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GEMEINSAM / TOGETHER


  


10. Weltkonferenz Cornelia-de-Lange-Syndrom 2019

Experten und Familien gemeinsam teilen ihre Erfahrungen und erarbeiten Neues, um Erkenntnisse zu gewinnen und mit schwierigen Situationen besser umgehen zu können. Wir feiern gemeinsam und erfahren Freundschaft, Sicherheit und Offenheit.

Fachtagung

Thema dieser eintägigen Tagung am Donnerstag sind die Herausforderungen, mit denen Fachleute bei ihrer Arbeit mit den von einer Erkrankung wie CdLS betroffenen Personen konfrontiert werden – einem Syndrom, bei dem die gut dokumentierten Probleme autistischer Verhaltensweisen durch eine Fülle von medizinischen Aspekten verkompliziert werden. Wir hoffen, durch die Erörterung solcher Probleme und einen ganzheitlichen Entwurf für Behandlung und Betreuung von CdLS-Patienten einen Modellansatz entwickeln zu können, der international Verwendung findet und zukünftigen Betroffenen helfen kann.Vollständiges Programm des Symposiums anzeigen

01/08/2019

08:00 : 08:05

Welcome to the professionals by the German and Netherlands chairs of the board.

Gerritjan Koekkoek
Father of Rai
Jürgen Kegel
Vater von Christian
08:05 : 08:30

Introduction on the relevance, consistency and yield of an interdisciplinary approach in Cornelia de Lange syndrome

Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. Med. Präsidentin der Universität zu Lübeck
08:30 : 10:15
  1. Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part I)
  2. Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part II)
  3. How can animal and cellular models help us understand Cornelia de Lange syndrome?

Questions

Frank Kaiser
Professor der klinischen Genetik und Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universität von Lübeck, Deutschland
Matt Deardorff
MD PhD, Associate Medical Director, Roberts Individualized Medical Genetics Center at Children's Hospital of Philadelphia, USA
David FitzPatrick
Professor of Paediatric Genetics, MRC Human Genetics Unit, Edinburgh, UK
10:15 : 10:30
coffee break
10:30 : 11:45

From Head to Toe and Everything in Between

  1. Clinical follow-up of Cornelia de Lange syndrome: from transversal to specific issues
  2. Clinical Findings due to each of the 7 Genes

Questions

Angelo Selicorni
MD, Director of Pediatric Unit at ASST Lariana Como, Italy
Antonie Kline
11:45 : 12:45
Lunch
12:45 : 13:30

Questions  

Sylvia huisman
MD PhD, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, and Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
13:30 : 15:00
  1. Adaptive behaviour, social and emotional development
  2. Exploring and experiencing the world; sensory processing difficulties
  3. The behavioural and cognitive phenotype

Questions

Inge van Balkom
MD PhD, Autism Team Northern-Netherlands, Jonx Department of Youth Mental Health and Autism, of Lentis Psychiatric Institute, Groningen, The Netherlands
Paul Mulder
MSc, Autism Team Northern-Netherlands, Jonx Department of Youth Mental Health and Autism, of Lentis Psychiatric Institute, Groningen, The Netherlands.
Chris Oliver
Professor of Neurodevelopmental Disorders, Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders, School of Psychology, University of Birmingham, Birmingham, UK
15:15 : 16:30

interactive discussion, including;

  • future strategies and projects, 
  • hypotheses,
  • funding ideas and sources
Frank Kaiser
Professor der klinischen Genetik und Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universität von Lübeck, Deutschland
Sylvia huisman
MD PhD, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, and Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
16:30 : 18:00
Sylvia huisman
MD PhD, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, and Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. Med. Präsidentin der Universität zu Lübeck
Frank Kaiser
Professor der klinischen Genetik und Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universität von Lübeck, Deutschland

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