TOGETHER
10e Wereld conferentie Cornelia de Lange Syndroom 2019
Deskundigen en families delen hun ervaringen en wisselen kennis uit om zo tot nieuwe inzichten te komen en om beter te leren omgaan met moeilijke situaties. Samen genieten we en ervaren we vriendschap, geborgenheid en openheid.Wetenschappelijk symposium
Het doel van deze eendaagse bijeenkomst op donderdag 1 augustus is de uitdagingen te bespreken waarmee de professionals bij hun werk met mensen met CdLS geconfronteerd worden. Een syndroom waarbij het begrijpen van het gedrag wordt bemoeilijkt door een breed scala aan medische aspecten. We hopen dat we door een uitvoerige bespreking van de problemen een voorbeeldmodel kunnen ontwikkelen dat internationaal gebruikt kan worden en toekomstige betrokkenen kan helpen.
Op deze bijeenkomst worden ook de lang verwachte richtlijnen voor het Cornelia de Lange Syndroom besproken.
01/08/2019
08:00 : 08:05
Welcome to the professionals by the German and Netherlands chairs of the board.
Gerritjan Koekkoek
Father of Rai
Jürgen Kegel
Vader van Christian
08:05 : 08:30
Introduction on the relevance, consistency and yield of an interdisciplinary approach in Cornelia de Lange syndrome
Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. Med.
Präsidentin der Universität zu Lübeck
08:30 : 10:15
- Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part I)
- Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part II)
- How can animal and cellular models help us understand Cornelia de Lange syndrome?
Questions
Frank Kaiser
Matt Deardorff
MD PhD, Associate Medical Director, Roberts Individualized Medical Genetics Center at Children's Hospital of Philadelphia, USA
David FitzPatrick
Professor of Paediatric Genetics, MRC Human Genetics Unit, Edinburgh, UK
10:15 : 10:30
coffee break
10:30 : 11:45
From Head to Toe and Everything in Between
- Clinical follow-up of Cornelia de Lange syndrome: from transversal to specific issues
- Clinical Findings due to each of the 7 Genes
Questions
Angelo Selicorni
AntonieKline
11:45 : 12:45
Lunch
12:45 : 13:30
Questions
Sylvia Huisman
13:30 : 15:00
- Adaptive behaviour, social and emotional development
- Exploring and experiencing the world; sensory processing difficulties
- The behavioural and cognitive phenotype
Questions
Inge van Balkom
MD PhD, Autism Team Northern-Netherlands, Jonx Department of Youth Mental Health and Autism, of Lentis Psychiatric Institute, Groningen, The Netherlands
Paul Mulder
Chris Oliver
Professor of Neurodevelopmental Disorders, Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders, School of Psychology, University of Birmingham, Birmingham, UK
15:15 : 16:30
interactive discussion, including;
- future strategies and projects,
- hypotheses,
- funding ideas and sources
Frank Kaiser
Sylvia Huisman
16:30 : 18:00
Sylvia Huisman
Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. Med.
Präsidentin der Universität zu Lübeck
Frank Kaiser
