Redner und Unterstützer

Seit 2013 ist er Professor für Funktionale Genetik und Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Lübeck. Zusätzlich zu den genetischen und funktionalen Analysen auf dem Gebiet von Kohäsinopathien (wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom) liegt der Schwerpunkt seiner Forschungsgruppe auf molekularen Mechanismen auf dem Gebiet genetischer Störungen und erblicher Krankheiten.
Er hat Biologie an der Ruhr-Universität Bochum studiert. In seinen Doktor- und den folgenden Arbeiten am Institut für Humangenetik in Essen führte er funktionale Analysen des Transskriptionsfaktors TRPS1 durch.

Er ist Professor und ist Berater für Pädiatrische Genetik in Edinburgh seit 1994. Seine klinischen Interessen gelten neurologischen Entwicklungsstörungen bei Kindern und der Identifizierung von genetischen Ursachen für schwere Entwicklungsstörungen.

Er hat Medizin an der Universität Edinburgh studiert und dann praktische Erfahrungen als Kinderarzt in Edinburgh, Bristol und Glasgow gesammelt. Erfahrungen in Klinischer Genetik sammelte er in Glasgow als Stipendiat in Klinischer Forschung beim Wellcome Trust und am John Hopkins Hospital in Baltimore in Klinischer Forschung am Medizinischen Institut Howard Hughes.

Er machte seinen Doktor in Zell- und Molekularbiologie und ist behandelnder Arzt und außerordentlicher Oberarzt am "Roberts Individualized Medical Genetics Center" am Kinderkrankenhaus von Philadelphia.

Seine medizinische Fachausbildung in Kinderheilkunde absolvierte er am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und erhielt danach ein Stipendium für Genetik am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und der Universität von Pennsylvania.
 

Er befaßt sich seit 1990 mit Diagnose und Folgebehandlung von Patienten mit genetischen Syndromen wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom. Er arbeitet bei Telethon und hat viele Artikel und weitere Publikationen über CdLS und andere genetische Syndrome verfaßt und ist pädiatrischer Experte für die gastro-ösophageale Refluxkrankheit bei CdLS.

Er ist Kinderarzt und Genetiker und arbeitet in der Kinderabteilung bei ASST Lariana, Como, Italien.

Ihr Fachgebiet ist u. a. die Bewertung multipler Geburtsschäden und/oder Entwicklungsfragen und Auswertung klinischer Testergebnisse.

Sie erhielt ihren Abschluß und praktische Ausbildung in medizinischer Genetik am Jefferson Medical College, Philadelphia, und in Molekularer und Zytogenetik an der Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore.

Sie ist Mitglied der American Academy of Pediatrics und Gründungsmitglied des American College of Medical Genetics.

Sie arbeitet auch am Centre for Consultancy and Expertise (CCE), das sich auf komplexe Verhaltensstörungen spezialisiert hat. Sie promovierte über Selbstverletzendes Verhalten beim Cornelia-de-Lange-Syndrom. 

Sylvia ist Dozentin am medizinischen Zentrum der Erasmus-Universität in Rotterdam. 

Ihre Facharztausbildung absolvierte sie an der Prinsenstichting und am Erasmus University Medical Centre, Rotterdam.

Er forscht z. Z. über "Frühförderung, Verhaltensstörungen bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung und Störungen des Autismusspektrums", "Verhaltens-Phänotypen bei genetischen Syndromen" und "Beurteilung von Neuropsychologie und Verhalten" bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung.

Er ist Professor für Entwicklungsstörungen des Nervensystems an der Universität Birmingham und Leiter des Cerebra Centre für Entwicklungsstörungen des Nervensystems.

An der Universität Edinburgh wurde er ausgebildet zum klinischen Psychologen, bevor er am Institute of Psychiatry, London, seinen Doktor über selbstverletzendes Verhalten bei geistig behinderten Menschen machte.

Sein Schwerpunkt ist "Beurteilung von Kindern und Erwachsenen mit schweren und komplexen Störungen des Autismus-Spektrums", insbesondere "Unterstützte Kommunikation", "Sozial-Emotionales Funktionieren", "Verarbeitung sensorischer Informationen" und "kognitive Entwicklung bei Kindern und Jugendlichen mit Störungen des Autismus-Spektrums".

Er ist Verhaltens-Spezialist beim Autismus Team Nord-Niederlande, Jonx, psychiatrischer Dienst für Kinder und Jugendliche am psychiatrischen Institut Lentis in Groningen.

Er machte seinen Doktor über " Wahrnehmung, Selbstverletzung und Autismus beim Cornelia-de-Lange-Syndrom: gegenseitige Abhängigkeit und genetischer Hintergrund".

Sie wurde in Amsterdam zur Psychiaterin ausgebildet und setzte ihre Ausbildung zur Kinder- und Jugendpsychiaterin fort, die auch die Weiterbildung in Klinischer Genetik beinhaltete.

Ihren Abschluß in Medizin erhielt sie an der Universität Groningen.

Seit 2006 ist sie angestellt als Oberärztin beim Autismus Team Nord-Niederlande, Jonx, psychiatrischer Dienst für Kinder und Jugendliche des psychiatrischen Instituts Lentis in Groningen.

Sie ist Mitglied der "Global Partnerships in the Epidemiology of Developmental Disabilities" (internationale Zusammenarbeit über Epidemiologie bei Entwicklungsstörungen), und des CDC-National Center für Geburtsfehler und Entwicklungsstörungen, Atlanta, USA.

Nach seinem Medizinstudium in Marburg, Berlin und München absolvierte er die Facharztausbildung in Neurologie und Psychiatrie in Zürich, Heidelberg und Freiburg. Im Rahmen seiner Berufstätigkeit am Epilepsiezentrum Kehl-Kork konnte er zunächst eine Spezialabteilung für Erwachsene mit geistiger Behinderung ins Leben rufen, ab 2009 die Séguin-Klinik, sowie seit 2013 zusätzlich ein Medizinisches Zentrum für Erwachsene mit Behinderung (MZEB).

Neben seiner Chefarzttätigkeit lehrt er seit 2005 an der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und ist seit 2014 dort Professor und Mitglied der medizinischen Fakultät. Ferner ist er Mitherausgeber der Fachzeitschrift „Inklusive Medizin“ und in mehreren Fachgesellschaften für Medizin für Erwachsene mit Behinderung (DGMGB, MAMH und D-A-CH-Inklusive Medizin) im Vorstand tätig und Mitglied des Wissenschaftsrates der Stiftung Leben pur

Peter ist Facharzt für Pädiatrische Gastroenterologie am Royal Hospital for Sick Children in Edinburgh/Schottland. Seine Ausbildung absolvierte er in Newcastle und Edinburgh und am Children`s Hospital in Vancouver, bevor er 2001 seine aktuelle Stelle annahm. Seine Schwerpunkte sind Zöliakie, Störungen von Speiseröhre, Magen und Dünndarm, Endoskopie sowie bessere Behandlungsmethoden bei Verstopfung; des weiteren Informatik, Ausbildung und Zusammenarbeit mit Kollegen und Familien, um die ganzheitliche Behandlung beständiger und erfolgreicher zu machen.

2001 begründete er den "SE Scotland regional Paediatric coeliac Service" (Dienst für Zöliakie bei Kindern), er ist Berater bei "Coeliac UK" seit über zehn Jahren und ist Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats. Er war im Auftrag der schottischen Regierung beteiligt an der Entwicklung eines Dienstes für glutenfreie Ernährung und Mitglied der NICE NG20 Gruppe für Zöliakie; z. Z. hat er den Vorsitz in der Arbeitsgruppe BSPGHAN für Zöliakie und ist im Auftrag der schottischen Regierung einer der Leiter der neuen Zöliakie Strategie-Gruppe, die Patienten mit CdLS eine optimale Diagnose und fortdauernde Behandlung gewähren soll.

Medizinstudium in Strasbourg, Bochum, Essen. 1982 Promotion. 1986 Fachärztin für Kinderheilkunde. 1988 wissenschaftliche Assistentin im Institut für Humangenetik in Essen. 1995 Fachärztin für Humangenetik. 1997 Habilitation. 2006 Berufung an die Universität zu Lübeck, Leitung des Instituts für Humangenetik. 2010 bis 2013 Vizepräsidentin für den Bereich Forschung. 2016 Vorsitzende der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Kongressbotschafterin der Hansestadt Lübeck. Seit 2010 berufenes Mitglied und seit 2017 stellvertretende Vorsitzende der Gendiagnostik-Kommission des Bundesministeriums für Gesundheit. Präsident der Universität zu Lübeck seit Januar 2018

Er ist Kinderarzt und Genetiker (ABMG-USA zertifiziert) und arbeitet an der Universitätsklinik "Lozano Blesa" in Saragossa, Spanien, wo er das Humangenetische Institut leitet. Er ist Professor für Kinderheilkunde und Vorsitzender der pädiatrischen Abteilung der Medizinischen Hochschule von Saragossa. Seit 2004 beschäftigt er sich mit dem CdLS. Er ist Koordinator des spanischen Zentrums für CdLS.

Seit ihrer medizinischen Ausbildung arbeitet Leonie an der Schnittstelle zwischen Pädiatrie und klinischer Genetik, sowohl in der klinischen Versorgung als auch in der Forschung. Derzeit spezialisiert sie sich auf das, was die Niederländer als "Pädiatrie, Erbkrankheiten und angeborene Störungen" bezeichnen, mit dem Ziel, mehr genetisches und syndromspezifisches Wissen in die pädiatrische Praxis zu bringen. Darüber hinaus koordiniert sie das Amsterdam Expert Centre for Developmental Disorders (AECO), in dem Kinder und Erwachsene mit verschiedenen Krankheitsbildern medizinisch versorgt und betreut werden. Die Syndrome, für die das Zentrum offiziell als Expertenzentrum ernannt wurde, sind Cornelia de Lange, Marshall-Smith, Pitt-Hopkins und Rubinstein-Taybi-Syndrom. Aber auch Kinder mit Malan, Pierpont, Primel, Tricho-Rhino-Phalangeal, Menke-Hennekam und Wiedemann-Steiner-Syndrom werden in dieser Klinik betreut. Sie koordiniert auch eine Expertenklinik für Kinder mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen.

Ihre Forschung konzentriert sich derzeit auf die Erstellung von Wachstumscharts für verschiedene Syndrome, darunter das Cornelia de Lange-Syndrom, und auf Grundlagenforschung zu einem neuen Syndrom, das kürzlich als Menke-Hennekam-Syndrom bezeichnet wurde. Für letzteres wird sie ab Oktober 2019 für ein halbes Jahr in das Labor von Stephen Robertson (Otago University, Dunedin) eintreten. Mit den dort gewonnenen Erkenntnissen aus der Grundlagenforschung will sie bei den Studien zum Cornelia de Lange-Syndrom weiter helfen.

Zuerst als Kinderarzt ausgebildet, bevor er sich in Zürich und Genf auf die medizinische Genetik spezialisierte. Seit seinen Anfängen auf diesem Gebiet hat er immer ein besonderes Interesse an seltenen Erkrankungen und der Abgrenzung von Syndromen. Von 1992 bis 2018 arbeitete er im Dienst für Genetische Medizin an den Universitätsspitälern Genf, wo er vor allem Kinder und Erwachsene mit unklaren Verhältnissen sah, um die Ursache ihrer Probleme zu finden. Seit seiner Altersteilzeit ist er nun für die Beratungen im Dienst der Genetik seines Heimatkrankenhauses zuständig. 

Marleen ist seit 2008 Professorin am Department of Special Needs Education der Universität Groningen in den Niederlanden. Sie ist spezialisiert auf angeborene (wie bei CdLS) und erworbene Taubblindheit. Ihre Forschung konzentriert sich hauptsächlich auf Interventionsstudien an Kindern und Erwachsenen, die angeboren taubblind sind und sich auf Kommunikation, Spracherwerb, Entwicklung und Lernen auswirken. 

Innovative Unterrichtsmethoden werden eingesetzt, um Lehrer, Eltern und Mitarbeiter zu coachen, die ihre Erkenntnisse und Fähigkeiten für eine bessere Interaktion und taktile Kommunikation verbessern. Theorien der Entwicklungspsychologie über Bindung, Intersubjektivität und Selbstbestimmung bilden die Grundlage für diese Untersuchungen, die in Klassenzimmern, Häusern und Gruppenheimen durchgeführt werden.

Sie hat eine strukturelle Zusammenarbeit mit Royal Dutch Kentalis, wo sie früher 25 Jahre lang an der Schule Kentalis-Rafaël für Kinder mit Taubblindheit arbeitete.

Jolanta studies on the etiology, pathogenesis phenotype and improvement of the system of multidisciplinary, coordinated care of patients with rare diseases and is active on the international scientific cooperation in the field of genotype – phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome.

Member of the Polish Society of the Human Genetics (2018 vice President) since 2005.

Bernadette...

Anne ist Pädagogische Psychologin und Teil des multidisziplinären Diagnostikteams von Royal Dutch Kentalis in den Niederlanden. 

Sie verfügt über Erfahrung in den Bereichen "Hands on Assessment" und diagnostische Bewertung auf breitestem Wege. Ihre Expertise liegt in der Beurteilung von Kindern und Erwachsenen mit Hör- und / oder Sehproblemen, mit oder ohne Begleitschäden. Besonderes Augenmerk liegt darauf, das Lernpotenzial dieser Personen zu entdecken und Wege zu finden, die Entwicklung bestmöglich zu stimulieren, zum Beispiel Kommunikation. Alle verfügbaren Sinne können genutzt werden, je nach den Fähigkeiten und Vorlieben der Person. Ein paar Kinder mit CdLs wurden in den letzten Jahren im Diagnoseteam untersucht. 

Bernadette...

Jenny ist seit über 35 Jahren eine Fürsprecherin für Behinderte und unterstützt CdLS-Familien in Australien und den angrenzenden Ländern. Sie setzt Regierungspolitik im Interesse von Einzelpersonen um und engagiert sich erfolgreich für die Lobbyarbeit bei den Regierungen für bessere Wohnbedingungen für Behinderte in der lokalen Gemeinschaft ein.

Sie arbeitet in Teilzeit als Projektmanagerin bei Genetic Alliance Australia. Diese Dachorganisation stärkt Familien mit seltenen genetischen Erkrankungen, die in ländlichen und abgelegenen Gebieten von NSW leben. Menschen, deren Erkrankung so selten ist, dass es keine anerkannten Gruppen gibt, werden ebenfalls in die Programme aufgenommen.  Die Unterstützung von Leitern konditionsspezifischer Gruppen durch Training und Information steht im Vordergrund.  

Jürgen ist Vater von Christian und Thomas. Christian ist 28 Jahre alt und hat das CdLS .

Er organisiert Freizeiten über mehrere Tage und Regionaltreffen an Samstagen. Die Bundesgeschäftsstelle ist Erstanlaufstellle für Hilfesuchende Familien und Betreuer und Pflegeeltern. Der Verein ist bemüht Brücken zu bauen, Wege zueinander zu finden und Begegnungen zu ermöglichen. Er beite Informationsmaterial und einmal im Jahr eine Vereinszeitung mit Erlebniserichten von und über CdlS-Kindern. Berichte aber auch
über Erfahrungen mit Krankheiten, Operationene, Krankenhausaufenthalten, Mutter, Vater, Geschwisterkinder und viele andere Erfahrungen und Begegenungen.

He is father of Rai (CdLS, November 1999). Motivated to know all you need to know about CdLS he joined the dutch 'vereniging Cornelia de Lange syndroom' and became chairman of this group in 2008. In Buenos Aires at the world conference about CdLS in Argentina he was elected chairman of the CdLS World federation. 

Gerritjan is an Information Architect. Within the CdLS World federation executive council he is especially advocating the role of family members and the CdLS Patients so they are involved in Knowledge Development and sharing their experience with other family members, professionals or researchers.

Schwester von Eva

Bruder von Finn

Freiwilliger Helfer