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Oui

est impliqué dans le diagnostic et dans le suivi médical de patients atteints de syndromes génétiques comme le syndrome de Cornelia de Lange depuis 1990. Il travaille au Téléthon et a écrit de nombreux articles et autres publications sur le SCDL et d'autres syndromes génétiques et il est expert pédiatrique sur le reflux gastro-oesofageal dans le SCDL.

Il est un pédiatre et généticien médical dans un service de pédiatrie de l'ASST Lariana, à Côme, en Italie.

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