ENSEMBLE/TOGETHER

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10ème Conférence Mondiale du Syndrome de Cornelia de Lange 2019

Ensemble, les experts et les familles recherchent des réponses, trouvent des solutions et partagent les meilleures pratiques. Notre compréhension du SCDL est améliorée et les familles sont mieux à même de relever les défis liés à l’éducation de leurs enfants.Ensemble, nous renforçons l’amitié dans un environnement émotionnellement sûr. Les parents sont soutenus et encouragés à partager leurs préoccupations et à célébrer les triomphes.

Le Symposium Scientifique

Il y a une conférence d'une journée, jeudi, sur les défis auxquels font face les professionnels travaillant avec une personne affectée par une maladie comme le SCDL où les problèmes bien documentés de l'autisme sont compliqués par une myriade de problèmes médicaux. Nous espérons qu'en abordant certaines de ces questions et en examinant une approche holistique du traitement et de la gestion des personnes touchées, nous pourrons élaborer un modèle de soins pouvant être partagé à l'échelle internationale. Cela aidera les gens dans le futur.Afficher le programme complet du symposium

01/08/2019

08:00 : 08:05

Bienvenue aux professionnels par les présidents allemand et néerlandais du conseil d'administration.

Gerritjan Koekkoek
Père de Rai
Jürgen Kegel
Père du Christian
08:05 : 08:30

Introduction sur la pertinence, la cohérence et le rendement d'une approche interdisciplinaire dans le syndrome de Cornelia de Lange

Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. Med. Présidente de l'Université de Lübeck
08:30 : 10:15
  1. Causes génétiques et mécanismes moléculaires du CdLS (partie I)
  2. Causes génétiques et mécanismes moléculaires du CdLS (partie II)
  3. Comment les modèles animaux et cellulaires peuvent-ils nous aider à comprendre le syndrome de Cornelia de Lange ?

Les questions

Frank Kaiser
Franz est Professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine, Institut de Génétique Humaine, Université de Lübeck, Allemagne
Matt Deardorff
Docteur en médecine, directeur médical associé, Centre de génétique médicale Roberts individualisée de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, États-Unis
David FitzPatrick
David est professeur de génétique pédiatrique, Unité de génétique humaine du CRM, Édimbourg, Royaume-Uni
10:15 : 10:30
coffee break
10:30 : 11:45

De la tête aux pieds et tout ce qu'il y a entre les deux

  1. Suivi clinique du syndrome de Cornelia de Lange : des questions transversales aux questions spécifiques
  2. Résultats cliniques dus à chacun des 7 gènes

Les questions

Angelo Selicorni
MD, Director de l'unité Pediatrique d'ASST Lariana Como, Italy
Antonie Kline
11:45 : 12:45
Lunch
12:45 : 13:30

une approche somatique du comportement d'automutilation


Les Questions  

Sylvia huisman
MD PhD, Centre médical universitaire d'Amsterdam, Amsterdam, et Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
13:30 : 15:00
  1. Comportement adaptatif, développement social et affectif
  2. Exploration et expérience du monde ; difficultés de communication et de traitement sensoriel
  3. Le phénotype comportemental et cognitif

Les questions

Inge van Balkom
MD PhD, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.
Paul Mulder
MSc, Equipe Autisme du Nord des Pays-Bas, Département Jonx de la Santé Mentale des Jeunes et de l'Autisme, Institut de psychiatrie Lentis, Groninguen, Pays-Bas.
Chris Oliver
PhD, Professeur de Troubles Neurodéveloppementaux, Centre Cerebra pour Les Troubles Neurodéveloppementaux, École de Psychologie, Université de Birmingham, Birmingham, Royaume-Uni
15:15 : 16:30

débat interactif, y compris ;

  • stratégies et projets futurs, 
  • hypothèses,
  • idées et sources de financement
Frank Kaiser
Franz est Professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine, Institut de Génétique Humaine, Université de Lübeck, Allemagne
Sylvia huisman
MD PhD, Centre médical universitaire d'Amsterdam, Amsterdam, et Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
16:30 : 18:00
Sylvia huisman
MD PhD, Centre médical universitaire d'Amsterdam, Amsterdam, et Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. Med. Présidente de l'Université de Lübeck
Frank Kaiser
Franz est Professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine, Institut de Génétique Humaine, Université de Lübeck, Allemagne

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