Leonie Menke



Nee

Sinds haar medische opleiding heeft Leonie gewerkt op het grensvlak tussen de kindergeneeskunde en de klinische genetica, zowel wat betreft patientenzorg als in wetenschappelijk onderzoek. Ze is zich momenteel verder aan het specialiseren tot Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) met als uiteindelijk doel om meer genetische en syndroom-specifieke kennis in de kindergeneeskundige zorg te brengen. Daarnaast coördineert zij het Amsterdams Expertisecentrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO), waar kinderen en volwassenen met verschillende syndromen medische zorg en follow-up krijgen. De syndromen waarvoor het centrum officieel als expertcentrum erkend is zijn Cornelia de Lange, Marshall-Smith, Pitt-Hopkins en Rubinstein-Taybi-syndroom. Daarnaast worden kinderen met Malan, Pierpont, Primrose, Tricho-rhino-phalangeaal, Menke-Hennekam en Wiedemann-Steiner syndroom in deze kliniek gevolgd. Ze coördineert ook een expertisecentrum voor kinderen met het Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.

Haar onderzoek richt zich momenteel op het maken van groeicurves voor verschillende syndromen, waaronder het Cornelia de Lange-syndroom, en op meer basaal onderzoek naar een nieuw syndroom dat recent het Menke-Hennekam syndroom werd genoemd. Voor dit laatste onderzoek zal zij vanaf oktober 2019 een half jaar lang werken in het laboratorium van prof Stephen Robertson (Otago University, Dunedin). De meer basale onderzoeks-kennis die ze daar op zal doen, wil ze later ook gebruiken voor studies naar het Cornelia de Lange syndroom.

111

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org