Overige problemen met voeding en het drinken (van voldoende) water

  


Overige problemen met voeding en het drinken (van voldoende) water

Gezond eten en drinken zijn heel belangrijk voor het welbevinden, dit geldt zeker ook voor onze Cornelia's!

Maar als gevolg van de genen zijn er enkele hindernissen waar we ons bewust van moeten zijn. We praten daarom wel over het pad dat voedsel aflegt van 'mond tot ko...' (als je naar de WC moet). Cornelia's hebben aanleg voor problemen op dit pad, van het begin tot het einde.

Slikken, drinken... Waarom doet de buik zo'n pijn, waarom is de ontlasting niet ok?

Deze en andere zaken over de spijsvertering worden besproken. En ook hier; we hebben zoveel geleerd dat de meeste zaken oplosbaar zijn, niet in het minst door tips die ouders onderling hebben uitgewisseld.

Ontmoet onze experts

We doen ons best om DIE mensen uit te nodigen die u de inzichten kunnen geven waar u op hoopt. Allen professor, leraar, ervaren ouder of broer of zus bespreken zijn de onderwerpen voor de best mogelijke kwaliteit van leven. Ons motto; TOGETHER!

Angelo Selicorni

Angelo Selicorni


MD, Director of Pediatric Unit at ASST Lariana Como, Italy

is sinds 1990 betrokken bij de diagnose  en bij de medische opvolging van patiënten met een genetisch syndroom zoals Cornelia de Lange syndroom. Hij werkt bij Telethon en schreef vele artikelen en andere publicaties over CdLS en andere genetische syndromen en is kinderarts over gastro-oesofageale refluxziekte in CdLS

Hij is een kinderarts en medisch geneticus die in een pediatrische afdeling in ASST Lariana, Como, Italië werkt. 

medisch adviseur van de Italiaanse CdLS familie-groep, de vorige voorzitter en nog steeds bestuurslid van de wetenschappelijke adviesraad van de CdLS World Federation.


Peter Gillett

Peter Gillett


Consultant Paediatric Gastroenterologist at the Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh Scotland, UK.

Peter's opleiding was in Newcastle en Edinburgh en het Children's Hospital in Vancouver en begon zijn huidige functie in 2001. Zijn interesses zijn coeliakie, hogere GI en kleine darmstoornissen, endoscopie en constipatie en de verbetering van het management, de informatica, de opleiding en de betrokkenheid met collega's en gezinnen om het holistische management consistenter en responsiever te maken.

Hij richtte de regionale pediatrische coeliakiedienst van SE Schotland in 2001 op en is al meer dan 10 jaar adviseur van Coeliakie UK en zit in hun Gezondheidsadviesraad. Hij was een lid van de Schotse Groep die de Gluten - de Vrije Dienst van het Voedsel van de Overheid ontwikkelt en was een lid van de NICE Coeliac Ziekte NG20, zit momenteel in de werkgroep van de Coeliac binnen BSPGHAN voor en geeft mede richting aan de Schotse Overheid die poogt diagnostiek te verbeteren en is altijd in de weer voor patiënten met CdLS.

Hij heeft interesse in GI problemen in neurologische ontwikkelingsstoornissen. Hij was lid van de internationale richtlijngroep en hielp bij de ontwikkeling van de richtlijnen voor het beheer van medische en chirurgische problemen in CdLS, gepubliceerd in 2018. Zijn doel is om andere professionals in de gezondheidszorg bewuster te maken van CdLS-specifieke problemen en generieke GI-problemen bij neurologische handicaps. 

Peter is medisch directeur van de CdLS Foundation UK en Ierland en lid van de wetenschappelijke adviesraad van de CdLS World Federation.


Anne-Marie Bisgaard

Anne-Marie Bisgaard


Anne-Marie is een kinderarts gespecialiseerd in kinderneurologie en neurologische ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. Ze werkt bij het Centrum voor Zeldzame Ziekten en het Centrum voor Rett syndroom van het Universitair Ziekenhuis van Kopenhagen, Rigshospitalet.

Ze promoveerde in 2007 op het klinisch genetisch gebied (het fenotype van patiënten met submicroscopische chromosoomafwijkingen en mentale retardatie). Beschrijving van nieuwe microdeletiesyndromen.). Sindsdien is haar onderzoek gericht op neurologische ontwikkelingsstoornissen, die vooral binnen het syndroom van Cornelia de Lange en het Rett syndroom en aanverwante aandoeningen optreden. De focus ligt zowel op de moleculaire oorzaken en mechanismen van de ziekte als op klinische problemen en hoe deze te beheren.  

Daarvoor heeft Anne-Marie haar opleiding gevolgd op verschillende pediatrische afdelingen in Kopenhagen en Næstved en in het Epilepsie Ziekenhuis in Dianalund.

Zij is lid van het wetenschappelijk adviescomité van de Deense vereniging van gezinnen met CdLS en van de wetenschappelijke adviesraad van de CdLS World Federation.


Tags:
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/02/26 17:15
Vertaald in het nl door Gerritjan Koekkoek op 2019/06/30 14:04

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, laat het ons dan weten.