fédération mondiale des groupes de soutien de la CdLS que nous sommes plus forts "Ensemble", nous pouvons réaliser plus "Ensemble". Le CdLS est rare et ne représente qu'une infime fraction de la population. En tant que groupes individuels de soutien nationaux représentant peut-être des douzaines, voire des centaines de personnes du CdLS, nous pouvons passer pour une section très insignifiante de la communauté. Réunissez ces groupes et nous représentons des milliers de personnes dans le monde entier. Connectons-nous à d'autres groupes de maladies rares grâce à nos liens avec des organisations comme Eurordis et nous représentons désormais une proportion significative de la population. Voyez-vous le pouvoir de "Ensemble" ?

De même, le Scientific Advisory Council (SAC) est un groupe d'experts dans toutes les spécialités médicales et thérapeutiques qui concernent le CdLS. Le SAC apporte tout ce savoir "Ensemble". Ces deux organismes ont créé le partenariat entre les familles et les scientifiques qui nous réunit tous, ici à la conférence. C'est en travaillant ensemble que nous avons obtenu les nouvelles Lignes Directrices Mondiales de Traitement pour le CDLS - disponibles sur ce site Web !

Bienvenue à la 10e Conférence mondiale du CdLS. J'ai hâte de vous rencontrer tous, d'entendre vos histoires et de me joindre à vous pour en apprendre davantage - Ensemble !

J'espère que vous tirerez le meilleur parti de cette expérience partagée.

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David Axtell
Président
 Fédération Mondiale des Groupes de Soutien du CdLS

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Ensemble!

C'est un grand plaisir et un honneur de vous accueillir à la Xeme Conférence mondiale Cornelia de Lange à Bad Neuenahr-Ahrweiler, en Allemagne. Lors de cette conférence anniversaire, nous célébrons deux décennies de retrouvailles chaleureuses et réussies de familles, de professionnels et de chercheurs du monde entier.
Le syndrome de Cornelia de Lange tire son nom d'un célèbre professeur de pédiatrie qui a travaillé à Amsterdam il y a un siècle. Nous commémorons son article décrivant deux enfants atteints du syndrome en 1933. Il y a maintenant des centaines de personnes atteintes du syndrome répertoriées dans la littérature. Les sciences médicales et sociales ont intégré les personnes atteintes du syndrome ensemble avec leurs familles.

Cette conférence sera une rencontre avec des familles et des leaders de la recherche et des soins qui, ensemble, ont réalisé la 1ère déclaration de consensus internationale : Diagnostic et prise en charge du syndrome de Cornelia de Lange (Nature Reviews Genetics, 2018) !

L'objectif de cette conférence spéciale et spécifique est de réunir des chercheurs et des professionnels de différentes disciplines afin de promouvoir une approche interdisciplinaire de la recherche et des soins et de travailler en étroite collaboration avec les personnes atteintes du SCDL et leurs familles.
En ce moment même, nous sommes fiers de présenter un intéressant symposium scientifique intitulé " Du banc au chevet du patient " : Le syndrome de Cornelia de Lange comme modèle pour la recherche translationnelle et interdisciplinaire et l'élaboration de lignes directrices sur les maladies rares ". Pour la première fois, nous nous concentrons sur des approches interdisciplinaires et réfléchissons à ce que nous pouvons apprendre et réaliser ensemble, maintenant et à l'avenir. 

Je vous souhaite un merveilleux moment d'apprentissage. ENSEMBLE!

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Sylvia Huisman
Présidente du Conseil Scientifique Consultatif CdLS World et conseillère de l'association Vereniging Cornelia de Lange syndroom des Pays-Bas

Picture of FrankKaiser

Chers familles, collègues et amis,

J'attends avec impatience la dixième Conférence mondiale. Cette rencontre commune de familles et de soi-disant " experts " du Syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) a toujours eu pour moi une signification toute particulière. Mes études scientifiques en 2006 m'ont mis pour la première fois en contact indirect avec le CdLS à un "niveau moléculaire". En 2007, je me suis rendu aux chutes Niagara, au Canada, pour assister à la Conférence mondiale du CdLS afin de rencontrer pour la première fois des patients et des familles. Auparavant, mes rencontres étaient purement scientifiques et sans implication directe avec les " vrais experts ", c'est-à-dire les familles qui font face au défi de gérer une vie avec CdLS chaque jour. Aucune connaissance des manuels scolaires dans le monde ne peut fournir cette connaissance et cette expérience, que j'acquiers toujours lors de rencontres avec les familles. C'est un grand honneur et un plaisir de participer à cette conférence.

Ensemble, nous apprenons les uns des autres et ce n'est qu'ensemble que nous pourrons développer et mettre en œuvre des projets dans l'intérêt des patients. Sans le soutien de nombreuses familles, mon travail ne serait pas possible et je vous en remercie beaucoup ! J'attends avec impatience les journées communes à Bad Neuenahr-Ahrweiler. Bien sûr, je me réjouis également de l'échange avec mes collègues, qui viendront de nombreux pays du monde entier. Ensemble, nous discuterons de nos connaissances les plus récentes avec les familles et emporterons les nouvelles connaissances des familles avec nous dans nos instituts, cliniques et laboratoires. "Ensemble" est la devise de cette conférence et pour aucun de mes domaines d'activité ce mot et sa signification ne correspondent mieux que pour le syndrome de Cornelia de Lange. J'ai le sentiment d'être une petite partie de ce "COMMUN", qui me remplit de fierté. Je connais beaucoup de gens qui lisent ces lignes depuis longtemps. M. Kaiser est 'Frank' et mon tableau d'affichage au bureau est décoré de cartes de vœux et de photos de nombreuses familles. 

Alors, avant que je devienne trop maintenant.... J'attends avec impatience la conférence, les nombreuses conversations, l'échange d'expériences et tout simplement un bon moment ensemble.

With cordial greetings,

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Frank Kaiser
Conseiller Médical de
Arbeitskreis Cornelia de Lange syndrom E.v.

Picture of JurgenKegel

Chères familles et chers participants de la 10e Conférence mondiale !

Nous sommes très heureux de vous accueillir à  Bad Neuenahr-Ahrweiler dans l'Hôtel Dorint.

Lorsque notre fils, Christian, est né en novembre 1990, on nous a diagnostiqué le syndrome de Cornelia de Lange. Nous ne pouvions rien faire avec ce diagnostic à l'époque et nous voulions en savoir plus à ce sujet. Nous avons donc essayé d'établir des contacts. Nous avons demandé à la Gentische Beratungsstelle Heidelberg, au VDK, à la Lebenshilfe et à l'Elternzeitschrift des adresses de contact. A cette époque, il n'y avait aucune information sur le syndrome de Cornelia de Lange sur Internet.

Nous voulions simplement savoir ce qui s'en suivrait, comment d'autres familles dans leur vie faisaient face à ce diagnostic. Nous avons appris à connaître des parents avec des enfants avec des développements différents, nous nous sommes rencontrés souvent et nous avons échangé et donné les premières informations aux familles nouvellement touchées. C'était un sentiment spécial de ressentir que nous ne sommes pas seuls avec nos problèmes. 

Le groupe de parents est devenu de plus en plus grand. Le 28 mai 1994, nous avons convenu de fonder ensemble une association d'entraide pour les parents. Nous nous sommes mis d'accord sur le nom de l'association Arbeitskreis Cornelia-de-lange-Syndrom e.V... C'était il y a 25 ans. Il s'est passé beaucoup de choses pendant cette période. Il y avait de beaux événements, mais aussi des événements moins beaux. Les plus belles sont et ont toujours été les réunions conjointes. Des amitiés sont nées et existent encore aujourd'hui. Aujourd'hui, après 25 ans d'existence, nous sommes dans le magnifique Bad Neuenahr-Ahrweiler dans le Dorint Parkhotel au Dahliengarten. Pas seulement comme ça, non, mais à une réunion très spéciale avec des familles de nombreux pays et de nombreux experts.

Exactement selon notre slogan Together/Together, nous, l'association Cornelia de Lange syndroom Netherlands & Belgium et le groupe de travail Cornelia-de-Lange-Syndrom e.V. Germany, avons planifié la conférence mondiale de cette année en de longues heures. Les familles et les experts partagent leurs expériences et développent de nouvelles idées afin d'acquérir des connaissances et de mieux faire face aux situations difficiles de la vie quotidienne. Nous voulons célébrer ensemble et faire l'expérience de l'amitié, de la sécurité et de l'ouverture.

Je nous souhaite à tous une 10ème Conférence mondiale 2019 inoubliable à Bad Neuenahr-Ahrweiler avec de nombreuses expériences et des connaissances que nous ramenons tous chez nous pour rendre notre vie un peu plus facile.

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Jürgen Kegel
1er Président
Arbeitskreis Cornelia-de-Lange-Syndrom e.V.

Picture of GerritjanKoekkoek

Dear families and participants of the 10th World Conference!

We are very pleased to welcome you in Bad Neuenahr-Ahrweiler at the Dorint-Hotel.

When our son, Rai, was born in November 1999, he was diagnosed with Cornelia de Lange syndrome. The internet was just emerging and the information about CdLS was horrible. There was just one address with hopeful (full of hope!) information; the CdLS Foundation in the USA. We sent them a letter for support. This was such a great experience to find support when most needed, from people who knew what was needed. They informed us about a group of parents in our home country, The Netherlands. At that time there was no information in Dutch (our language) about the Cornelia de Lange syndrome on the Internet.

Life with Rai took our family life on a rollercoaster! Frightening experiences, but also experiences of immense pleasure. One experience that will always stay with us was our first meeting at a family gathering. As a new family we were warmly greeted by a lovely, friendly girl with CdLS. She was immediately drawn to Rai and was full of joy. Rianne; you and your parents are still in our heart.

Of course we joined the family group and have visited the family gatherings each year ever since. We believe, and experienced, that being with others makes you so much stronger. And hearing the stories, sharing our best practices, finding the experts that are recommended by these parents, having a listening ear when you ask to people that 'just get it'. 

Rai suffered from Reflux very badly. We decided that Rai and myself would travel to Italy to find support. In Italy there was the world conference of that year. We were greeted by Ulla. A warm welcome by Angelo Selicorni. He recommended that I should talk to Dr. Lugani from Milan. This 1:1 consultation turned out to be a very important milestone for Rai. He never suffered from Reflux or side-effects of the medication after we followed his advice.

It shows clearly what I hope you, as a visitor to this conference, will experience; meeting beautiful people like Rianna and her parents, her brothers and her sisters, finding support from the best experts in the world and experiencing the strength of the CdLS World community.

I always say, we all know something !
Together we know everything!

I wish us all an unforgettable 10th World Conference 2019 in Bad Neuenahr-Ahrweiler with many experiences and experiences which we all take home to make our lives a little easier.

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Gerritjan Koekkoek
Chairman and supporter of CdLS World
Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Nous voulons rendre cette conférence aussi abordable que possible pour les familles, donc

NOUS AVONS BESOIN DE VOTRE APPUI!

Nous engagerons des frais pour les traductions simultanées, les frais de garde d’enfants, les frais de site, les repas, les volontaires, le matériel d’information et l’organisation. Notre budget total sera d'environ 150.000 €, dont nous pouvons assurer environ 50.000 € nous-mêmes. Votre contribution contribuera à réduire les coûts d’enregistrement pour la famille et donc à réduire leur fardeau. Le contrôle est géré par notre trésorier afin de nous assurer que votre contribution est utilisée correctement.

Vous pouvez faire une grande différence pour ces familles.
 

Aidez-nous à faire de cette conférence pour les enfants et les familles un succès gigantesque.

Or donate directly to:

Bank: Sparkasse Starkenburg
IBAN: DE98 5095 1469 0008 0560 01
BIC: HELADEF1HEP
Reason for transfer: CdLS Weltkonferenz 2019

Organisé par

Nous sommes très heureux d'être soutenus par de nombreux partenaires. Tous les partenaires sont précieux pour nous. Si vous aimez contribuer, soutenir ou sponsoriser notre conférence, vous ferez une différence pour notre communauté mondiale!

Our organizing team

Frank Kaiser

Franz est Professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine, Institut de Génétique Humaine, Université de Lübeck, Allemagne

Depuis 2013, il est professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine à l'Institut de Génétique Humaine de l'Université de Lübeck. Outre les analyses génétiques et fonctionnelles dans le domaine des cohésinopathies (comme le syndrome de Cornelia de Lange), les travaux de son groupe de recherche portent sur les mécanismes moléculaires dans le domaine des maladies génétiques et des maladies héréditaires.

Il a étudié la biologie à l'Université de la Ruhr à Bochum. Au cours de son doctorat et de ses études postdoctorales à l’Institut de génétique humaine d’Essen, il a effectué une analyse fonctionnelle du facteur de transcription TRPS1.

membre du conseil scientifique de la fédération mondiale SCDL.

Paul Mulder

MSc, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.

se spécialise dans l'évaluation d'enfants et d'adultes atteints de troubles du spectre autistique sévères et complexes, en particulier la communication de soutien, le fonctionnement socio-affectif, le traitement de l'information sensorielle et le développement cognitif chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique.

Il est spécialiste du comportement à Autism Team Northern-Netherlands, Jinx, le service de psychiatrie pour enfants et adolescents de l'Institut psychiatrique Lentis de Groningen.

Il a fait son doctorat sur "Cognition, automutilation et autisme dans le syndrome de Cornelia de Lange: leurs relations mutuelles et leur passé génétique."

Il est conseiller comportemental du groupe néerlandais SCDL et membre du conseil consultatif scientifique de la Fédération Mondiale SCDL.

Sylvia huisman

MD PhD, Centre médical universitaire d'Amsterdam, Amsterdam, et Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.

est un superviseur clinique du programme de formation de spécialiste à Prinsenstichting et elle enseigne au Centre Médical Universitaire Erasmus de Rotterdam. Elle a fait une thèse sur le comportement d'automutilation dans le syndrome de Cornelia de Lange.

Elle travaille à Prinsenstichting, au Centre d'Expertise d'Amsterdam pour les Troubles Neurodéveloppementaux (y compris le syndrome de Cornelia de Lange), au Centre Médical Universitaire d'Amsterdam et au Centre de Conseil et d'Expertise (CCE).

Elle est médecin pour les personnes ayant une Déficience Intellectuelle (AVG). Elle a reçu sa formation de spécialiste à Prinsenstichting et au Centre Médical Universitaire Erasmus de Rotterdam.

directeur médical du groupe néerlandais SCDL et président du conseil consultatif scientifique de la Fédération Internationale SCDL.

Gerritjan Koekkoek

 Père de Rai

Il est père de Rai (SCDL, né en novembre 1999). Motivé pour savoir tout ce que vous avez besoin de connaître sur le SCDL, il a rejoint l'association néerlandaise 'vereniging Cornelia de Lange syndroom' et il est devenu président de ce groupe en 2008. À Buenos Aires, lors de la conférence mondiale sur le SCDL en Argentine, il a été élu président de la fédération mondiale du SCDL .

Gerritjan est un Architecte de l'Information. Au sein du conseil exécutif de la fédération mondiale SCDL, il défend particulièrement le rôle des membres de la famille et des patients SCDL afin qu'ils participent au développement des connaissances et partagent leur expérience avec d'autres familles, professionnels ou chercheurs.

Gerritjan est actuellement président sortant du groupe de direction du Conseil de la Fédération Mondiale SCDL et président de l'association néerlandaise «Vereniging cdls».

Marcel Scharphof

Vader van Sophie

Jürgen Kegel

Père du Christian

Jürgen est président de l’ 'Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.'

Jürgen est président de l'association allemande "Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V."

Annette Gensler

Roman Kopf

Roman, of the M:Con conference support team, is advising and supporting the team with the experience of M:Con

Kent Kleinsteuber

Vater von Suzanna

Lars van der Meer

Lars is the brother of Finn (CdLS). He studies and loves music and music performances. Lars wants to help, so as Manu as possible people can enjoy this conference

Ingrid Benoist

Ingrid supports the World Conference as a volunteer. She will help to bring the family perspective in the program and keep you updated about the event

Kjell van der Meer

Frère de Finn

Christina Gensler

Soeur d'Eva

Michael Schultheis

Ami de Christina, sœur d'Eva

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