ENSEMBLE/TOGETHER

  


10ème Conférence Mondiale du Syndrome de Cornelia de Lange 2019

Ensemble, les experts et les familles recherchent des réponses, trouvent des solutions et partagent les meilleures pratiques. Notre compréhension du SCDL est améliorée et les familles sont mieux à même de relever les défis liés à l’éducation de leurs enfants.Ensemble, nous renforçons l’amitié dans un environnement émotionnellement sûr. Les parents sont soutenus et encouragés à partager leurs préoccupations et à célébrer les triomphes.

Conférence des familles

Il y a un programme de conférences bien rempli le vendredi et le samedi où les familles peuvent prendre connaissance des derniers développements et stratégies pour pouvoir travailler avec les personnes affectées par le SCDL et entendre parler des traitements et des risques de santé bien avant que les informations ne soient publiées. Un grand nombre de professionnels seront sur place pour organiser des consultations privées individuelles avec les familles afin d’aider à évaluer les problèmes qui affectent la personne atteinte de SCDL.Toutes les sessions principales auront une traduction simultanée pour les groupes de 20 personnes ou plus présentes. Nous recherchons également des volontaires pour traduire l'interprétation des consultations de médecins.Nous planifions une série de sorties adaptées à tous les âges pour les frères et sœurs et les jeunes participant à la conférence. Et le soir, il y a beaucoup d'amusements prévus pour toute la famille lors de nos événements sociaux.

02/08/2019

09:30 : 10:00

Bienvenue et ouverture de la conférence. La conférence est rendue possible par les groupes familiaux allemands et néerlandais. Et la municipalité de Bad Neuenahr-Ahrweiler souhaite la bienvenue à tous les visiteurs et leur exprime son hospitalité.

Les modérateurs d'aujourd'hui seront les Drs Armand Bottani et Sylvia Huisman. Ils nous guideront tout au long de la journée et veilleront à ce que les sections interactives se déroulent bien.

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Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. Med. Présidente de l'Université de Lübeck
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Sylvia huisman
MD PhD, Centre médical universitaire d'Amsterdam, Amsterdam, et Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
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Armand Bottani
MD, certifié en génétique médicale Service de génétique Institut Central des Hôpitaux - Hôpital du Valais, Sion, Suisse
10:00 : 10:45

Une introduction complète au syndrome de Cornelia de Lange.

  • Causes génétiques et mécanismes moléculaires du CdLS

Pour comprendre la raison pour laquelle les gens contractent le CdLS, nous serons introduits dans les gènes et dans des parties encore plus spécifiques de ces gènes. Qu‘en est-il d‘un prochain enfant, aura-t-il aussi le CdLS ?
Pourquoi ne peut-on pas guérir le CdLS ?
Que nous réserve l‘avenir ? Au fur et à mesure que nous comprenons de mieux en mieux les gènes....

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Frank Kaiser
Franz est Professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine, Institut de Génétique Humaine, Université de Lübeck, Allemagne
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Matt Deardorff
Docteur en médecine, directeur médical associé, Centre de génétique médicale Roberts individualisée de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, États-Unis
10:45 : 11:15
Morning break
11:15 : 12:00

Une introduction complète au syndrome de Cornelia de Lange.
Nos experts vous présenteront :

Les différents'phénotypes' du CdLS

On expliquera quelles'caractéristiques' sont communes dans CdLS et pourquoi nous voyons tant de similitudes avec nos enfants. Mais aussi pourquoi nous voyons des manifestations plus douces et des manifestations plus graves.
Nous découvrirons également les caractéristiques les plus cachées, les caractéristiques " à l'intérieur du corps " qui peuvent avoir un impact sur la santé de nos enfants :

Un " aperçu " du CdLS

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David FitzPatrick
David est professeur de génétique pédiatrique, Unité de génétique humaine du CRM, Édimbourg, Royaume-Uni
12:00 : 13:30
Lunch
13:30 : 14:15
Douleur/ Neurologie:
Souvent, les personnes atteintes de CdLS montrent clairement des signes de douleur. Mais en raison du manque de compétences de communication appropriée, il est difficile de localiser la douleur, de comprendre ce que cette personne tente de communiquer. Et si le premier niveau de communication a échoué, il se peut que vous voyiez un comportement avec lequel vous avez du mal à composer.

Cette session traite de la compréhension des signaux de la douleur et de la raison pour laquelle la communication est parfois influencée par la neurologie: "Comment les sens d’une personne CDLS interagissent-ils avec le cerveau et que savons-nous de cette interaction entre les sens (Voir, Déguster, Sensation, Sentir, Entendre) et le cerveau.

  • Présentation de 30 minutes
  • 15 minutes pour les questions et l'interaction
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Peter Martin
Prof. Dr. Med., Chef physician Séguin-clinic, Centre pour Epilepsie, Kork
14:15 : 15:00

Le comportement qui est montré chez les personnes atteintes de SCdL peut être déroutant, mais une fois compris, il peut vous fournir une mine d‘informations. Cela peut être une autre forme de communication qui, une fois comprise, en dit autant qu‘avec des mots.

Qu'est-ce que le comportement compulsif? Quels sont les signes d'un comportement stéréotypé? Quelles autres formes de comportement voyons-nous? Et cela change-t-il lorsqu'un enfant se développe en un adolescent, d'un jeune adulte à l'autre?Apprenons et discutons-en

  • 20-25 minutes d'exposé par Chris Oliver
  • 20-25 minutes d'interaction
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/ChrisOliver/oliver.png?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.1" class="schedule-item-speaker-foto">
Chris Oliver
PhD, Professeur de Troubles Neurodéveloppementaux, Centre Cerebra pour Les Troubles Neurodéveloppementaux, École de Psychologie, Université de Birmingham, Birmingham, Royaume-Uni
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Paul Mulder
MSc, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/IngevanBalkom/balkom.png?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.1" class="schedule-item-speaker-foto">
Inge van Balkom
MD PhD, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.
15:00 : 15:30
Afternoon break
15:30 : 16:15

En tant que personnes, nous sommes des êtres sociaux. Nos Cornelia le sont à coup sûr. Ils sont très intéressés par leur environnement social. Et comme nous, ils ont beaucoup de joie quand ils sont compris et que les gens les aident à atteindre leurs objectifs. Mais la communication expressive est un défi.

Comment pouvons-nous comprendre ce qu'ils essaient de dire. Qu'est-ce que cela signifie. Peuvent-ils apprendre à communiquer de manière plus compréhensible pour les autres? Cette session traite de ce que nous pouvons faire et de ce qui peut être réalisé dans ce domaine de la communication.

  • 20-25 minutes introduction par Marleen Janssen
  • 20-25 minutes d'interaction
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Marleen Janssen
Professeur au Département d'Education Spécialisée de l'université de GroningueN aux Pays-Bas.
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/PaulMulder/Profielfoto%20%281%29.jpg?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.2" class="schedule-item-speaker-foto">
Paul Mulder
MSc, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.
16:15 : 17:00

Avoir des relations avec des membres de la famille, des amis, des camarades de classe, des animaux,… Cela enrichit certainement votre monde.

Que pouvons-nous attendre dans ce domaine? Et que dire d'un petit ami ou d'une petite amie? La sexualité? Et qu'en est-il des soins personnels avec les cycles hormonaux?

Fondamentalement, ils sont tous liés à la capacité d'être prêt pour une relation.

15 minutes introduction par Antonie Kline

30 minutes pour une interaction, questions et discussion

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Inge van Balkom
MD PhD, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.

03/08/2019

09:30 : 09:45

Nous espérons avoir tous passé une bonne soirée et une bonne nuit de repos.
Le deuxième jour sera au moins aussi interactif que le premier jour.

De nouveau Dr. Sylvia Huisman et Dr. Armand Bottani seront les modérateurs de la journée

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Sylvia huisman
MD PhD, Centre médical universitaire d'Amsterdam, Amsterdam, et Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
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Armand Bottani
MD, certifié en génétique médicale Service de génétique Institut Central des Hôpitaux - Hôpital du Valais, Sion, Suisse
09:45 : 10:30

Quelle est cette méchante douleur causant un problème. Comment pouvons-nous mieux traiter le problème.
Comment cela affecte-t-il la vie quotidienne et quels peuvent en être les effets (généralement pas bons!), mais rassurez-vous; cela peut être traité assez efficacement une fois que le reflux est diagnostiqué.

Résoudre la douleur de votre Cornelia sera l’un des gains les plus importants de votre quête du bonheur et d’au moins 10 sourires par jour.

Cette session est recommandée à toutes les jeunes familles car il est très important d’être bien informé sur le reflux.

  • 20-25 minutes d'introduction par Peter Gillet
  • 20-25 minutes d'interaction, questions et discussion
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/PeterGillet/peterGillet.png?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.1" class="schedule-item-speaker-foto">
Peter Gillett
Peter est conseiller spécialisé auprès de Cornelia de Lange (Royaume-Uni et Irlande) et de la Fédération Mondiale SCDL
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/AngeloSelicorni/thumbnail_Angelo%20Selicorni.jpg?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.1" class="schedule-item-speaker-foto">
Angelo Selicorni
MD, Director de l'unité Pediatrique d'ASST Lariana Como, Italy
10:30 : 11:15
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/conferences/2019/schedule/blocks/day23">AUTRES PROBLÈMES LIÉS À LA DIGESTION DES ALIMENTS ET À LA CONSOMMATION D'EAU

Manger des aliments sains et boire sont essentiels à une vie agréable, il en va de même pour Cornelia.
Mais les gènes peuvent avoir créé des obstacles à prendre en compte. Nous parlons souvent du "tube" de la bouche à .... (quand vous allez aux toilettes)
Cornelia peut avoir des problèmes dans ce tube; du début à la fin.

Avaler, boire ... Pourquoi le ventre semble-t-il faire mal et pourquoi les selles ne vont-elles pas bien?
Pourquoi mon enfant ne grandit-il pas aussi vite que les autres enfants et est-que c'est problématique?

Ces sujets et de nombreux autres sur le système digestif seront abordés. Et encore; nous avons tellement appris que la plupart de ces problèmes peuvent être réglés. Et pas des moindres par des conseils d'autres parents.

  • 10 minutes d'introduction par Anne-Marie Bisgaard et Peter Gillet. Ils ont tous deux leur propre expertise sur les sujets mentionnés ci-dessus et se présenteront rapidement.
  • 40 minutes d'interaction, questions et discussion.
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/PeterGillet/peterGillet.png?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.1" class="schedule-item-speaker-foto">
Peter Gillett
Peter est conseiller spécialisé auprès de Cornelia de Lange (Royaume-Uni et Irlande) et de la Fédération Mondiale SCDL
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/AngeloSelicorni/thumbnail_Angelo%20Selicorni.jpg?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.1" class="schedule-item-speaker-foto">
Angelo Selicorni
MD, Director de l'unité Pediatrique d'ASST Lariana Como, Italy
11:15 : 11:45
Morning break
11:45 : 12:30

Garder votre corps et votre esprit en équilibre nécessite une interaction équilibrée entre vous et votre environnement. Comment les CDLS traitent-ils les signaux qu'ils reçoivent de leur environnement? Comment réagissent-ils et qu'est-ce que cela nous dit sur leur sentiment de sécurité ou d'anxiété?

Lorsque l'interaction entre vous et votre environnement est bien équilibrée, vous créez souvent un sentiment de sécurité et de bien-être.
Comment pouvons-nous comprendre et prendre en charge un environnement (d'apprentissage) sûr et correctement adapté?

  • 20-25 minutes d'introduction concernant le traitement sensoriel / faire l'expérience du monde.
  • 20-25 minutes d'interaction, questions et discussion.
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/PaulMulder/Profielfoto%20%281%29.jpg?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.2" class="schedule-item-speaker-foto">
Paul Mulder
MSc, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.
https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/download/XWiki/IngevanBalkom/balkom.png?width=400&keepAspectRatio=true&rev=1.1" class="schedule-item-speaker-foto">
Inge van Balkom
MD PhD, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.
12:30 : 14:00
Lunch
14:00 : 14:45

Un Cornelia se développe, il va se déplacer, apprendre en visitant une école ou un centre de soins. À un certain âge, il lui faut un programme de jour enrichissant. Travailler ou peut-être simplement répandre l'amour et permettre à la société de faire de son mieux en incluant des personnes différentes dans la vie quotidienne.

Chaque enfant a le droit d'apprendre les compétences requises pour la meilleure qualité de vie possible. Voyons ce que nous avons ici ...

Et avec tant d’activités, nous avons tous besoin d’un endroit où vivre. Il se peut que la nidification soit terminée et que notre Cornelia ait besoin de s'envoler: adolescence et transition vers un nouveau milieu de vie.

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Marleen Janssen
Professeur au Département d'Education Spécialisée de l'université de GroningueN aux Pays-Bas.
14:45 : 15:15
Afternoon break
15:15 : 16:00

Et nous, les parents, les frères, les sœurs, les aidants?

Il est certain que les efforts pour renforcer nos relations en réclamant du temps pour nous valent la peine.
Et il n'est pas «faible» ou «faux» de pleurer, de se sentir dépassé. Mais il y a des possibilités de "refaire le plein", avoir des vacances spéciales d'une qualité si spéciale ...

Que font les "anciens" pour empêcher leur vie de s'effondrer? Quelles erreurs ont-ils commises que nous pouvons éviter? Quelles leçons peuvent-ils recommander?

16:01 : 16:30

Nous allons résumer les deux derniers jours.
Nous remercierons les familles, les volontaires et les experts pour le temps et les efforts investis dans cet événement en interne.
Nous allons célébrer quelques récompenses spéciales.
Nous espérons annoncer la prochaine conférence.
Nous clôturerons la conférence et nous nous préparerons pour le dîner de gala.

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Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/02/14 11:13

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