Er ist Kinderarzt und Genetiker (ABMG-USA zertifiziert) und arbeitet an der Universitätsklinik "Lozano Blesa" in Saragossa, Spanien, wo er das Humangenetische Institut leitet. Er ist Professor für Kinderheilkunde und Vorsitzender der pädiatrischen Abteilung der Medizinischen Hochschule von Saragossa. Seit 2004 beschäftigt er sich mit dem CdLS. Er ist Koordinator des spanischen Zentrums für CdLS.
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