Leonie Menke

Depuis sa formation médicale, Leonie a travaillé à la croisée des chemins entre la pédiatrie et la génétique clinique, tant en soins cliniques qu'en recherche. Elle se spécialise actuellement dans ce que les Néerlandais appellent " la pédiatrie, les troubles héréditaires et congénitaux ", dans le but ultime d'apporter plus de connaissances génétiques et spécifiques au syndrome dans la pratique pédiatrique. De plus, elle coordonne le Amsterdam Expert Centre for Developmental Disorders (AECO), où les enfants et les adultes atteints de différents syndromes reçoivent des soins médicaux et un suivi. Les syndromes pour lesquels le centre a été officiellement désigné comme centre expert sont Cornelia de Lange, Marshall-Smith, Pitt-Hopkins et le syndrome de Rubinstein-Taybi. Cependant, les enfants atteints du syndrome de Malan, Pierpont, Primrose, tricho-rhino-phalangien, Menke-Hennekam et Wiedemann-Steiner sont également suivis dans cette clinique. Elle coordonne également une clinique spécialisée pour les enfants atteints du syndrome de Marfan et de troubles connexes.

Ses recherches portent actuellement sur l'élaboration de graphies de croissance pour divers syndromes, dont le syndrome de Cornelia de Lange, et sur des recherches plus fondamentales sur un nouveau syndrome qui s'appelait récemment syndrome de Menke-Hennekam. Pour ce dernier, elle rejoindra le laboratoire de Stephen Robertson (Otago University, Dunedin) pendant six mois à partir d'octobre 2019. Avec les connaissances de recherche plus fondamentales qu'elle y acquerra, elle a l'intention de poursuivre ses études dans le domaine du syndrome de Cornelia de Lange.