Genetics, Mechanisms and Model Systems

Genetics, Mechanisms and Model Systems


  


Genetics, Mechanisms and Model Systems

  1. Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part I)
  2. Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part II)
  3. How can animal and cellular models help us understand Cornelia de Lange syndrome?

Questions

Die Referenten treffen

Wir tun unser Bestes, diejenigen aus der ganzen Welt einzuladen, die Ihnen die erhofften Information geben können. Professoren, Lehrer, erfahrene Eltern oder Geschwister diskutieren die Themen für die bestmögliche Lebensqualität. Unser Motto; TOGETHER/ZUSAMMEN!

Frank Kaiser

Frank Kaiser


Professor der klinischen Genetik und Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universität von Lübeck, Deutschland

 

Seit 2013 ist er Professor für Funktionale Genetik und Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Lübeck. Zusätzlich zu den genetischen und funktionalen Analysen auf dem Gebiet von Kohäsinopathien (wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom) liegt der Schwerpunkt seiner Forschungsgruppe auf molekularen Mechanismen auf dem Gebiet genetischer Störungen und erblicher Krankheiten.
Er hat Biologie an der Ruhr-Universität Bochum studiert. In seinen Doktor- und den folgenden Arbeiten am Institut für Humangenetik in Essen führte er funktionale Analysen des Transskriptionsfaktors TRPS1 durch.

 

 

Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats der CdLS-Weltföderation.


David FitzPatrick

David FitzPatrick


Professor of Paediatric Genetics, MRC Human Genetics Unit, Edinburgh, UK

 

Er ist Professor und ist Berater für Pädiatrische Genetik in Edinburgh seit 1994. Seine klinischen Interessen gelten neurologischen Entwicklungsstörungen bei Kindern und der Identifizierung von genetischen Ursachen für schwere Entwicklungsstörungen.

Er hat Medizin an der Universität Edinburgh studiert und dann praktische Erfahrungen als Kinderarzt in Edinburgh, Bristol und Glasgow gesammelt. Erfahrungen in Klinischer Genetik sammelte er in Glasgow als Stipendiat in Klinischer Forschung beim Wellcome Trust und am John Hopkins Hospital in Baltimore in Klinischer Forschung am Medizinischen Institut Howard Hughes.

 

Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats der CdLS-Weltföderation.


Matt Deardorff

Matt Deardorff


MD PhD, Associate Medical Director, Roberts Individualized Medical Genetics Center at Children's Hospital of Philadelphia, USA

 

Er machte seinen Doktor in Zell- und Molekularbiologie und ist behandelnder Arzt und außerordentlicher Oberarzt am "Roberts Individualized Medical Genetics Center" am Kinderkrankenhaus von Philadelphia.

Seine medizinische Fachausbildung in Kinderheilkunde absolvierte er am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und erhielt danach ein Stipendium für Genetik am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und der Universität von Pennsylvania.
 

 

Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats der CdLS-Weltföderation.


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