CdLS Introduction

  


CdLS Introduction

Une introduction complète au syndrome de Cornelia de Lange.

  • Causes génétiques et mécanismes moléculaires du CdLS

Pour comprendre la raison pour laquelle les gens contractent le CdLS, nous serons introduits dans les gènes et dans des parties encore plus spécifiques de ces gènes. Qu‘en est-il d‘un prochain enfant, aura-t-il aussi le CdLS ?
Pourquoi ne peut-on pas guérir le CdLS ?
Que nous réserve l‘avenir ? Au fur et à mesure que nous comprenons de mieux en mieux les gènes....

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Frank Kaiser

Frank Kaiser


Franz est Professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine, Institut de Génétique Humaine, Université de Lübeck, Allemagne

Depuis 2013, il est professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine à l'Institut de Génétique Humaine de l'Université de Lübeck. Outre les analyses génétiques et fonctionnelles dans le domaine des cohésinopathies (comme le syndrome de Cornelia de Lange), les travaux de son groupe de recherche portent sur les mécanismes moléculaires dans le domaine des maladies génétiques et des maladies héréditaires.

Il a étudié la biologie à l'Université de la Ruhr à Bochum. Au cours de son doctorat et de ses études postdoctorales à l’Institut de génétique humaine d’Essen, il a effectué une analyse fonctionnelle du facteur de transcription TRPS1.

membre du conseil scientifique de la fédération mondiale SCDL.


Matt Deardorff

Matt Deardorff


Docteur en médecine, directeur médical associé, Centre de génétique médicale Roberts individualisée de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, États-Unis

est docteur en Biologie Cellulaire et Moléculaire et est médecin traitant et Directeur Médical Associé du centre Roberts Individualized Medical Genetics Center à L'Hospital pour enfants de Philadelphia.

Il a suivi sa formation de médecin spécialiste en pédiatrie à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, suivi d'une bourse de recherche en génétique à l'hôpital pour enfants de Philadelphie et à l'Université de Pennsylvanie. 

membre du conseil scientifique de la fédération mondiale SCDL.


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Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/02/26 14:35
Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2019/05/07 09:12

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