Andere Probleme bei Verdauung und Schlucken

Andere Probleme bei Verdauung und Schlucken


  


Andere Probleme bei Verdauung und Schlucken

Gesundes Essen und Trinken sind Grundlage für ein angenehmes Leben, das gilt gleichermaßen für "Cornelias".

Aber die Gene haben möglicherweise einige Hürden aufgebaut, deren man sich bewußt sein muß. Wenn wir von einem "Schlauch" vom Mund bis zum After sprechen, so muß man feststellen, daß "Cornelias" häufig Probleme mit diesem "Schlauch" haben, von seinem Anfang bis zu seinem Ende.

Schlucken, Trinken … warum hat er schon wieder Bauchschmerzen, und warum ist der Stuhl nicht in Ordnung?

Dies und viele weitere Themen das Verdauungssystem betreffend werden besprochen. Und wieder erfahren wir, daß es Lösungen für diese Probleme gibt. Nicht zuletzt durch Tipps anderer Eltern.

Die Referenten treffen

Wir tun unser Bestes, diejenigen aus der ganzen Welt einzuladen, die Ihnen die erhofften Information geben können. Professoren, Lehrer, erfahrene Eltern oder Geschwister diskutieren die Themen für die bestmögliche Lebensqualität. Unser Motto; TOGETHER/ZUSAMMEN!

Angelo Selicorni

Angelo Selicorni


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MD, Director of Pediatric Unit at ASST Lariana Como, Italy

 

Er befaßt sich seit 1990 mit Diagnose und Folgebehandlung von Patienten mit genetischen Syndromen wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom. Er arbeitet bei Telethon und hat viele Artikel und weitere Publikationen über CdLS und andere genetische Syndrome verfaßt und ist pädiatrischer Experte für die gastro-ösophageale Refluxkrankheit bei CdLS.

Er ist Kinderarzt und Genetiker und arbeitet in der Kinderabteilung bei ASST Lariana, Como, Italien.

 

Medizinischer Direktor der italienischen CdLS-Selbsthilfegruppe, früherer Vorsitzender und noch Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats der CdLS-Weltföderation.


Peter Gillett

Peter Gillett


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Peter ist beratender Experte bei Cornelia de Lange UK and Ireland und der CdLS-Weltföderation und sitzt dem Wissenschaftsbeirat UK vor.

Peter ist Facharzt für Pädiatrische Gastroenterologie am Royal Hospital for Sick Children in Edinburgh/Schottland. Seine Ausbildung absolvierte er in Newcastle und Edinburgh und am Children`s Hospital in Vancouver, bevor er 2001 seine aktuelle Stelle annahm. Seine Schwerpunkte sind Zöliakie, Störungen von Speiseröhre, Magen und Dünndarm, Endoskopie sowie bessere Behandlungsmethoden bei Verstopfung; des weiteren Informatik, Ausbildung und Zusammenarbeit mit Kollegen und Familien, um die ganzheitliche Behandlung beständiger und erfolgreicher zu machen.

2001 begründete er den "SE Scotland regional Paediatric coeliac Service" (Dienst für Zöliakie bei Kindern), er ist Berater bei "Coeliac UK" seit über zehn Jahren und ist Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats. Er war im Auftrag der schottischen Regierung beteiligt an der Entwicklung eines Dienstes für glutenfreie Ernährung und Mitglied der NICE NG20 Gruppe für Zöliakie; z. Z. hat er den Vorsitz in der Arbeitsgruppe BSPGHAN für Zöliakie und ist im Auftrag der schottischen Regierung einer der Leiter der neuen Zöliakie Strategie-Gruppe, die Patienten mit CdLS eine optimale Diagnose und fortdauernde Behandlung gewähren soll.

Sein Schwerpunkt liegt auf Problemen des Magen-Darm-Traktes bei neurologischen Entwicklungsstörungen. Er war Mitglied der internationalen Arbeitsgruppe für Richtlinien und beteiligt an der Entwicklung der Richtlinien für die Behandlung von medizinischen und chirurgischen Problemen bei CdLS, die 2018 erschienen. Sein Ziel ist es, die Aufmerksamkeit für CdLS-typische Probleme sowie Störungen des Magen-Darm-Traktes bei Vorliegen einer neurologischen Krankheit bei Menschen in Heilberufen zu erhöhen.


Anne-Marie Bisgaard

Anne-Marie Bisgaard


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Anne-Marie ist beratende Kinderärztin mit den Schwerpunkten Kinderneurologie und neurodevelopmentale Störungen. Sie arbeitet am Center for Rare Diseases und am Center for Rett Syndrome am University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet.

Sie promovierte 2007 im Bereich der klinischen Genetik (The phenotype of patients with submicroscopic chromosomal abnormalities and mental retardation. Description of new microdeletion syndromes.). Seitdem liegt ihr Forschungsschwerpunkt auf Neuroentwicklungsstörungen, die sich in den letzten Jahren vor allem mit dem Cornelia de Lange-Syndrom und dem Rett-Syndrom und verwandten Erkrankungen befassen. Im Mittelpunkt stehen sowohl die molekularen Ursachen und Mechanismen von Krankheiten als auch klinische Fragestellungen und deren Bewältigung.  

Davor absolvierte Anne-Marie ihre Ausbildung an mehreren Kinderkliniken in Kopenhagen und Næstved sowie am Epilepsiekrankenhaus in Dianalund.

Sie ist Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats der Dänischen Vereinigung der Familien mit CdLS und des Wissenschaftlichen Beirats der Internationalen CdLS-Föderation.


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