Sprekers en Supporters

Sinds 2013 is hij hoogleraar Functionele genetica en Menselijke genetica aan het Instituut voor Menselijke Genetica van de Universiteit van Lübeck. Naast genetische en functionele analyses op het gebied van cohesinopathieën (zoals Cornelia de Lange syndroom), richt het onderzoek van zijn onderzoeksgroep zich op moleculaire mechanismen op het gebied van genetische aandoeningen en erfelijke aandoeningen. 

Hij studeerde biologie aan de Ruhr-Universiteit Bochum. In zijn doctoraat en postdoctorale studies aan het Instituut voor Humane Genetica in Essen voerde hij een functionele analyse uit van de transcriptiefactor TRPS1. 

Vertaald met www.DeepL.com/Translator

is hoogleraar en is sinds 1994 consultant in de pediatrische genetica in Edinburgh. Zijn medische interesses liggen in pediatrische neurologische ontwikkelingsstoornissen en in de identificatie van genetische oorzaken van ernstige ontwikkelingsstoornissen.

Hij studeerde geneeskunde aan de Universiteit van Edinburgh en volgde vervolgens een opleiding in de pediatrie in Edinburgh, Bristol en Glasgow. Hij trainde in klinische genetica in Glasgow als Wellcome Trust Clinical Research Fellow en in het Johns Hopkins Hospital in Baltimore op een Howard Hughes Medical Institute Clinical Research Fellowship. 

promoveerde in Cell and Molecular Biology en is een behandelend arts en Medisch Directeur van het Roberts Individualized Medical Genetics Center in het kinderziekenhuis van Philadelphia. 

Hij volgde zijn opleiding tot medisch specialist in de kindergeneeskunde in het Kinderziekenhuis van Philadelphia, gevolgd door een fellowship in genetica in het Kinderziekenhuis van Philadelphia & Universiteit van Pennsylvania. 

is sinds 1990 betrokken bij de diagnose  en bij de medische opvolging van patiënten met een genetisch syndroom zoals Cornelia de Lange syndroom. Hij werkt bij Telethon en schreef vele artikelen en andere publicaties over CdLS en andere genetische syndromen en is kinderarts over gastro-oesofageale refluxziekte in CdLS. 

Hij is een kinderarts en medisch geneticus die in een pediatrische afdeling in ASST Lariana, Como, Italië werkt. 

expertisegebieden omvatten evaluatie van meervoudige geboorteafwijkingen en/of ontwikkelingsvraagstukken, en interpretatie van klinische testresultaten. 

Zij ontving haar medische graad en postdoctorale opleiding in medische genetica van Jefferson Medical College, Philadelphia, Pa., en klinische cytogenetica en moleculaire opleiding aan de Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Md. 

Ze is ook een Fellow van de American Academy of Pediatrics en een Founding Fellow van het American College of Medical Genetics. 

Ze werkt ook bij het Centre for Consultancy and Expertise (CCE), gespecialiseerd in complexe gedragsuitdagingen. Ze is gepromoveerd op zelfverwondend gedrag bij het Cornelia de Lange syndroom.

Sylvia is docent aan het Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam.

Ze heeft haar specialistische opleiding gevolgd bij de Prinsenstichting en bij het Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam.

onderzoekt momenteel vroege interventie, gedragsstoornissen bij mensen met ernstige verstandelijke beperkingen en autisme spectrum stoornissen, gedrag stoornissen bij genetische syndromen en neuropsychologische en gedragsmatige beoordeling voor mensen met ernstige verstandelijke beperkingen. 

Hij is hoogleraar neurologische aandoeningen aan de Universiteit van Birmingham en directeur van het Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders.

Hij werd opgeleid als klinisch psycholoog aan de Universiteit van Edinburgh voordat hij aan het Institute of Psychiatry in Londen promoveerde op zelfverwonding bij mensen met een verstandelijke beperking. 

is gespecialiseerd in beoordeling van kinderen en volwassenen met ernstige en complexe autismespectrumstoornissen, in het bijzonder  ondersteunende communicatie, sociaal-emotioneel functioneren, zintuiglijke informatieverwerking en cognitieve ontwikkeling bij kinderen en adolescenten met autismespectrumstoornissen. 

Hij is gedragsdeskundige bij Autisme Team Noord-Nederland, Jonx, de kinder- en jeugdpsychiatrische dienst van het Lentis Psychiatrisch Instituut in Groningen. 

Hij promoveerde op "Cognitie, zelfverwonding en autisme in Cornelia de Lange Syndroom: hun onderlinge relaties en genetische achtergrond. 

werd opgeleid als psychiater in Amsterdam en vervolgde haar opleiding tot kinder- en jeugdpsychiater, waaronder een residentie in de Klinische Genetica. 

Zij behaalde haar medische graad aan de Rijksuniversiteit Groningen.

Vanaf 2006 tot op heden is Inge werkzaam als medisch directeur bij Autisme Team Noord-Nederland, Jonx, de kinder- en jeugdpsychiatrische dienst van het Lentis Psychiatrisch Instituut in Groningen. 

Ze is lid van de Global Partnerships in de Epidemiologie van Ontwikkelingshandicaps en van het CDC-Nationaal Centrum voor Geboorte Defecten en Ontwikkelingshandicaps, Atlanta, USA. 

Nadat Peter in Marburg, Berlijn en München gepromoveerd was, specialiseerde hij zich in neurologie en psychiatrie in Zürich, Heidelberg en Freiburg. Bij het Centrum voor Epilepsie in Kehl-Kork kon hij in 2009 een speciale afdeling voor volwassenen met een verstandelijke beperking oprichten in de Séguin-kliniek en in 2013 een Medisch Centrum voor Volwassenen met een Handicap (MZEB).

Als medisch directeur van Kehl-Kork doceert hij sinds 2005 ook studenten aan de faculteit geneeskunde van de universiteit van Freiburg en is hij sinds 2014 professor en lid van de faculteit.

Verder is hij een van de redacteuren van het vakblad "Inklusive Medizin", lid van de raad van bestuur van verschillende gespecialiseerde verenigingen voor geneeskunde voor volwassenen met een handicap (DGMGB, MAMH en D-A-CH-Inklusive Medizin) en van het adviescomité van de stichting "Leben pur".

Peter's opleiding was in Newcastle en Edinburgh en het Children's Hospital in Vancouver en begon zijn huidige functie in 2001. Zijn interesses zijn coeliakie, hogere GI en kleine darmstoornissen, endoscopie en constipatie en de verbetering van het management, de informatica, de opleiding en de betrokkenheid met collega's en gezinnen om het holistische management consistenter en responsiever te maken.

Hij richtte de regionale pediatrische coeliakiedienst van SE Schotland in 2001 op en is al meer dan 10 jaar adviseur van Coeliakie UK en zit in hun Gezondheidsadviesraad. Hij was een lid van de Schotse Groep die de Gluten - de Vrije Dienst van het Voedsel van de Overheid ontwikkelt en was een lid van de NICE Coeliac Ziekte NG20, zit momenteel in de werkgroep van de Coeliac binnen BSPGHAN voor en geeft mede richting aan de Schotse Overheid die poogt diagnostiek te verbeteren en is altijd in de weer voor patiënten met CdLS.

Hij heeft interesse in GI problemen in neurologische ontwikkelingsstoornissen. Hij was lid van de internationale richtlijngroep en hielp bij de ontwikkeling van de richtlijnen voor het beheer van medische en chirurgische problemen in CdLS, gepubliceerd in 2018. Zijn doel is om andere professionals in de gezondheidszorg bewuster te maken van CdLS-specifieke problemen en generieke GI-problemen bij neurologische handicaps. 

Hij is kinderarts en klinisch geneticus (ABMG-USA-gecertificeerd) en werkt in het Universitair Ziekenhuis "Lozano Blesa" in Zaragoza, Spanje, waar hij het hoofd is van de afdeling Klinische Genetica ten dienste van de pediatrie. 

Hij is hoogleraar kindergeneeskunde en voorzitter van de afdeling kindergeneeskunde van de Universiteit van Zaragoza Medical School. Hij is werkzaam bij CdLS sinds 2004.
Hij is de coördinator van het Spaanse nationale referentiecentrum in CdLS. 

Sinds haar medische opleiding heeft Leonie gewerkt op het grensvlak tussen de kindergeneeskunde en de klinische genetica, zowel wat betreft patientenzorg als in wetenschappelijk onderzoek. Ze is zich momenteel verder aan het specialiseren tot Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) met als uiteindelijk doel om meer genetische en syndroom-specifieke kennis in de kindergeneeskundige zorg te brengen. Daarnaast coördineert zij het Amsterdams Expertisecentrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO), waar kinderen en volwassenen met verschillende syndromen medische zorg en follow-up krijgen. De syndromen waarvoor het centrum officieel als expertcentrum erkend is zijn Cornelia de Lange, Marshall-Smith, Pitt-Hopkins en Rubinstein-Taybi-syndroom. Daarnaast worden kinderen met Malan, Pierpont, Primrose, Tricho-rhino-phalangeaal, Menke-Hennekam en Wiedemann-Steiner syndroom in deze kliniek gevolgd. Ze coördineert ook een expertisecentrum voor kinderen met het Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.

Haar onderzoek richt zich momenteel op het maken van groeicurves voor verschillende syndromen, waaronder het Cornelia de Lange-syndroom, en op meer basaal onderzoek naar een nieuw syndroom dat recent het Menke-Hennekam syndroom werd genoemd. Voor dit laatste onderzoek zal zij vanaf oktober 2019 een half jaar lang werken in het laboratorium van prof Stephen Robertson (Otago University, Dunedin). De meer basale onderzoeks-kennis die ze daar op zal doen, wil ze later ook gebruiken voor studies naar het Cornelia de Lange syndroom.

Eerst opgeleid als kinderarts en daarna gespecialiseerd in medische genetica in Zürich en Genève. Vanaf het begin heeft hij altijd een speciale belangstelling gehad voor zeldzame aandoeningen en het begrijpen van syndromen. 

Van 1992 tot 2018 werkte hij in de dienst Genetische Geneeskunde van de Universitaire Ziekenhuizen te Geneve, waar zijn hoofdactiviteit was; het zien van kinderen en volwassenen met onduidelijke omstandigheden om te proberen de oorzaak van hun problemen te vinden. 

Sinds zijn gedeeltelijke pensionering is hij nu verantwoordelijk voor de consultaties in de dienst Genetica van zijn eigen ziekenhuis. 

Marleen is sinds 2008 hoogleraar aan de afdeling Bijzonder Behoeftenonderwijs van de Rijksuniversiteit Groningen. Zij is gespecialiseerd in aangeboren (zoals bij CdLS) en verworven doofblindheid. Haar onderzoek richt zich vooral op interventiestudies bij kinderen en volwassenen die aangeboren doofblind zijn, die van invloed zijn op communicatie, taalverwerving, ontwikkeling en leren. 

Innovatieve onderwijsmethoden worden gebruikt om leerkrachten, ouders en medewerkers te coachen en te ondersteunen bij het verbeteren van hun inzichten en vaardigheden voor betere interactie en tactiele communicatie. Theorieën uit de ontwikkelingspsychologie over gehechtheid, intersubjectiviteit en zelfbeschikking vormen de basis van deze onderzoeken die worden uitgevoerd in klaslokalen, huizen en groepswoningen.

Ze heeft een structurele samenwerking met Koninklijke Nederlandse Kentalis, waar ze 25 jaar werkte op de school Kentalis-Rafaël, voor kinderen met doofblindheid.

Jolanta bestudeert de etiologie, het pathogenesefenotype en de verbetering van het systeem van multidisciplinaire, gecoördineerde zorg voor patiënten met zeldzame ziekten en is actief op het gebied van de internationale wetenschappelijke samenwerking op het gebied van genotype - fenotype correlatie bij het Cornelia de Lange syndroom.

Lid van de Poolse Vereniging van de Humane Genetica (2018 Vice President) sinds 2005.

Eline is pedagogisch psycholoog bij Kentalis Rafael, Sint-Michielsgestel, een school voor kinderen met multisensorische beperkingen, in het bijzonder voor kinderen met een visuele en auditieve handicap.

Ze is coördinator van het Deafblind Education Outreach Support team.

Als school werken ze samen met de Rijksuniversiteit Groningen om effectieve interventies te ontwikkelen en deze op basis van bewijs te onderbouwen.

Eline heeft ervaring in assessment, interventieprogramma's, curriculumontwikkeling en coaching met videoanalyse, met speciale aandacht voor de communicatieve mogelijkheden van studenten met multi-sensorische beperkingen. Onder hen mensen met CdLS. 

Anne is orthopedagoog in opleiding tot GZ-psycholoog en als gedragskundige verbonden aan het multidisciplinaire diagnostiekteam van Koninklijke Kentalis in Nederland. 

Zij heeft ervaring in ‘Hands on Assessment’ en diagnostiek in de breedste zin van het woord bij kinderen en volwassenen met een auditieve en/of visuele beperking, al dan niet met bijkomende beperkingen. Speciale focus ligt daarbij op het aantonen van de leerpotentie en het zoeken naar aanknopingspunten om de ontwikkeling optimaal te stimuleren, bijvoorbeeld qua communicatie. Alle zintuigen kunnen daarbij worden ingezet, afhankelijk van wat voor de unieke persoon het beste aansluit. Ook een aantal kinderen met CdLs is de afgelopen jaren in het diagnostiekteam onderzocht. 

Bernadette..

Jenny is al meer dan 35 jaar een pleitbezorger voor volwaardige ondersteuning van CdLS gezinnen in Australië en de nabijgelegen landen, zij toetst het overheidsbeleid om betere resultaten te bereiken voor individuen en zij voert een actieve lobby bij gemeentes voor mooie woonvormen binnen de lokale gemeenschap.

Ze werkt part-time als projectmanager bij Genetic Alliance Australia. Deze overkoepelende ondersteunende organisatie versterkt gezinnen met zeldzame genetische omstandigheden die in landelijke en afgelegen gebieden van Australië leven. Alle mensen doen mee, ook als er geen vereniging voor de aandoening is.  Zij ondersteunt verenigingen van ziekte-specifieke groepen met training en informatie.  

Als moeder van David (36 jaar, CdLS), Jemma en Stuart, en grootmoeder van twee geliefde kleinkinderen, heeft Jenny generaties lang ervaring opgedaan met problemen waar gezinnen mee te maken hebben bij het opvoeden van een kind met een handicap. Het vinden van een evenwicht waar alle familieleden blij van worden en balans in vinden is het doel.

Kies je gevechten, wees een sterke stem voor je kind, maar vergeet de "anderen" niet. Wees aardig voor jezelf.

He is father of Rai (CdLS, November 1999). Motivated to know all you need to know about CdLS he joined the dutch 'vereniging Cornelia de Lange syndroom' and became chairman of this group in 2008. In Buenos Aires at the world conference about CdLS in Argentina he was elected chairman of the CdLS World federation. 

Gerritjan is an Information Architect. Within the CdLS World federation executive council he is especially advocating the role of family members and the CdLS Patients so they are involved in Knowledge Development and sharing their experience with other family members, professionals or researchers.

Zus van Eva

Broer van Finn

Vriend van Christina, de zus van Eva