Leonie Menke

Seit ihrer medizinischen Ausbildung arbeitet Leonie an der Schnittstelle zwischen Pädiatrie und klinischer Genetik, sowohl in der klinischen Versorgung als auch in der Forschung. Derzeit spezialisiert sie sich auf das, was die Niederländer als "Pädiatrie, Erbkrankheiten und angeborene Störungen" bezeichnen, mit dem Ziel, mehr genetisches und syndromspezifisches Wissen in die pädiatrische Praxis zu bringen. Darüber hinaus koordiniert sie das Amsterdam Expert Centre for Developmental Disorders (AECO), in dem Kinder und Erwachsene mit verschiedenen Krankheitsbildern medizinisch versorgt und betreut werden. Die Syndrome, für die das Zentrum offiziell als Expertenzentrum ernannt wurde, sind Cornelia de Lange, Marshall-Smith, Pitt-Hopkins und Rubinstein-Taybi-Syndrom. Aber auch Kinder mit Malan, Pierpont, Primel, Tricho-Rhino-Phalangeal, Menke-Hennekam und Wiedemann-Steiner-Syndrom werden in dieser Klinik betreut. Sie koordiniert auch eine Expertenklinik für Kinder mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen.

Ihre Forschung konzentriert sich derzeit auf die Erstellung von Wachstumscharts für verschiedene Syndrome, darunter das Cornelia de Lange-Syndrom, und auf Grundlagenforschung zu einem neuen Syndrom, das kürzlich als Menke-Hennekam-Syndrom bezeichnet wurde. Für letzteres wird sie ab Oktober 2019 für ein halbes Jahr in das Labor von Stephen Robertson (Otago University, Dunedin) eintreten. Mit den dort gewonnenen Erkenntnissen aus der Grundlagenforschung will sie bei den Studien zum Cornelia de Lange-Syndrom weiter helfen.