Intervenants et soutiens

Depuis 2013, il est professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine à l'Institut de Génétique Humaine de l'Université de Lübeck. Outre les analyses génétiques et fonctionnelles dans le domaine des cohésinopathies (comme le syndrome de Cornelia de Lange), les travaux de son groupe de recherche portent sur les mécanismes moléculaires dans le domaine des maladies génétiques et des maladies héréditaires.

Il a étudié la biologie à l'Université de la Ruhr à Bochum. Au cours de son doctorat et de ses études postdoctorales à l’Institut de génétique humaine d’Essen, il a effectué une analyse fonctionnelle du facteur de transcription TRPS1.

est professeur et consultant en génétique pédiatrique à Edimbourg depuis 1994. Ses intérêts cliniques portent sur  les troubles neurodéveloppementaux pédiatriques et sur l'identification de causes génétiques de troubles du développement graves.

Il a étudié la médecine à l'Université d'Edimbourg, puis a suivi une formation en pédiatrie à Edimbourg, Bristol et Glasgow. En tant que boursier, il a suivi une formation en génétique clinique à Glasgow au Wellcome Trust Clinical Research et à l'hôpital Johns Hopkins de Baltimore à l'institut Médical de Recherche Clinique Howard Hughes. 

est docteur en Biologie Cellulaire et Moléculaire et est médecin traitant et Directeur Médical Associé du centre Roberts Individualized Medical Genetics Center à L'Hospital pour enfants de Philadelphia.

Il a suivi sa formation de médecin spécialiste en pédiatrie à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, suivi d'une bourse de recherche en génétique à l'hôpital pour enfants de Philadelphie et à l'Université de Pennsylvanie. 

est impliqué dans le diagnostic et dans le suivi médical de patients atteints de syndromes génétiques comme le syndrome de Cornelia de Lange depuis 1990. Il travaille au Téléthon et a écrit de nombreux articles et autres publications sur le SCDL et d'autres syndromes génétiques et il est expert pédiatrique sur le reflux gastro-oesofageal dans le SCDL.

Il est un pédiatre et généticien médical dans un service de pédiatrie de l'ASST Lariana, à Côme, en Italie.

Les domaines d'expertise incluent l'évaluation de plusieurs malformations congénitales et/ou de développement, et l'interprétation des résultats des essais cliniques.

Elle a obtenu son diplôme de médecine et une formation postdoctorale en génétique médicale du Jefferson Medical College de Philadelphie, en Pennsylvanie, ainsi qu'une formation en cytogénétique clinique et une formation moléculaire à la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins, à Baltimore, au Maryland.

Elle est également membre de l'American Academy of Pediatrics et membre fondateur de l'American College of Medical Genetics.

Elle travaille également au Centre for Consultancy and Expertise (CCE), spécialisé dans les problèmes de comportement complexes. Elle a fait un doctorat sur les comportements d'automutilation dans le syndrome de Cornelia de Lange.

Sylvia enseigne au Centre médical de l'Université Erasmus, à Rotterdam.

Elle a suivi une formation spécialisée au Prinsenstichting et au Centre médical de l'Université Erasmus, à Rotterdam.

fait actuellement des recherches sur l'intervention précoce, les troubles du comportement chez les personnes présentant une déficience intellectuelle grave et le trouble du spectre de l'autisme, les phénotypes comportementaux dans les syndromes génétiques et l'évaluation neuropsychologique et comportementale chez les personnes présentant une déficience intellectuelle grave.

Il est Professeur pour les Troubles Neurologiques du Développement à l'Université de Birmingham et Directeur du Cerebra Center pour les problèmes neurodéveloppementaux.

Il a été formé en tant que psychologue clinicien à l’Université d’Édimbourg avant de terminer un doctorat sur les comportements d'automutilation chez les personnes ayant une déficience intellectuelle à l’Institute of Psychiatry de Londres.

se spécialise dans l'évaluation d'enfants et d'adultes atteints de troubles du spectre autistique sévères et complexes, en particulier la communication de soutien, le fonctionnement socio-affectif, le traitement de l'information sensorielle et le développement cognitif chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique.

Il est spécialiste du comportement à Autism Team Northern-Netherlands, Jinx, le service de psychiatrie pour enfants et adolescents de l'Institut psychiatrique Lentis de Groningen.

Il a fait son doctorat sur "Cognition, automutilation et autisme dans le syndrome de Cornelia de Lange: leurs relations mutuelles et leur passé génétique."

a été formée en tant que psychiatre à Amsterdam et a poursuivi sa formation en tant que psychiatre pour enfants et adolescents, y compris une résidence en Génétique Clinique. 

Elle a obtenu son diplôme de médecine à l'université de Groninguen.

Depuis 2006, Inge est employée comme directrice médicale à Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, le service de psychiatrie pour enfants et adolescents de l'Institut psychiatrique Lentis de Groninguen.

Elle est membre du Global Partnerships dans l'Epidémiologie des Déficiences Développementales et du CDC-Centre National sur les anomalies congénitales et les déficiences développementales, Atlanta, États-Unis.

Après avoir obtenu son doctorat à Marburg, Berlin et Munich, Peter s'est spécialisé en neurologie et en psychiatrie à Zürich, Heidelberg et Fribourg. Travaillant au Centre d'épilepsie de Kehl-Kork, il a pu créer, depuis 2009, un service spécial pour adultes ayant une déficience intellectuelle à la clinique Séguin et, depuis 2013, un centre médical pour adultes handicapés (MZEB).

En tant que directeur médical de Kehl-Kork, il enseigne également aux étudiants de la Faculté de médecine de l’Université de Fribourg-en-Brisgau depuis 2005 et depuis 2014 il est professeur et membre de la Faculté.

En outre, il est l'un des rédacteurs de la revue spécialisée "Inklusive Medizin", membre du conseil d'administration de plusieurs associations spécialisées dans la médecine pour adultes handicapés (DGMGB, MAMH et DA-CH-Inklusive Medizin) et du comité consultatif de la fondation „Leben pur“.

Peter est consultant en gastroentérologie pédiatrique à l'Hôpital Royal des Enfants Malades d'Edimbourg, en Écosse. Il a suivi sa formation à Newcastle et à Édimbourg, puis à l'Hôpital pour Enfants de Vancouver. Il occupe son poste actuel depuis 2001. Il s'intéresse particulièrement à la maladie cœliaque, aux troubles gastro-intestinaux supérieurs et au petit intestin, à l'endoscopie et à la constipation, ainsi qu'à l'amélioration de la gestion, de l'informatique, de l'éducation et de l'engagement avec des collègues et des familles pour rendre la gestion globale plus cohérente et réactive.

Il a créé le service coeliaque pédiatrique régional du sud-est de l'Écosse en 2001 et a été conseiller auprès de Celiac UK pendant plus de 10 ans et siège à leur Conseil Consultatif de Santé. Il a été membre du Groupe Gouvernemental Ecossais pour développer le Service Alimentaire sans Gluten et du groupe NICE maladie cœliaque NG20. Il préside actuellement le groupe de travail BSPGHAN sur la maladie cœliaque et co-dirige la nouvelle stratégie cœliaque du Gouvernement Ecossais qui vise à fournir des diagnostics optimaux et une gestion continue pour les patients atteints de CdLS.

l est Pédiatre et Généticien Clinicien (ABMG-USA Certified) travaillant à l’Hôpital Universitaire « Lozano Blesa » à Zaragoza, Espagne, où il est Chef de l’Unité de Génétique Clinique au Service de Pédiatrie. Il est Professeur Titulaire de Pédiatrie et Président du Département de Pédiatrie de l’Université de Médecine de Saragosse. Il s'est impliqué dans le SCDL depuis 2004. Il est le Coordinateur et le Centre National de Référence d’Espagne pour le SCDL.

Depuis sa formation médicale, Leonie a travaillé à la croisée des chemins entre la pédiatrie et la génétique clinique, tant en soins cliniques qu'en recherche. Elle se spécialise actuellement dans ce que les Néerlandais appellent " la pédiatrie, les troubles héréditaires et congénitaux ", dans le but ultime d'apporter plus de connaissances génétiques et spécifiques au syndrome dans la pratique pédiatrique. De plus, elle coordonne le Amsterdam Expert Centre for Developmental Disorders (AECO), où les enfants et les adultes atteints de différents syndromes reçoivent des soins médicaux et un suivi. Les syndromes pour lesquels le centre a été officiellement désigné comme centre expert sont Cornelia de Lange, Marshall-Smith, Pitt-Hopkins et le syndrome de Rubinstein-Taybi. Cependant, les enfants atteints du syndrome de Malan, Pierpont, Primrose, tricho-rhino-phalangien, Menke-Hennekam et Wiedemann-Steiner sont également suivis dans cette clinique. Elle coordonne également une clinique spécialisée pour les enfants atteints du syndrome de Marfan et de troubles connexes.

Ses recherches portent actuellement sur l'élaboration de graphies de croissance pour divers syndromes, dont le syndrome de Cornelia de Lange, et sur des recherches plus fondamentales sur un nouveau syndrome qui s'appelait récemment syndrome de Menke-Hennekam. Pour ce dernier, elle rejoindra le laboratoire de Stephen Robertson (Otago University, Dunedin) pendant six mois à partir d'octobre 2019. Avec les connaissances de recherche plus fondamentales qu'elle y acquerra, elle a l'intention de poursuivre ses études dans le domaine du syndrome de Cornelia de Lange.

Dr en médecine, Spécialiste en génétique médicale, Service de génétique, Institut Central des Hôpitaux - Hôpital du Valais, Sion, Suisse

s'est d’abord formé en pédiatrie avant de se spécialiser en génétique médicale à Zürich et à Genève. Dès le début de son activité dans ce domaine, il a toujours eu un intérêt particulier pour les maladies rares et pour l’étude des syndromes. De 1992 à 2018, il a travaillé dans le Service de médecine génétiques des Hôpitaux universitaires de Genève, où son activité principale était de voir des enfants et des adultes souffrant de maladies pas claires, ceci dans le but d’en trouver la cause. Depuis sa retraite partielle de Genève, il est actuellement responsable des consultations génétiques dans le Service de génétique de l’hôpital de sa ville natale.  

Marleen est depuis 2008 professeur au département d'éducation spécialisée de l'université de Groningue aux Pays-Bas. Elle est spécialisée en congénitale (comme avec CdLS) et a acquis la surdicécité. Ses recherches portent principalement sur des études d'intervention auprès d'enfants et d'adultes sourds-aveugles congénitaux, qui ont un impact sur la communication, l'acquisition du langage, le développement et l'apprentissage.

Des méthodes pédagogiques innovantes sont utilisées pour former les enseignants, les parents et les travailleurs de soutien, améliorant ainsi leur compréhension et leurs compétences pour améliorer les interactions et la communication tactile. Les théories de la psychologie du développement sur l'attachement, l'intersubjectivité et l'autodétermination constituent la base de ces recherches qui sont effectuées dans les salles de classe, les maisons et les foyers de groupe.

Elle a une collaboration structurelle avec le Royal Dutch Kentalis, où elle a travaillé 25 ans à l’école Kentalis-Rafaël, pour les enfants sourds-aveugles.

Jolanta étudie l'étiologie, le phénotype de la pathogenèse et l'amélioration du système de soins multidisciplinaires et coordonnés des patients atteints de maladies rares et participe activement à la coopération scientifique internationale dans le domaine de la corrélation génotype-phénotype pour le syndrome de Cornelia de Lange.

Membre de la Société Polonaise de Génétique Humaine (2018 vice-président) depuis 2005.

Eline est psychologue scolaire à Kentalis Rafael, Sint-Michielsgestel, aux Pays-Bas, une école pour enfants atteints de déficiences multi-sensorielles, en particulier de déficiences visuelles et auditives.

Elle est coordinatrice de l'équipe de soutien à l'éducation des sourds-aveugles..

En tant qu’école, ils collaborent avec l’Université de Groninguen pour mettre au point des interventions efficaces et les fonder sur des données factuelles.

Anne est psychologue pédagogique et fait partie de l'équipe de diagnostic multidisciplinaire de Royal Dutch Kentalis aux Pays-Bas. 

Elle a de l'expérience dans le domaine de l'évaluation pratique et de l'évaluation diagnostique au sens le plus large du terme. Son expertise se situe dans l'évaluation des enfants et des adultes ayant des problèmes auditifs et/ou visuels, avec ou sans déficiences connexes. L'accent est mis en particulier sur la découverte du potentiel d'apprentissage de ces personnes et sur les moyens de stimuler le développement de la meilleure manière possible, par exemple la communication. Tous les sens disponibles peuvent être utilisés, selon les capacités et les préférences de la personne. Au cours des deux dernières années, deux enfants atteints de CdL ont été évalués par l'équipe de diagnostic. 

Bernadette vient de lancer sa nouvelle entreprise:  The Sibling Voice , donnant une voix forte au membre de la famille parfois oublié.

Michael Feeney, le frère de Bernadette, est décédé en 2017, une semaine avant son 61e anniversaire. Bernadette a vécu en fratrie avec un CDLS pendant 52 ans. Elle parle franchement et ouvertement d'une vie de défis et de joie mêlée à une recherche constante d'équilibre. Bernadette anime des ateliers et parle de la fratrie d'une personne ayant des besoins spéciaux et de son identité. N'hésitez pas à la chercher et à bavarder.

Jenny défend les droits des personnes handicapées depuis plus de 35 ans en Australie et dans les pays voisins, s’appuyant sur les politiques gouvernementales visant à obtenir de meilleurs résultats pour les individus exercer des pressions auprès des gouvernements pour obtenir des mesures d’adaptation pour les personnes handicapées au sein de la collectivité locale.
 

Elle travaille à temps partiel en tant que chef de projet chez Genetic Alliance Australia. Cette organisation de soutien renforce les familles vivant dans les zones rurales et isolées de NSW (New South Wales). Les personnes dont les conditions sont si rares ne sont pas des groupes reconnus sont également inclus dans les programmes. Accompagner les leaders de groupes spécifiques, à une condition, par une formation et des informations, est un objectif prioritaire.

Jürgen est président de l’ 'Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.'

Il est père de Rai (SCDL, né en novembre 1999). Motivé pour savoir tout ce que vous avez besoin de connaître sur le SCDL, il a rejoint l'association néerlandaise 'vereniging Cornelia de Lange syndroom' et il est devenu président de ce groupe en 2008. À Buenos Aires, lors de la conférence mondiale sur le SCDL en Argentine, il a été élu président de la fédération mondiale du SCDL .

Gerritjan est un Architecte de l'Information. Au sein du conseil exécutif de la fédération mondiale SCDL, il défend particulièrement le rôle des membres de la famille et des patients SCDL afin qu'ils participent au développement des connaissances et partagent leur expérience avec d'autres familles, professionnels ou chercheurs.

Frère de Finn

Frère de Finn

Ami de Christina, sœur d'Eva